軟骨無形成症とは何ですか?
Q:軟骨無形成症とは何ですか?
A:軟骨無形成症は、小人症の一種です。
Q: 軟骨無形成症の原因は何ですか?
A: 軟骨無形成症は、線維芽細胞増殖因子受容体3のDNAの変化により起こります。この変化は、軟骨の形成に影響を与えます。
Q: 軟骨無形成症は、骨格にどのような影響を与えますか?
A: 軟骨無形成症は、骨格の骨が短くなりすぎたり、成長が遅くなったりします。大腿骨と上腕骨に多く見られます。
Q: 片方の親がこの遺伝子を持っている場合、軟骨無形成症になる確率はどのくらいですか?
A:片親がこの遺伝子を持っている場合、子供がこの病気になる確率は50％です。
Q: 両親がこの遺伝子をもっている場合、軟骨無形成症になる可能性はどのくらいですか?
A: 両親がこの遺伝子を持っている場合、その確率は75%に増加します。
Q:両親のどちらかが遺伝子を持っていなくても、軟骨無形成症になることはあるのですか?
A: はい、両親のどちらかが遺伝子を持っていなくても、軟骨無形成症になる可能性はあります。
Q: 原因がわかってから、軟骨無形成症の新しい治療法は開発されているのですか?
A: はい、原因となるDNAの一部が判明したことで、新しい治療法が開発される可能性があります。
