Complete Genomics（コンプリートゲノミクス）— ヒト全ゲノム商用解析の概要と歴史
Complete Genomicsのヒト全ゲノム商用解析の技術・歴史、BGI買収と主要成果、臨床応用までを分かりやすく解説。
カリフォルニア州マウンテンビューにあるComplete Genomics (CG)は、商用サービスとしてDNA解析を行うライフサイエンス企業です。CGは、ヒトゲノムの配列決定と解析のための商用DNA配列決定プラットフォームを開発し、主にヒト全ゲノムシークエンス（WGS）をサービスとして提供してきました。研究者や臨床資源向けに「配列データ」だけでなく、解析済みのバリアントコールやアセンブリを納品するビジネスモデルを採用していた点が特徴です。
技術と特徴
Complete Genomicsは、独自の高密度シーケンシング技術を用いて高スループットかつコスト効率の良いヒトゲノム解析を目指しました。特に次のような点が挙げられます。
- DNAナノボール（DNB）を用いた増幅と配列読み取り：増幅済みの小さなDNAナノボールを固相上に高密度で配列し、短いリードを大量に取得する方式を基盤にしていました。
- プローブ結合型のリガンド検出法（combinatorial Probe-Anchor Ligation：cPAL）に基づく読み取り：特有の化学法により塩基配列を識別する手法を採用し、全ゲノム解析に最適化されたワークフローを構築していました。
- 「サービスとしてのシーケンス」モデル：CGは装置販売よりも大量のヒトゲノムを一括して受注・解析するサービス提供を重視し、研究者には解析済みのバリアントセットや注釈付きレポートを納品しました。
このアプローチにより、特にヒト全ゲノムを安価にかつ精度良く解析することが可能であり、構造変異の検出や複雑領域の解析にも強みを発揮しました。
年表と主な成果
2009年2月、コンプリートゲノミクス社は、最初のヒトゲノムの配列決定を行い、その結果を国立生物工学情報センターのデータベースに提供したことを発表しました。その後、2009年11月にはCGが3つのヒトゲノムの配列データをScience誌に発表し、商用サービスとしての全ゲノム解析の実績を公表しました。2009年末までに同社は50本のヒトゲノムの配列決定を達成しています。
以降も大量受託解析を進め、2015年時点で2万本以上のゲノムを配列決定したと報告されるなど、ヒトゲノムの大規模解析に関する重要な事業者の一つとなりました。学術的には、全ゲノムシークエンスを用いた疾患原因の同定や集団ゲノムプロジェクトへの貢献など、多数の共同研究・論文に結びついています。
買収とその後
2013年3月、コンプリートジェノミクスは世界最大のゲノミクスサービス会社であるBGI-Shenzhenに買収されました。BGIは中国広東省深圳市にある4,000人規模の企業で、商業科学、医療、農業、環境への応用を目的とした包括的なシーケンシングとバイオインフォマティクスサービスを提供しています。買収後はCGの技術やノウハウがBGIの大規模ゲノミクス事業に組み込まれ、BGI傘下で解析サービスや研究プロジェクトに活用されました。
主な共同研究と応用例
2014年には、Radboud大学（オランダ）、マーストリヒト大学医療センター（オランダ）、中南大学（中国）、コンプリートジェノミクスの共同研究により、全ゲノムシークエンスを用いて知的障害の主な原因が特定されるなど、臨床研究への応用例が報告されています。全ゲノム解析は、既知の遺伝子変異だけでなく構造変異や非コード領域の異常も検出可能なため、難治性疾患の原因探索に有用です。
意義と課題
意義：Complete Genomicsは「実用的なヒト全ゲノム解析」を商業化し、コスト低下とスループット向上を促進した点でゲノミクス分野に貢献しました。大量の高品質ヒトゲノムデータを生成・解析する能力は、個人ゲノム解析、疾患研究、集団ゲノムプロジェクトの発展を後押ししました。
課題：一方で、同社の独自プラットフォームは装置やワークフローが特殊であるため、既存の解析パイプラインやコミュニティ標準との互換性を確保する必要がありました。また、競合する短鎖リード技術（例：Illuminaなど）やその後の長読長シーケンス技術の進化により、事業環境は変化しています。買収後はBGI側で技術統合やサービス再編が進められ、ブランドや提供形態に変化が生じました。
まとめると、Complete Genomicsはヒト全ゲノム配列決定の商用化と大量解析の実現において重要な存在であり、その技術とデータは後続の大規模ゲノム研究や臨床応用に影響を与えました。
質問と回答
Q:Complete Genomicsとは何ですか?
A: Complete Genomicsは、DNAシーケンシングサービスを提供するアメリカのバイオテクノロジー企業です。
Q: Complete Genomicsはどのようなプラットフォームを開発したのですか?
A: ヒトゲノムの商業用DNAシーケンシングプラットフォームを開発しました。
Q:コンプリートジェノミクスはいつ設立されたのですか?
A: Complete Genomicsは2006年に設立されました。
Q: 2013年にComplete Genomicsを買収したのはどこですか?
A: 世界最大のゲノミクスサービス企業であるBGI-Shenzhenが、2013年にComplete Genomicsを買収しました。
Q: BGIはどのようなサービスを提供していますか?
A: BGIは、商業科学、医療、農業、環境などの用途にシーケンサーとバイオインフォマティクスサービスを提供しています。
Q: 2009年末までにComplete Genomicsは何人のヒトゲノムをシーケンスしたのですか?
A: 2009年末までに、Complete Genomics社は50のヒトゲノムの配列を決定しました。
Q: Complete GenomicsとRadboud大学、Maastricht大学医療センター、Central South大学との共同研究はどのようなものだったのでしょうか?
A: Complete Genomicsとこれらの大学の共同研究は、知的障害の主な原因を特定することでした。
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