DNA(デオキシリボ核酸)とは?構造・機能・遺伝の仕組みをわかりやすく解説
DNA(デオキシリボ核酸)の構造・機能・遺伝の仕組みを図解と例でわかりやすく解説。ノンコーディング領域やウイルスの違いも簡潔に紹介。
DNAは、デオキシリボ核酸の略で、生物の遺伝暗号を含む分子です。これには、動物、植物、原生生物、古細菌、細菌などが含まれます。
DNAは生物の各細胞の中にあり、どのようなタンパク質を作るかを細胞に伝えています。ほとんどの場合、これらのタンパク質は酵素です。DNAは子供が親から受け継いでいます。そのため、子供は肌や髪の毛、目の色などの形質を親と共有しています。人のDNAは、それぞれの親から受け継いだDNAを組み合わせたものです。
生物のDNAの一部は「ノンコーディングDNA」配列です。これらはタンパク質配列をコードしていない。ノンコーディングDNAの中には、トランスファーRNA、リボソームRNA、レギュラトリーRNAなどのノンコーディングRNA分子に転写されるものもある。他の配列は全く転写されないか、機能不明のRNAを生成します。ノンコーディングDNAの量は種によって大きく異なります。例えば、ヒトゲノムの98%以上がノンコーディングDNAであるのに対し、典型的な細菌ゲノムの約2%しかノンコーディングDNAではありません。
ウイルスは、DNA または RNA のいずれかを使って生物に感染します。ほとんどの DNA ウイルスのゲノム複製は細胞の核で行われますが、RNA ウイルスは通常細胞質で複製されます。
構造 — 基本単位と二重らせん
DNAは「ヌクレオチド」と呼ばれる単位が長く連なったポリマーです。各ヌクレオチドは次の3つから成ります:デオキシリボース(糖)、リン酸(骨格を作る)、そして4種類の塩基(アデニン:A、チミン:T、グアニン:G、シトシン:C)。2本の鎖が互いに向き合って塩基どうしが水素結合で対を作り、AはTと、GはCと対応して二重らせん(ダブルヘリックス)を形成します。鎖は反並行(アンチパラレル)で、糖とリン酸が外側に、塩基が内側に向かっています。
真核生物ではDNAは核内でヒストンというタンパク質に巻きつき、ヌクレオソームと呼ばれる構造を作って高次に折りたたまれています。この折りたたみは染色体形成や遺伝子の発現制御に重要です。
遺伝情報の読み取り — 転写と翻訳
DNAにある遺伝子(タンパク質や機能性RNAを定義する配列)はまず「転写」されてメッセンジャーRNA(mRNA)になります。mRNAは核から細胞質へ運ばれ、リボソーム上でアミノ酸配列に翻訳されてタンパク質が合成されます。これがDNAが細胞に「どのようなタンパク質を作るか」を伝える基本の流れです(中心法則)。
転写はプロモーターやエンハンサーといった調節領域の制御を受け、転写因子やクロマチン状態(ヒストン修飾、DNAメチル化)によってオン・オフが決まります。真核生物の遺伝子にはイントロン(非翻訳領域)が含まれることが多く、スプライシングによって成熟mRNAが作られます。
複製と修復 — 次世代へ受け継ぐ仕組み
細胞が分裂するとき、DNAは複製されて娘細胞に正確に受け継がれます。複製はDNAポリメラーゼが行い、既存の鎖を鋳型にして新しい鎖を合成します。ポリメラーゼには校正機能(エラー訂正)があり、さらにシングルストランドの切断や塩基の誤挿入などを修復する複数のDNA修復機構が存在します。これらの機構により突然変異の頻度は低く抑えられますが、完全ではなく変異が蓄積して遺伝的多様性や疾患の原因になります。
ノンコーディングDNAの役割
「ノンコーディングDNA」はタンパク質を直接コードしない配列ですが、多くが重要な機能を持ちます。主なもの:
- 調節配列(プロモーター、エンハンサー、サイレンサーなど):遺伝子の発現量や時空間パターンを制御する。
- 非コードRNA(tRNA、rRNA、miRNA、siRNA、lncRNAなど):翻訳や遺伝子発現制御、RNA干渉に関与する。トランスファーRNAやリボソームRNAなどがその例。
- 反復配列やトランスポゾン(移動因子):ゲノムの構造や進化に影響を与える。ヒトゲノムにはLINEやSINEと呼ばれる繰り返し要素が多く存在する。
- テロメアやセントロメアなどの構造配列:染色体末端の保護や正しい分配に不可欠。
種によってノンコーディングの割合は大きく異なり、真核生物(特に大型ゲノムを持つ生物)では多くの配列が調節や構造的役割を果たしています。
遺伝の仕組み — 染色体と分配
遺伝情報は染色体という単位で伝えられます。ヒトの場合、常染色体22対と性染色体(女性はXX、男性はXY)を合わせて合計23対(46本)あります。配偶子(卵・精子)は減数分裂によって染色体数が半分になり、受精で再び元の数になります。減数分裂時には染色体交差(組換え)が起こり、両親の遺伝子が混ざり合うことで多様性が生まれます。
遺伝形質はメンデルの法則で説明できる単純なものから、多遺伝子や環境との相互作用で決まる複雑なものまでさまざまです。突然変異、塩基置換、欠失・挿入、大きなゲノム再配列などが形質変化や遺伝病の原因になります。
ウイルスとその他の例外
ウイルスは、DNAまたはRNAのどちらかを遺伝物質として持ちます。ウイルスゲノムの種類は多様で、一本鎖(ss)か二本鎖(ds)、プラス鎖/マイナス鎖(RNAの場合)、分節ゲノムなどがあります。ほとんどのDNAウイルスは宿主の核で複製されますが、例外として大きなDNAウイルス(例:ポックスウイルス)は細胞質で複製します。逆転写酵素を使うウイルス(レトロウイルス、例:HIV)はRNAからDNAを合成して宿主ゲノムに組み込みます。
ミトコンドリアDNAやプラスミド
真核生物の細胞には核DNAのほかにミトコンドリアDNA(mtDNA)があり、これは母系遺伝することが多いです。細菌や一部の真核生物、さらには研究利用される系(例:大腸菌)では、環状の小型DNAであるプラスミドが遺伝子の移動や耐性遺伝子の保持に重要な役割を果たします。
研究・医療での応用
- PCR(ポリメラーゼ連鎖反応)や次世代シーケンシングによりDNA配列の解析が広く行われている。
- 遺伝子検査で遺伝性疾患の診断や薬剤反応の予測が可能になっている(個別化医療)。
- CRISPRなどの遺伝子編集技術により、遺伝子の改変や治療への応用が進む一方、倫理的課題もある。
- 法医学では短い反復配列(STR)に基づくDNA鑑定が個人識別に用いられる。
まとめ
DNAは生物の設計図であり、構造(塩基配列)を通じてタンパク質の設計情報を保持・伝達します。二重らせん構造、複製・修復機構、転写・翻訳による情報の読み出し、さらにはノンコーディング領域やエピジェネティクスによる精密な制御が組み合わさって生命現象を支えています。ウイルスやミトコンドリアなど例外的なゲノム様式もあり、現代の分子生物学や医療・バイオテクノロジーはこれらの知見に基づいて発展しています。

コピーされるDNA

DNAの化学構造。リン酸基は黄色、デオキシリボ核酸糖はオレンジ色、窒素塩基は緑、紫、ピンク、青である。示されている原子はP=リン O=酸素 H=水素

DNA二重らせんの一部の構造

コピーされるDNA

DNAの化学構造。リン酸基は黄色、デオキシリボ核酸糖はオレンジ色、窒素塩基は緑、紫、ピンク、青である。示されている原子はP=リン O=酸素 H=水素

DNA二重らせんの一部の構造
DNAの構造
DNAは二重らせん状の形をしており、これは梯子を螺旋状にねじったような形をしています。梯子の各ステップは一対のヌクレオチドである。
ヌクレオチド
ヌクレオチドとは、構成されている分子のことです。
DNAは4種類のヌクレオチドでできています。
- アデニン
- チミン
- シトシン(C
- グアニン
DNAの梯子の「梯子」は、それぞれ2つの塩基でできており、それぞれの足から1つの塩基が出ています。A」は「T」とのみ対になり、「C」は「G」とのみ対になります。塩基は水素結合によって結合しています。
アデニン(A)とチミン(T)は2つの水素結合を作り、シトシン(C)とグアニン(G)は3つの水素結合を作るためにペアになることができます。塩基は常に固定されたペアになっていますが、どのような順番でもペアになることができます(A-TまたはT-A、同様にC-GまたはG-C)。このようにして、DNAは塩基である「文字」から「コード」を書くことができます。これらのコードには、細胞に何をすべきかを伝えるメッセージが含まれています。
クロマチン
染色体上では、DNAはヒストンと呼ばれるタンパク質と結合してクロマチンを形成しています。この結合はエピジェネティクスと遺伝子調節に関与しています。遺伝子は発生と細胞活動の間にオンとオフの切り替えが行われ、この調節が細胞内で行われる活動のほとんどの基礎となっています。
DNAの構造
DNAは二重らせん状の形をしており、これは梯子を螺旋状にねじったような形をしています。梯子の各ステップは一対のヌクレオチドである。
ヌクレオチド
ヌクレオチドとは、構成されている分子のことです。
DNAは4種類のヌクレオチドでできています。
- アデニン
- チミン
- シトシン(C
- グアニン
DNAの梯子の「梯子」は、それぞれ2つの塩基でできており、それぞれの足から1つの塩基が出ています。A」は「T」とのみ対になり、「C」は「G」とのみ対になります。塩基は水素結合によって結合しています。
アデニン(A)とチミン(T)は2つの水素結合を作り、シトシン(C)とグアニン(G)は3つの水素結合を作るためにペアになることができます。塩基は常に固定されたペアになっていますが、どのような順番でもペアになることができます(A-TまたはT-A、同様にC-GまたはG-C)。このようにして、DNAは塩基である「文字」から「コード」を書くことができます。これらのコードには、細胞に何をすべきかを伝えるメッセージが含まれています。
クロマチン
染色体上では、DNAはヒストンと呼ばれるタンパク質と結合してクロマチンを形成しています。この結合はエピジェネティクスと遺伝子調節に関与しています。遺伝子は発生と細胞活動の間にオンとオフの切り替えが行われ、この調節が細胞内で行われる活動のほとんどの基礎となっています。
DNAのコピー
DNAがコピーされることをDNA複製といいます。簡単に言うと、対になっている塩基を繋いでいる水素結合が切れて、分子が半分に分裂し、梯子の足が分離します。これにより、2本の一本鎖ができます。AとT、GとCの塩基を一致させて、不足している鎖を作ることで新しい鎖ができます。
まず、DNAヘリカーゼと呼ばれる酵素が水素結合を壊してDNAを真ん中に分割します。そして、DNA分子が2つに分かれた後、DNAポリメラーゼと呼ばれる別の分子が、分裂したDNA分子のそれぞれの鎖に一致する新しい鎖を作ります。DNA分子の各コピーは、元の分子(出発分子)と新しい塩基の半分でできています。
変異
DNAがコピーされると、時々間違いが生じることがありますが、これを突然変異と呼びます。突然変異には主に3つのタイプがあります。
- 1つ以上のベースが残されている削除。
- 置換、ここでは、1つ以上の塩基が配列中の別の塩基で置換されています。
- 1つ以上の余分なベースが入れられている挿入。
- 一連の塩基対が繰り返される重複。
突然変異は、タンパク質の構造や機能への影響や、フィットネスへの影響によっても分類されます。突然変異は、生物にとって悪いものである場合もあれば、中立的なものである場合もあれば、有益なものである場合もあります。突然変異が生物にとって致命的な場合もあります。新しいDNAによって作られたタンパク質が全く働かなくなり、胚が死んでしまいます。一方で、新しいバージョンのタンパク質が生物にとってより良い働きをするようになると、突然変異によって進化が前進することもあります。
DNAのコピー
DNAがコピーされることをDNA複製といいます。簡単に言うと、対になっている塩基を繋いでいる水素結合が切れて、分子が半分に分裂し、梯子の足が分離します。これにより、2本の一本鎖ができます。AとT、GとCの塩基を一致させて、不足している鎖を作ることで新しい鎖ができます。
まず、DNAヘリカーゼと呼ばれる酵素が水素結合を壊してDNAを真ん中に分割します。そして、DNA分子が2つに分かれた後、DNAポリメラーゼと呼ばれる別の分子が、分裂したDNA分子のそれぞれの鎖に一致する新しい鎖を作ります。DNA分子の各コピーは、元の分子(出発分子)と新しい塩基の半分でできています。
変異
DNAがコピーされると、時々間違いが生じることがあり、これを突然変異と呼びます。突然変異には主に4つのタイプがあります。
- 1つ以上のベースが残されている削除。
- 置換、ここでは、1つ以上の塩基が配列中の別の塩基で置換されています。
- 1つ以上の余分なベースが入れられている挿入。
- 一連の塩基対が繰り返される重複。
突然変異は、タンパク質の構造や機能への影響や、フィットネスへの影響によっても分類されます。突然変異は、生物にとって悪いものである場合もあれば、中立的なものである場合もあれば、有益なものである場合もあります。突然変異が生物にとって致命的な場合もあります。新しいDNAによって作られたタンパク質が全く働かなくなり、胚が死んでしまいます。一方で、新しいバージョンのタンパク質が生物にとってより良い働きをするようになると、突然変異によって進化が前進することもあります。
タンパク質合成
タンパク質を作るための指示を含むDNAの一部分を遺伝子と呼ぶ。それぞれの遺伝子は、少なくとも1つのポリペプチドの配列を持っています。タンパク質は構造体を形成し、酵素も形成します。酵素は、細胞の中でほとんどの仕事をしています。タンパク質は、アミノ酸からなる小さなポリペプチドから作られています。タンパク質が特定の仕事をするためには、正しいアミノ酸が正しい順番で結合していなければなりません。
タンパク質はリボソームと呼ばれる細胞内の小さな機械で作られています。リボソームは細胞の本体にありますが、DNAは細胞の核にしかありません。コドンはDNAの一部ですが、DNAは核から出ることはありません。DNAは核から出られないので、細胞はDNAの配列のコピーをRNAで作ります。これはより小さく、核の膜にある穴-孔-を通って細胞の外に出ることができます。
DNA にコードされた遺伝子は、RNA ポリメラーゼなどのタンパク質によってメッセンジャー RNA (mRNA) に転写されます。成熟したmRNAは、リボソームによってタンパク質合成の鋳型として使用されます。リボソームはコドンと呼ばれる3つの塩基対からなる「言葉」を読み取る。リボソームはmRNAに沿ってスキャンし、タンパク質を合成する際にコードを読み取ります。tRNAと呼ばれる別のRNAは、それぞれのコドンに適切なアミノ酸をマッチさせるのに役立っています。
タンパク質合成
タンパク質を作るための指示を含むDNAの一部分を遺伝子と呼ぶ。それぞれの遺伝子は、少なくとも1つのポリペプチドの配列を持っています。タンパク質は構造体を形成し、酵素も形成します。酵素は、細胞の中でほとんどの仕事をしています。タンパク質は、アミノ酸からなる小さなポリペプチドから作られています。タンパク質が特定の仕事をするためには、正しいアミノ酸が正しい順番で結合していなければなりません。
タンパク質はリボソームと呼ばれる細胞内の小さな機械で作られています。リボソームは細胞の本体にありますが、DNAは細胞の核にしかありません。コドンはDNAの一部ですが、DNAが核から出ることはありません。DNAは核から出られないので、細胞の核はDNAの配列のコピーをRNAにします。これはより小さく、核の膜にある穴-孔-を通って細胞の中に出ることができます。
DNA にコードされた遺伝子は、RNA ポリメラーゼなどのタンパク質によってメッセンジャー RNA (mRNA) に転写されます。成熟したmRNAは、リボソームによってタンパク質合成の鋳型として使用されます。リボソームはコドンと呼ばれる3つの塩基対からなる「言葉」を読み取る。リボソームはmRNAに沿ってスキャンし、タンパク質を合成する際にコードを読み取ります。tRNAと呼ばれる別のRNAは、それぞれのコドンに適切なアミノ酸をマッチさせるのに役立っています。
DNA研究の歴史
DNAは、1869年にスイスの医師フリードリッヒ・ミエッシャーが外科用包帯の膿から細菌を研究していた時に初めて単離(細胞から抽出)されました。その分子は細胞の核の中にあったので、彼はこれをヌクリンと呼んだ。
1928年、フレデリック・グリフィスは、肺炎球菌の「平滑型」の形質が、死滅した「平滑型」の細菌と生きた「平滑型」の細菌を混合することで、同じ細菌の「平滑型」の形質が「粗型」の形質に移ることを発見しました。このシステムは、DNAが遺伝情報を運ぶことを初めて明確に示唆しました。
Avery-MacLeod-McCartyの実験では、1943年にDNAが形質転換の原理であることが確認されています。
遺伝におけるDNAの役割は、1952年にアルフレッド・ハーシーとマーサ・チェイスの実験で、DNAがT2バクテリオファージの遺伝物質であることが確認されました。
1950年代、アーウィン・シャルガフは、DNA分子中に存在するチミン(T)の量が、アデニン(A)の量とほぼ同じであることを発見しました。彼は、グアニン(G)とシトシン(C)も同様であることを発見しました。シャルガフの法則は、この発見を要約したものです。
1953年、ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・クリックは、雑誌『ネイチャー』に、現在ではDNA構造の最初の正しい二重らせんモデルとして受け入れられているものを提案しました。彼らのDNAの二重らせん分子モデルは、1952年5月にロザリンド・フランクリンとレイモンド・ゴスリングが撮影した1枚のX線回折像「写真51」に基づいていました。
ワトソンとクリックモデルを裏付ける実験的証拠は、同号の「ネイチャー」に5本の論文が掲載されている。このうち、フランクリンとゴスリングの論文は、ワトソンとクリックのモデルを部分的に支持する独自のX線回折データと解析方法を初めて発表したもので、この号にはモーリス・ウィルキンスと彼の同僚2人によるDNA構造に関する論文も掲載されていました。フランクリンの死後の1962年には、ワトソン、クリック、ウィルキンスの3人が共同でノーベル生理学・医学賞を受賞しています。当時、ノーベル賞は生きている人にのみ授与されていました。この発見を誰の手柄にすべきかについては、現在も議論が続いています。
1957年、クリックは分子生物学の中心的なドグマの中で、DNA、RNA、タンパク質の関係を説明しました。
DNA がどのようにしてコピーされるのか(複製のメカニズム)は、1958 年にメセルソン=スタール実験によって明らかになりました。さらに、クリッ クらの研究により、遺伝暗号はコドンと呼ばれる塩基の重なり合わない三重項に基づいていることが明らかになりました。これらの発見は、分子生物学の誕生を象徴するものです。
ワトソンとクリックがどのようにしてフランクリンの結果を得たのかは、多くの議論がなされてきました。クリック、ワトソン、モーリス・ウィルキンスの3人は、DNAに関する研究で1962年にノーベル賞を受賞していますが、ロザリンド・フランクリンは1958年に亡くなっています。

ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・クリック(右)、マクリン・マッカーティ(左)とともに
DNA研究の歴史
DNAは、1869年にスイスの医師フリードリッヒ・ミエッシャーが外科用包帯の膿から細菌を研究していた時に初めて単離(細胞から抽出)されました。その分子は細胞の核の中にあったので、彼はこれをヌクリンと呼んだ。
1928年、フレデリック・グリフィスは、肺炎球菌の「平滑型」の形質が、死滅した「平滑型」の細菌と生きた「平滑型」の細菌を混合することで、同じ細菌の「平滑型」の形質が「粗型」の形質に移ることを発見しました。このシステムは、DNAが遺伝情報を運ぶことを初めて明確に示唆しました。
Avery-MacLeod-McCartyの実験では、1943年にDNAが形質転換の原理であることが確認されています。
遺伝におけるDNAの役割は、1952年にアルフレッド・ハーシーとマーサ・チェイスの実験で、DNAがT2バクテリオファージの遺伝物質であることが確認されました。
1950年代、アーウィン・シャルガフは、DNA分子中に存在するチミン(T)の量が、アデニン(A)の量とほぼ同じであることを発見しました。彼は、グアニン(G)とシトシン(C)も同様であることを発見しました。シャルガフの法則は、この発見を要約したものです。
1953年、ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・クリックは、雑誌『ネイチャー』に、現在ではDNA構造の最初の正しい二重らせんモデルとして受け入れられているものを提案しました。彼らのDNAの二重らせん分子モデルは、1952年5月にロザリンド・フランクリンとレイモンド・ゴスリングが撮影した1枚のX線回折像「写真51」に基づいていました。
ワトソンとクリックモデルを裏付ける実験的証拠は、同号の「ネイチャー」に5本の論文が掲載されている。このうち、フランクリンとゴスリングの論文は、ワトソンとクリックのモデルを部分的に支持する独自のX線回折データと解析方法を初めて発表したもので、この号にはモーリス・ウィルキンスと彼の同僚2人によるDNA構造に関する論文も掲載されていました。フランクリンの死後の1962年には、ワトソン、クリック、ウィルキンスの3人が共同でノーベル生理学・医学賞を受賞しています。当時、ノーベル賞は生きている人にのみ授与されていました。この発見を誰の手柄にすべきかについては、現在も議論が続いています。
1957年、クリックは分子生物学の中心的なドグマの中で、DNA、RNA、タンパク質の関係を説明しました。
DNA がどのようにしてコピーされるのか(複製のメカニズム)は、1958 年にメセルソン=スタール実験によって明らかになりました。さらに、クリッ クらの研究により、遺伝暗号はコドンと呼ばれる塩基の重なり合わない三重項に基づいていることが明らかになりました。これらの発見は、分子生物学の誕生を象徴するものです。
ワトソンとクリックがどのようにしてフランクリンの結果を得たのかは、多くの議論がなされてきました。クリック、ワトソン、モーリス・ウィルキンスの3人は、DNAに関する研究で1962年にノーベル賞を受賞していますが、ロザリンド・フランクリンは1958年に亡くなっています。

ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・クリック(右)、マクリン・マッカーティ(左)とともに
DNAとプライバシーの問題
米国の警察は、未解決事件の解決にDNAや家系図の公開データベースを使用していた。アメリカ市民自由連盟は、この慣行に懸念を示しました。
DNAとプライバシーの問題
米国の警察は、未解決事件の解決にDNAや家系図の公開データベースを使用していた。アメリカ市民自由連盟は、この慣行に懸念を示しました。
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質問と回答
Q:DNAとは何ですか?
A: DNAとはdeoxyribonucleic acidの略で、動物、植物、原生生物、古細菌、バクテリアなどの生物の遺伝暗号を含む分子です。DNAは2本のポリヌクレオチド鎖が二重らせん状になったものである。
Q: DNAはどのようにして、細胞にどのようなタンパク質を作るべきかを教えているのですか?
A: たいていの場合、作られるタンパク質は、DNAに含まれる指示によって決定される酵素です。
Q:子供はどのように両親から形質を受け継ぐのですか?
A:子どもは両親と同じ特徴をもっています。なぜなら、子どもは両親のDNAの一部を受け継ぎ、肌や髪、目の色などを決定するからです。両親のDNAの組み合わせは、それぞれの子供にユニークな命令を形成します。
Q: ノンコーディングDNAとは何ですか?
A: ノンコーディングDNAとは、生物のゲノムのうち、タンパク質配列をコードしていない部分のことです。ノンコーディングDNAの中には、トランスファーRNAやリボソームRNAなどのノンコーディングRNA分子に転写されるものがある一方、全く転写されないものや機能不明のRNAを生み出すものもあります。ノンコーディングDNAの量は、生物種によって異なる。
Q:真核生物は、ほとんどのDNAをどこに保存しているのですか?
A:動物、植物、菌類、原生生物などの真核生物は、ほとんどのDNAを細胞核内に保存していますが、細菌や古細菌などの原核生物は細胞質内の円形染色体のみに保存しています。
Q: クロマチンはどのようにして真核生物の染色体内のDNAを組織化しているのですか?
A: ヒストンなどのクロマチンタンパク質は、真核生物の染色体内でDNAをコンパクトにまとめ、必要なときに簡単にアクセスできるようにする働きがあります。
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