エドワーズ症候群（トリソミー18）とは｜原因・症状・診断・予後

エドワーズ症候群（トリソミー18）の原因・症状・診断・予後をやさしく解説。発生率・母齢リスク、出生前検査や治療・ケア、遺伝相談のポイントまで詳述。

エドワーズ症候群としても知られるトリソミー18は遺伝性疾患の一つです。18トリソミーの人は、18番染色体のコピーを3つ持っています。正常な人は18番染色体が2本です。1960年にこの症候群を初めて発表したジョン・H・エドワーズにちなんで名付けられました。常染色体トリソミーの中では、ダウン症に次いで、2番目に多く出産する疾患です。

頻度とリスク要因

出生児の約3,000人に1人が罹患していると推定されていますが、実際には妊娠早期に流産することが多いため、胎児段階での有病率はさらに高いと考えられます。母親の年齢が上がるにつれて発症率は高くなります。遺伝的原因の多くは配偶子形成時の非分配（nondisjunction）による偶発的な染色体異常です。

原因（病因）

• ほとんどは受精時や減数分裂での染色体の非分配による完全トリソミー18（全細胞が第18染色体を3本）。
• 一部は親からのバランスド・トランスロケーション（転座）を介して子に不均衡な染色体配列が遺伝する場合があり、その場合は再発リスクが高くなることがある。
• モザイク型（一部の細胞のみトリソミーを持つ）もあり、この場合は表現型が比較的軽度になることがある。

主な症状・身体所見

エドワーズ症候群の患者さんは、複数の臓器や身体所見に異常を示すことが多く、代表的なものは以下の通りです：

• 低出生体重、成長不良
• 顔面異常（小顎症〈小さな下顎〉、低位耳など）
• 手の重なり指（第2指と第3指が重なる、指の屈曲）、拳が固く握られた状態
• ロッカーボトム足（かかとが丸く突出した足）
• 先天性心疾患（心室中隔欠損〈VSD〉、動脈管開存〈PDA〉、心房中隔欠損〈ASD〉など）
• 腎奇形、消化管の先天異常（臍帯ヘルニア・臍帯突出、横隔膜ヘルニアなど）
• 摂食困難、呼吸障害、けいれんや筋緊張の異常（低緊張や高緊張を含む）
• 重度の知的障害や神経発達遅滞

診断

診断は出生前診断と出生後診断があります。出生前にはスクリーニングと確定検査があります。

• スクリーニング：母体血清マーカー、胎児NT（頸部浮腫）測定、非侵襲的胎児染色体検査（NIPT：母体血中遊離胎児DNA検査）などでリスク評価を行います。
• 確定診断：羊水検査や絨毛検査で細胞を採取し、染色体検査（核型解析）や染色体マイクロアレイを行います。出生後は新生児の身体所見と血液検査による核型解析で確定します。
• モザイク型が疑われる場合、複数組織での検査が行われることがあります。

経過と予後

この症候群は生存率が非常に低いのが特徴です。エドワーズ症候群の赤ちゃんの約95％は、生まれる前に亡くなってしまいます。生まれた赤ちゃんの約半数が生後2ヶ月を迎え、1年間生存するのは5～10％に過ぎません。寿命の中央値は5日から15日です。この症候群で生まれた子供の1％は10歳まで生きるが、これは典型的には重度ではないモザイク型エドワーズ症候群の場合である。

生存した場合でも、重度の発達遅滞や慢性的な医療ニーズ（経管栄養、呼吸管理、心疾患の介入など）が続くことが多く、個別の評価と多職種による支援が必要です。

治療とケア

根本的に染色体異常を治す治療は現在ありません。治療は主に合併症に対する対症療法と支持療法になります。

• 心疾患に対しては、外科的修復やカテーテル治療が適応になる場合がありますが、予後や全身状態を踏まえて慎重に判断します。
• 栄養管理：哺乳困難に対する経管栄養や栄養サポート。
• 呼吸管理：酸素投与や必要に応じて人工呼吸が検討されることがあります。
• けいれんや疼痛に対する対症療法、理学療法や作業療法などリハビリテーション。
• 症状緩和・ホスピスケア（緩和ケア）の導入も重要な選択肢であり、家族の希望や子どもの状態に応じたケア方針をチームで検討します。

出生前診断を受けた場合の配慮・遺伝カウンセリング

出生前にトリソミー18が疑われた場合、遺伝カウンセリングは極めて重要です。検査結果の意味、今後の妊娠管理、出産後に予想される経過、治療やケアの選択肢（積極治療と症状緩和のどちらを優先するか）について十分な説明と心理的支援が必要です。親に対しては、再発リスク評価のために両親の染色体検査（核型解析）を提案することが一般的です。

臨床的・倫理的配慮

トリソミー18の診療では、医学的事実だけでなく、家族の価値観や文化、心理的負担を尊重した意思決定支援が重要です。治療の可否や範囲、終末期ケアの方針については多職種チーム（小児科医、遺伝専門医、心臓外科医、看護師、ソーシャルワーカー、臨床倫理チームなど）で協議し、家族とともに方針を決めることが推奨されます。

疑わしい所見が見つかった場合や診断が確定した場合は、担当医に相談して適切な検査・支援を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングや地域のサポートを活用してください。

質問と回答

Q: トリソミー18とは何ですか?

Q: ジョン・H・エドワーズとは誰ですか?

Q: トリソミー18はどの程度一般的ですか?

Q: トリソミー18に関連する一般的な健康上の合併症にはどのようなものがありますか?

Q: トリソミー18の赤ちゃんの生存率はどのくらいですか?

Q:トリソミー18で生まれた子どものうち、10歳まで生きる割合はどのくらいですか?

Q: 18番トリソミーの発症率は、母親の年齢が高くなると高くなりますか?

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