エドワーズ症候群
エドワーズ症候群としても知られるトリソミー18は遺伝性疾患の一つです。18トリソミーの人は、18番染色体のコピーを3つ持っています。「正常な人は18番染色体が2本です。1960年にこの症候群を初めて発表したジョン・H・エドワーズにちなんで名付けられました。常染色体トリソミーの中では、ダウン症に次いで、2番目に多く出産する疾患です。
出生児の約3,000人に1人が罹患していると推定されています。母親の年齢が上がるにつれて発症率は高くなります。この症候群は生存率が非常に低いのが特徴です。エドワーズ症候群の患者さんは、心臓の異常、腎臓の奇形、その他の内臓疾患を持っていることが多いです。
エドワーズ症候群の赤ちゃんの約95％は、生まれる前に亡くなってしまいます。生まれた赤ちゃんの約半数が生後2ヶ月を迎え、1年間生存するのは5～10％に過ぎません。寿命の中央値は5日から15日です。この症候群で生まれた子供の1％は10歳まで生きるが、これは典型的には重度ではないモザイク型エドワーズ症候群の場合である。
質問と回答
Q: トリソミー18とは何ですか?
A: 18番トリソミーはエドワーズ症候群とも呼ばれ、18番染色体が通常の2コピーではなく、3コピーある遺伝性疾患です。
Q: ジョン・H・エドワーズとは誰ですか?
A: ジョン・H・エドワーズは、トリソミー18の名前の由来となった人物です。彼は1960年にこの症候群を初めて報告しました。
Q: トリソミー18はどの程度一般的ですか?
A: 18番トリソミーは、約3,000人に1人の割合で発生します。
Q: トリソミー18に関連する一般的な健康上の合併症にはどのようなものがありますか?
A: 18トリソミーの人は、心臓の異常、腎臓の奇形、その他の内臓の障害を持つことが多いです。
Q: トリソミー18の赤ちゃんの生存率はどのくらいですか?
A:18トリソミーの赤ちゃんの約95％は、生まれる前に亡くなっています。この状態で生まれた赤ちゃんの約半数が生後2ヶ月を迎え、1年間生存するのは5-10%に過ぎません。寿命の中央値は5～15日です。
Q:トリソミー18で生まれた子どものうち、10歳まで生きる割合はどのくらいですか?
A:18トリソミーで生まれた子供のうち、10歳まで生きる子供は1％で、典型的には重症度の低いモザイクのエドワーズ症候群のケースです。
Q: 18番トリソミーの発症率は、母親の年齢が高くなると高くなりますか?
A: はい、母親の年齢が高くなるにつれて、トリソミー18の発生率は高くなります。
