遺伝性疾患（遺伝子疾患）とは｜定義・原因・症状・種類

遺伝性疾患とは、ゲノムの異常によって引き起こされる病気のことです。遺伝性があり、両親の遺伝子から引き継がれます。遺伝性疾患が生まれたときから存在する場合、それは先天性欠損の一種です。また、人生の後半になってから現れるものもあります。遺伝性疾患は、他の病気と同様に、身体を不自由にしたり、命を奪ったりします。

ほとんどの遺伝子疾患は非常に稀であり、数千から数百万人に一人の割合で発症します。時には、集団の中で比較的頻繁に発生することもあります。このようなタイプの劣性遺伝子疾患は、遺伝子のコピーが1つしかない場合に、特定の環境下で優位性を発揮します。鎌状赤血球貧血はその一例です。

ある種の癌のように、同じ病気でも、ある人には遺伝的条件が、他の人には新しい突然変異が、さらに他の人には非遺伝的原因が原因となっている場合があります。ある病気が遺伝する場合にのみ、その病気は遺伝病と呼ばれます。

原因としくみ

• 遺伝子の変異：1つまたは複数の遺伝子配列が書き換わる（点変異、挿入・欠失など）。
• 染色体異常：染色体の数や構造の異常（例：染色体の欠失、重複、転座、数的異常）。
• ミトコンドリア異常：ミトコンドリアDNAの変異は母系遺伝を示します。
• 体細胞突然変異：がんなど、一部の病気は体細胞での変異が原因で、遺伝性とは区別されます。
• 多因子性（複合要因）：遺伝的素因と環境要因の組み合わせで発症するもの（糖尿病や高血圧の一部）。

遺伝の伝わり方（遺伝形式）

• 常染色体優性（AD）：1つの変異コピーで発症。親から子へ世代を超えて現れることが多い（例：ハンチントン病）。
• 常染色体劣性（AR）：両方のコピーが変異して初めて発症。保因者（キャリア）は症状を示さないことが多い（例：嚢胞性線維症）。
• 伴性（X連鎖）遺伝：X染色体上の変異。男性は1本のXしか持たないため、症状が出やすい（例：血友病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー）。
• ミトコンドリア遺伝：ミトコンドリアDNAは母親からのみ子に伝わる（例：Leber遺伝性視神経症）。
• 新生突然変異（de novo）：親にない変異が子で新しく起こる場合。遺伝歴がない疾患の原因になることがあります。

症状の特徴

症状は疾患ごとに幅広く、軽度から重度まで様々です。一般的には：

• 成長や発達の遅れ
• 特定の臓器や組織の機能障害（例：筋力低下、代謝異常、視力・聴力障害）
• 繰り返す感染や出血傾向
• 神経症状や知的障害

同じ遺伝子変異でも、発現率（penetrance）や表現型のばらつき（expressivity）により個人差が大きくなります。

診断と検査

• 家族歴の聴取：遺伝形式を推定するために重要です。
• 分子遺伝学的検査：特定遺伝子のシーケンス解析、パネル検査、全エクソーム／全ゲノム解析など。
• 染色体検査：核型検査、マイクロアレイ、FISHなどで大きな構造異常を検出。
• 生化学検査：酵素活性の測定や代謝産物の評価（代謝疾患の診断に有用）。
• 出生前診断・着床前診断（PGD）：妊娠中や体外受精時に遺伝的リスクを評価する方法があります。
• 新生児スクリーニング：早期発見・治療で予後が改善する疾患を対象に行われます。

治療と管理

根本治療が難しい疾患も多いですが、以下のような選択肢があります：

• 対症療法とリハビリテーション（症状の改善・生活の質の向上）
• 酵素補充療法や代謝補充療法（特定の代謝疾患で有効）
• 骨髄移植や臓器移植（遺伝的血液疾患や代謝疾患で適応となる場合あり）
• 遺伝子治療・遺伝子編集（研究・臨床応用が進んでいる分野）
• 薬物療法（分子標的薬など）と生活習慣改善
• 遺伝カウンセリング：家族のリスク評価、妊娠に関する助言、心理的支援を提供します。

予防と公衆衛生的対策

• 保因者スクリーニング（家系歴のあるカップルや高リスク集団で実施）
• 出生前検査や着床前診断により、疾患の発生を減らすことが可能
• 新生児スクリーニングによる早期治療開始で重篤化を防ぐ
• ワクチンや感染対策は、先天性代謝異常や免疫不全の合併症予防に有効

よくある例（代表的な疾患）

• 嚢胞性線維症（cystic fibrosis）やβ鎌状赤血球貧血などの常染色体劣性疾患
• ハンチントン病のような常染色体優性疾患
• 血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどのX連鎖疾患
• ダウン症（通常は染色体数の異常で、遺伝性とは限らないが、一部は転座による遺伝性あり）
• ミトコンドリア病（母系遺伝を示すもの）

最後に

「遺伝性疾患」は原因や経過、治療法が多様であり、個々の疾患ごとに対応が異なります。疑いがある場合は、専門の医師や遺伝カウンセラーに相談し、適切な検査・支援を受けることが重要です。

質問と回答

Q:遺伝的疾患とは何ですか?

Q: 遺伝性疾患は遺伝するのですか?

Q: 先天性疾患とは何ですか?

Q:ある疾患の原因となる遺伝子変異は、どのようにして起こるのですか?

Q:遺伝性疾患はよくあることですか?

Q: なぜ、ある集団の中で、ある遺伝病が比較的頻繁に起こるのですか?

Q:遺伝病とは何ですか?

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