ダウン症候群とは？特徴・原因・診断・支援の基本ガイド

ダウン症候群の特徴・原因・診断・支援を実例と共にやさしく解説。妊娠中の検査や支援制度、育児のポイントまで網羅した基本ガイド。

ダウン症候群（またはトリソミー21；旧称モンゴロイドバカ）とは、遺伝性疾患の一つで、通常は21番染色体が1本多い（トリソミー21）ことによって起こる状態です。ダウン症の人は、21番染色体の余分なコピー、またはその一部を持っています。歴史的に使われた呼称の一部は差別的・侮蔑的であり、現代では使用されません。医学的には「ダウン症候群（Down syndrome）」または「トリソミー21」と表記します。

特徴（身体的・発達的）

ダウン症の特徴や程度には個人差が大きく、軽度の知的障害から重度の障害までさまざまです。以前に示されていた平均的なIQ値の記述は個人差を単純化しすぎるため、参考値として扱うべきで、実際には学習の得意・不得意や生活の自立度には幅があります。

• 外見的特徴：典型的には眼裂が内側に傾くため目の形をしていることが多く、顔面がやや平坦で首が短い、手の掌の横方向のしわ（掌溝）が1本であるなどの特徴が見られます。
• 筋緊張や発達：低緊張（筋力が弱め）で、首すわりや歩行など運動発達がゆっくりになることが多いです。
• 知的発達：学習や言語発達の遅れが見られることが多いですが、学習支援や教育で能力を伸ばすことが可能です。
• 医療的合併症：先天性心疾患（心室中隔欠損や心房中隔欠損など）、聴力・視力の問題、甲状腺機能異常、白血病のリスク増加、睡眠時無呼吸、消化器系の奇形などが比較的多く見られます。定期的な医療チェックが重要です。

原因と遺伝学

主な原因は染色体の不分離（減数分裂時に染色体が正しく分かれない）で、受精卵に21番染色体が3本存在することで起こります（標準的なトリソミー21）。そのほかに21番染色体の一部が別の染色体に付着する「転座型」や、体の一部の細胞だけに異常がある「モザイク型」もあります。転座型は親が保因者である場合があり、遺伝カウンセリングが有用です。

診断（出生前・出生後）

• 出生前スクリーニング：超音波検査や血清マーカー検査によるスクリーニング、近年では妊婦の血液から胎児の染色体異常を高精度で検出する非侵襲的胎児染色体検査（NIPT）が広く用いられています。超音波検査では首のむくみ（NT）の計測などが参考になります（本文での「音のスキャン」は超音波検査を指します）。
• 確定診断（侵襲的検査）：羊水穿刺（羊水検査）や絨毛（じゅうもう）検査（CVS：絨毛採取）により胎児の染色体を直接調べ、確定診断を行います。これらの検査は流産リスクがわずかに増えるため、検査の必要性やリスクについて十分な説明と遺伝カウンセリングが必要です。
• 出生後の診断：生まれた後は身体所見と染色体検査（核型解析）で確定します。新生児期から心臓などの精密検査を行うことが推奨されます。

支援・治療・日常生活のサポート

ダウン症自体を「治す」薬はありませんが、多面的な支援で健康や発達を大きく改善できます。

• 早期療育：言語療法、作業療法、理学療法などを早期から行うことで運動・言語・社会性の発達を促します。
• 医療管理：先天性心疾患の外科治療や、聴力・視力の問題への対応、甲状腺機能や血液検査の定期検査など、合併症の早期発見と治療が重要です。
• 教育と就学：インクルーシブ教育（通常学級での支援）や特別支援学校など、個々のニーズに合わせた教育プランが必要です。支援を受けながら就労や社会参加を目指す人も多くいます。
• 社会的支援：家族支援、相談窓口、地域の支援団体、障害者手帳や福祉サービスの活用など、公的支援制度の利用が生活の安定に役立ちます。

頻度・リスク要因・出生前の選択

生まれてくる赤ちゃんの約800〜1,000人に1人がダウン症と診断されています。母親の年齢が上がるほど発症率は高くなりますが、高齢出産以外でも起こり得ます。

妊娠中に胎児がダウン症と判明した場合、続けて出産するか中絶するかなどの判断は、医学的情報だけでなく倫理的・個人的な価値観に基づくものであり、各国や個人で選択は大きく異なります。正確な情報提供と心理的・社会的サポートを受けながら判断することが重要です。

歴史と呼称について

1866年にこの症状を説明したイギリスの医師ジョン・ラングドン・ダウンにちなんで「ダウン症」と命名されました。彼は当時の人種観に基づき、外見の類似性を根拠に古い民族名を用いたため、かつてはモンゴロイド馬鹿症といった表現が使われた歴史がありますが、こうした表現は差別的で不適切であり、現代では使用されません。

最後に（尊厳と共生）

ダウン症のある人々は、それぞれの能力に応じて学び、働き、地域で暮らしています。医学的支援や教育的支援、社会的な理解と合理的配慮によって生活の質は大きく向上します。差別的な表現や偏見を避け、本人と家族の意思や権利を尊重した支援が求められます。疑問や不安がある場合は、医療機関や遺伝カウンセリング、地域の支援団体に相談してください。

特徴

彼らはまた、他の子供たちとは異なる成長を遂げます。ダウン症の赤ちゃんは、身体的特徴の特定のセットを持っている可能性があるため、出生時に識別することができます。これらの特徴には、狭い目、平らなノーズブリッジ、小さな口、短い指が含まれます。口が小さいと、舌が突出していたり、大きな舌のように見えることがあります。時には、小指が内側にカーブしていることもあり、また、大指と他の指の間に隙間があることもしばしばあります。ダウン症の人は、高齢になると心臓に障害があったり、アルツハイマー病になったりすることが多いです。ダウン症の人の約9割は10代まで生きています。ダウン症の人の寿命は50〜55歳の間に平均しています。

今のところダウン症の治療法はありません。

本棚を作るダウン症の子供（この写真ではドリルは動いていません

質問と回答

Q:ダウン症とは何ですか?

Q: ダウン症について最初に報告したのは誰ですか?

Q:ダウン症はどのくらいいるのですか?

Q:ダウン症の人はどのような問題に直面するのですか?

Q:妊娠中の母親は、自分の子供がダウン症であるかどうか、どのようにして知ることができますか?

Q:ダウン症と診断された妊娠のうち、何パーセントが中絶されるのでしょうか?

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