ダウン症候群
ダウン症候群（またはトリソミー21；旧称モンゴロイドバカ）とは、遺伝性疾患の一つである。ダウン症の人は、21番染色体の余分なコピー、またはその一部を持っています。
ダウン症は精神的なハンディキャップを引き起こします。軽度の場合もあれば、重度の場合もあります。ダウン症の若年成人の平均IQは50で、8歳や9歳の子供の精神年齢に相当しますが、本当に人によって違います。これには大きな差がありますが、満足のいく生活を送るためには、ほとんどの人が監督を必要とします。この状態の子どもは、新しいことを学ぶのに時間がかかります。
1866年に初めてこの症状を説明したイギリスの医師ジョン・ラングドン・ダウンにちなんで名付けられました。彼はダウン症の子供たちがブルメンバッハのモンゴル民族のような顔をしていると考えたことから、それをモンゴロイド馬鹿症と呼んだ。イディオシーとは知的障害を意味していた。現代人は「モンゴロイド馬鹿」という言葉を使わない。蔑称というか、見下した言葉である。
ダウン症の人に対する差別は、教育制度においても、社会一般においても、時として存在しています。ダウン症の人の中には、平均的な知能を持っている人もいますが、その代わりに発達に問題がある場合もあります。ダウン症の人は、一般の人とは異なる目の形をしていることがよくあります。この状態の人の中には、重度の学習障害を持つ人もいます。
生まれてくる赤ちゃんの800～1000人に1人はダウン症と診断されています。高齢の女性ほど、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率が高くなります。彼らは羊水穿刺として知られている手順を持っている場合は、妊娠中の母親は、その胎児がダウン症候群を持っているかどうかを伝えることができます。音のスキャンはまた、ダウン症の存在を診断することができる。胎児がダウン症と診断された母親は、中絶を選択することができます。イギリスとヨーロッパでは、そのようなケースの92％が中絶されています。
ダウン症の8歳の男の子
特徴
彼らはまた、他の子供たちとは異なる成長を遂げます。ダウン症の赤ちゃんは、身体的特徴の特定のセットを持っている可能性があるため、出生時に識別することができます。これらの特徴には、狭い目、平らなノーズブリッジ、小さな口、短い指が含まれます。口が小さいと、舌が突出していたり、大きな舌のように見えることがあります。時には、小指が内側にカーブしていることもあり、また、大指と他の指の間に隙間があることもしばしばあります。ダウン症の人は、高齢になると心臓に障害があったり、アルツハイマー病になったりすることが多いです。ダウン症の人の約9割は10代まで生きています。ダウン症の人の寿命は50〜55歳の間に平均しています。
今のところダウン症の治療法はありません。
本棚を作るダウン症の子供（この写真ではドリルは動いていません
遺伝的な原因
ダウン症は遺伝子の問題から来ています。人間は二倍体です。これは、各染色体に対して、母親からのコピーと父親からのコピーの2つのコピーがあることを意味します。減数分裂の際に、染色体の数は1セットに減少します。ダウン症の人は、21番染色体の余分なコピー、またはその一部を持っています。
ダウン症の原因には3つの方法があります。ダウン症の最も一般的な原因はトリソミーです。トリソミーとは、子供が母親から2本の染色体を受け取り、父親から1本の染色体を受け取ることです。これにより、21番染色体の3本の染色体があることになります。ダウン症のもう一つの原因は、新しい細胞が作られるときです。親細胞が正常であっても、細胞が繁殖するときに21番染色体が変形することがあります。これにより、47番染色体を持つ細胞と46番染色体を持つ細胞ができてしまいます。これをモザイク障害といいます。モザイクとは、細胞の複製から3番目の染色体を持っているということです。ダウン症候群を引き起こす可能性がある第三の方法は、転座と呼ばれています。これは、正常な染色体が2つの部分に壊れるときに起こります。その結果、3本の染色体を持つことになります。
質問と回答
Q:ダウン症とは何ですか?
A: ダウン症（または21トリソミー、旧名モンゴロイド馬鹿）は、ほとんどの人が21番染色体、またはその一部を余分に持っている遺伝子疾患です。このため、軽度から重度までさまざまな精神的ハンディキャップがあります。
Q: ダウン症について最初に報告したのは誰ですか?
A: 1866年にイギリスの医師であるジョン・ラングドン・ダウンが初めて記述しました。彼は、ダウン症の子どもはブルメンバッハのモンゴル民族のような顔をしていると考え、モンゴロイドのバカと呼んだのです。
Q:ダウン症はどのくらいいるのですか?
A:生まれてくる赤ちゃん800〜1000人のうち、1人はダウン症と診断されます。高齢の女性ほど、この病気の赤ちゃんを産む確率が高くなります。
Q:ダウン症の人はどのような問題に直面するのですか?
A:ダウン症の人は、新しいことを学ぶのに時間がかかり、教育や社会一般で差別を受けることがあります。また、知能は平均的ですが、発達に問題がある人もいますし、重度の学習障害を持つ人もいます。
Q:妊娠中の母親は、自分の子供がダウン症であるかどうか、どのようにして知ることができますか?
A:胎児がダウン症であるかどうかは、羊水穿刺や超音波検査などの方法によって知ることができます。
Q:ダウン症と診断された妊娠のうち、何パーセントが中絶されるのでしょうか?
A:イギリスとヨーロッパでは、92％が中絶されています。
