ヒトに多く見られる遺伝性疾患の一覧です。既知の場合は、変異の種類と関与する染色体が示されています。

遺伝性疾患とは

遺伝性疾患（遺伝病）は、遺伝子や染色体の異常が原因で生じる疾患群を指します。原因は単一遺伝子の変異から、染色体の数的・構造的異常、三ヌクレオチド反復の異常、あるいは複数の遺伝的要因と環境因子の組み合わせまで多様です。発症のしかたや重症度には個人差があり、浸透率（penetrance）や表現型の可変性（expressivity）が関係します。

分類と記号の意味

  • P - 点変異：通常は1塩基の置換や小さな挿入・欠失（1～数塩基）を指します。これによりアミノ酸が変わったり、翻訳終止が早まったりします。代表例として、鎌状赤血球症（HBB遺伝子の一塩基置換）などがあります。
  • D - 遺伝子または遺伝子の欠失：1つの遺伝子全体、または一部が欠失して機能を失うタイプです。例として、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD遺伝子の欠失・重複が多い）や22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）などがあります。
  • C - 染色体全体が余る、欠ける、またはその両方（染色体異常の項を参照）。 例：ダウン症（21トリソミー）、ターナー症候群（X染色体片方の欠失）など。染色体数の異常（非同数）や大きな構造異常（転座、逆位など）が含まれます。
  • T - トリヌクレオチドリピート障害：遺伝子の長さが伸びる。 反復配列の伸長により蛋白質機能や遺伝子発現が障害されるタイプ。代表例はハンチントン病（CAG反復伸長）やフラジャイルX症候群（CGG反復）で、世代を経るごとに症状が重くなるanticipation（先天拡張）が見られることがあります。

遺伝形式と重要概念

主な遺伝形式は以下のとおりです。

  • 常染色体優性遺伝：変異が1コピーあれば発症する（例：ハンチントン病、家族性高コレステロール血症）。
  • 常染色体劣性遺伝：両コピーに変異がある場合に発症（例：嚢胞性線維症、フェニルケトン尿症）。保因者は通常無症状。
  • 伴性（X連鎖）遺伝：X染色体上の変異により起こる（例：デュシェンヌ型筋ジストロフィー、血友病）。男性は1本のXしか持たないため影響を受けやすい。
  • ミトコンドリア遺伝：ミトコンドリアDNAの変異は母系から子へ遺伝する（例：Leber遺伝性視神経症）。
  • 多因子（複合）遺伝：複数の遺伝子と環境要因の組み合わせで発症する。糖尿病や高血圧、口唇口蓋裂の多くはこのタイプ。

診断・検査・管理

診断には病歴と家族歴の聴取、身体所見に加え、以下のような検査が用いられます。

  • 分子遺伝学的検査（特定遺伝子の塩基配列解析、パネル検査、全エクソーム/全ゲノム解析）
  • 染色体検査（核型解析、染色体マイクロアレイ）
  • 特定の反復配列を検出する検査（トリヌクレオチドリピートの長さ測定）

遺伝性疾患が疑われる場合は、遺伝カウンセリングが重要です。カウンセリングでは遺伝形式の説明、発症リスクの推定、出生前診断や生殖医療に関する情報提供が行われます。

代表例（タイプ別）

  • 点変異（P）：鎌状赤血球症、家族性高コレステロール血症（一部の変異）など。
  • 欠失（D）：デュシェンヌ型筋ジストロフィー、22q11.2欠失症候群など。
  • 染色体異常（C）：ダウン症、ターナー症候群、クラインフェルター症候群（47,XXY）など。
  • トリヌクレオチド反復（T）：ハンチントン病、脆弱X症候群、脊髄小脳変性症の一部など。

複合的要因の疾患例：口唇口蓋裂

その他、部分的または全体的に遺伝することが知られている疾患は数多くあるが、その遺伝的根拠はまだ明らかではない。その好例が「口唇口蓋裂」で、アメリカ先住民や一部のアジア系住民には1000人に4人の割合で見られるが、アフリカ系住民にはほとんど見られない。現在、約20の遺伝子が研究されている。多くは複数遺伝子と環境（妊娠中の栄養、喫煙、薬剤など）が関与する多因子疾患と考えられています。

最後に

遺伝性疾患の理解は診断・治療・予防に直結します。分子技術の進展により原因遺伝子が同定される例が増え、個別化医療（precision medicine）や遺伝子治療の展開も進んでいます。疑いがある場合や家族歴のある方は、専門医や遺伝カウンセラーに相談することをおすすめします。