遺伝性疾患一覧
ヒトに多く見られる遺伝性疾患の一覧です。既知の場合は、変異の種類と関与する染色体が示されています。
- P - 点変異、つまり1つの遺伝子の内部で完全に挿入/欠失するもの。
- D - 遺伝子または遺伝子の欠失
- C - 染色体全体が余る、欠ける、またはその両方（染色体異常の項を参照）。
- T - トリヌクレオチドリピート障害：遺伝子の長さが伸びる。
その他、部分的または全体的に遺伝することが知られている疾患は数多くあるが、その遺伝的根拠はまだ明らかではない。その好例が「口唇口蓋裂」で、アメリカ先住民や一部のアジア系住民には1000人に4人の割合で見られるが、アフリカ系住民にはほとんど見られない。現在、約20の遺伝子が研究されている。
最も多い疾患
| 無秩序 | 変異または遺伝子 | クロモゾーム |
| 22q11.2欠失症候群 | D | 22q |
| アンジェルマン症候群 | データ処理装置 | 15 |
| カナブン病 | アスパ | 17p |
| DQ2.5 | 6 | |
| シャルコー・マリー・トゥース病 | 最恵国待遇2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| ダウン症 | C | 21 |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー | D | エックスピー |
| P | 6 | |
| P | X | |
| ジュベールしょうこうぐん | 21種類の遺伝子座 | |
| クラインフェルター症候群 | C | X |
| 神経線維腫症 | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| フェニルケトン尿症 | P | 12q |
| 多嚢胞性腎臓病 | P | 16（PKD1）または4（PKD2）。 |
| 直流 | 15 | |
| 鎌状赤血球症 | P | 11p |
| P | 15 | |
| β-タラソセミア | エイチビービー | 11 |
| ターナー症候群 | C | X |
質問と回答
Q: リストには何が表示されていますか?
A: このリストには、ヒトで最も一般的な遺伝子疾患が、変異の種類と染色体（判明している場合）とともに示されています。
Q:点突然変異とは何ですか?
A:点突然変異とは、一つのヌクレオチドに影響を及ぼす突然変異です。
Q:欠失とは何ですか?
A:1つ以上の遺伝子が欠失することです。
Q:全染色体異常とは何ですか?
A:全染色体異常とは、染色体全体が余っているか、欠けているか、あるいはその両方であることです。
Q:三塩基反復異常とは何ですか?
A:三塩基反復異常とは、遺伝子の長さが長くなる異常です。
Q:列挙した疾患以外にも遺伝性の疾患はありますか?
A:はい、一部または全部が遺伝しますが、遺伝的基盤がまだ明らかでない疾患は他にもたくさんあります。
Q:遺伝的基盤が明らかでない遺伝性疾患の例を教えてください。
A:遺伝的基盤がまだ明らかでない遺伝性疾患の例としては、口唇口蓋裂があります。
