先天性異常（先天性疾患）とは｜原因・種類・出生前診断と予防
先天性異常の原因・種類をわかりやすく解説。出生前診断や予防法、検査のポイントまで妊娠中の不安を解消します。
先天性異常とは、出生時、または生後1ヶ月の赤ちゃんに発生する異常のことです。
先天性異常には、大きく分けて2つの種類があります。一つ目は、遺伝子の異常によって起こるもので、これは遺伝性のものです。もうひとつは、赤ちゃんが母親から受け継ぐ条件（感染症など）によって引き起こされるものです。
赤ちゃんが生まれる前に、医師が先天性疾患を患っていることを発見できる場合もあります。出生前診断や羊水穿刺などのスクリーニング検査が行われます。
より詳しい定義と特徴
先天性異常（先天性疾患）は、胎児期に発生して出生時や乳児期に明らかになる構造的・機能的・代謝的な異常の総称です。外見上の形の異常だけでなく、心臓や腎臓などの臓器の形成異常、染色体や代謝の異常による機能障害も含まれます。原因が明らかな場合もあれば、多くは複数の要因が絡むことがあり、原因不明のこともあります。
原因（主な分類）
- 染色体異常：染色体の数や構造の異常（例：ダウン症候群〔21トリソミー〕、エドワーズ症候群など）。
- 単一遺伝子異常：ある1つの遺伝子の変異によって生じるもの（例：嚢胞性線維症、フェニルケトン尿症など）。
- 多因子性（遺伝と環境の複合）：遺伝的要因と妊娠中の環境因子が関与するもの（例：口唇口蓋裂や先天性心疾患の一部）。
- 胎内感染：妊娠中に母体から胎児へ感染が起きると発生することがある（例：風疹、トキソプラズマ、サイトメガロウイルス、ジカウイルスなど）。
- 薬剤・化学物質・アルコール：サリドマイドや一部の抗てんかん薬、妊娠中の大量飲酒（胎児性アルコール症候群）などが原因となることがあります。
- 母体疾患：妊娠中の糖尿病管理不良などがリスクを高める場合があります。
代表的な種類（例）
- 構造異常：先天性心奇形、神経管閉鎖障害（脊椎裂や無脳症）、口唇口蓋裂、四肢の形成異常など。
- 染色体疾患：ダウン症候群、ターナー症候群、パトウ症候群（18トリソミー）など。
- 代謝異常：フェニルケトン尿症（PKU）など、出生後の早期発見で治療により予後が大きく改善するものもあります。
- 感覚障害・発達障害につながる例：先天性難聴や視覚障害、一部の自閉スペクトラム障害に関連する先天的要因など。
出生前診断と検査
出生前に先天性異常の可能性を評価する検査は複数あります。目的はリスク評価・確定診断・出産・治療方針の準備などです。
- 超音波検査（胎児エコー）：構造的異常を可視化する基本検査。妊婦健診で複数回行われます。
- 母体血清マーカー検査：ダブル、トリプル、クアトロテストなど。染色体異常や神経管閉鎖障害のリスク評価に用いられます。
- NIPT（新型出生前診断／非侵襲的胎児染色体検査）：母体血中の胎児由来DNAを解析し、主要な染色体異常リスクを高精度でスクリーニングします（確定診断ではありません）。
- 羊水穿刺（Amniocentesis）：羊水中の細胞を検査して染色体や遺伝子異常を確定診断します。侵襲的検査で流産リスクがわずかにあります。
- 絨毛検査（CVS）：胎盤の一部を採取して染色体や遺伝子を調べる検査（妊娠早期に可能）。
予防と対策
- 葉酸の摂取：妊娠前から妊娠初期にかけて十分な葉酸摂取を行うことで、神経管閉鎖障害（脊椎裂など）の発生リスクを減らせます。
- 感染予防と予防接種：妊娠前に風疹などの免疫を確認し、必要なら接種する。妊娠中は感染対策（生肉やネコの糞への注意など）を徹底します。
- 薬剤・アルコールの回避：妊娠中に避けるべき薬剤の確認と、飲酒や喫煙の中止が重要です。必要な薬は医師と相談して代替やリスク管理を行います。
- 妊娠前ケア・遺伝カウンセリング：既往歴や家族歴がある場合、妊娠前に医療機関で相談・検査（キャリア検査など）を受けることでリスク把握と対策が可能です。
- 慢性疾患の管理：糖尿病や甲状腺疾患などを妊娠前から適切にコントロールすることが大切です。
出生後の対応と支援
出生後は、新生児スクリーニング（先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症などの早期発見）や必要な検査・治療を行います。外科的治療やリハビリテーション、内科的治療、発達支援、遺伝カウンセリングや家族支援が重要です。多くの疾患で早期発見・早期治療により予後が改善します。
最後に、先天性異常は種類や程度が多様であり、正確な情報収集と医療機関との相談が不可欠です。妊娠前・妊娠中に気になることがあれば、早めに産婦人科や遺伝相談窓口に相談しましょう。
2004年、人口10万人当たりの先天性異常数。 データなし 160未満 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-720 720-800 800-900 900-950以上 950以上
スペインのシャルル2世は、ハプスブルク家の近親交配が原因か、生まれつき心身に障害があった
遺伝子の欠陥
致死性または損傷性遺伝子
遺伝子アレル（ある遺伝子のバージョン）の中には、赤ちゃんにダメージを与えるものがあります。
小人症のような疾患は、ほとんどが遺伝的なものです。1つのタイプは、軟骨形成不全で、子供の骨が正しく成長しないことで起こります。もう一つは、成長ホルモンを出す下垂体が正常に働かない下垂体機能不全によるものです。
多くの遺伝性疾患は、遺伝子の対立遺伝子の突然変異（または変化）により引き起こされます。突然変異は、発生がうまくいかなかったり、単純な生化学的欠乏症（体に重要な化学物質が十分にない）を引き起こしたりします。化学物質の欠乏の場合、その問題は治る可能性があります。例えば、フェニルケトン尿症は精神遅滞の原因となっていました。医師たちは、どの赤ちゃんがこの状態にあるのかを見つける簡単なテストを考え出した。そして、その子たちが治療を受け、厳しい食事療法に従えば、必要な化学物質を十分に摂取できることを発見したのです。現在では、フェニルケトン尿症が原因で精神遅滞になることはほとんどありません。
染色体異常
もう一つの遺伝子異常は、配偶子を作る細胞分裂（減数分裂）の際に、染色体のコピーに誤りがあるために起こります。細胞は分裂し、自分自身をコピーして配偶子を生成します。この過程で染色体のコピーの仕方にエラーが起こることがあります。これらのエラーは、細胞が分裂とコピーを繰り返すうちに、何度もコピーされるようになります。最も一般的な染色体異常は、ダウン症候群（「モンゴル症候群」）です。これは、21番目の染色体のコピーが2本ではなく、3本ある場合に起こります。
母体環境
感染症
もう一つの主な先天性疾患は、感染症が母子感染することによって起こるものです。例えば、妊婦が風疹にかかると、その子供は多くの先天性障害を持つ可能性があります。先天性梅毒は一世紀前にはよく見られたもので、先天性エイズは今日も発生しており、アフリカの一部でよく見られます。
時代の流れとともに、スクリーニングや抗生物質によって、母体から感染する感染症は減少している。エイズがあったとはいえ、100年前に比べればはるかに少ない割合です。また、母親の栄養障害は、食糧供給が制限されている国を除いては、かなり少なくなっている。そのため、先天性欠損症全体に占める遺伝性疾患の割合が大きくなっています。
母親が摂取した物質
化学物質
母親が化学物質を摂取することで、胚に損傷を与えることがあります。先天性異常を引き起こす物質はすべて催奇形物質として知られています。
母体が服用する薬物は、胚の発育に影響を与える可能性があります。妊婦が使用してはいけない薬もある。例えば、サリドマイドは妊娠中の女性が使用してはいけないもので、胎児に多くの欠陥を引き起こす可能性があります。
ライフスタイル
妊娠中に母親があるものを摂取した場合、赤ちゃんに問題が生じることがあります。よくある例としては、タバコを吸うことや、お酒を飲むことが挙げられます。食べ物に関すること。妊婦はよく食べなければなりません。もし、妊婦が食事で十分な葉酸を摂取しないと、子供が神経管欠損症になる可能性があります。
常識的な注意事項
多くの女性は妊娠中にタバコとアルコールを断つことで、胚が正常に発育する可能性が高くなるからです。
先天性異常の発生頻度について
全児童の約3パーセントは、重大な身体的異常と呼ばれるものを持っています。これは、赤ちゃんの外見や機能（生理機能）にダメージを与えるものです。
最も多いのは脳の先天性異常です。心臓の異常は1000人あたり8人、腎臓の異常は1000人あたり4人、手足の異常は1000人あたり1人です。その他の身体的異常はすべて合わせても1000人あたり6人である。
心臓の先天性異常は、小児期に死亡する危険性が最も高い。染色体異常と呼吸器系異常がそれぞれ15％、脳奇形が約12％を占めています。小児死亡の約10％は遺伝性疾患が原因である。これは、感染症による死亡者数よりも多い。
中国出生異常監視センターによると、中国では30秒に1人の割合で先天性異常の赤ちゃんが生まれているそうです。
流産
妊娠が成立しなかった場合（流産）には、先天性異常と同様の原因があります。多くは、胚の発育を制御する遺伝子の不具合に起因するものです。
臨床的に明らかな流産のほとんど（様々な研究において3分の2から4分の3）は、最初の3ヶ月間に起こります。染色体異常は最初の13週間で流産した胚の半数以上に認められます。
遺伝的な問題のある妊娠は、95％の確率で流産に終わると言われています。遺伝的問題は高齢の親に起こりやすく、このことが高齢の女性に見られる流産率の高さの理由かもしれません。
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質問と回答
Q:先天性欠損症とは何ですか?
A: 先天性欠損症とは、出生時または生後1ヶ月以内に赤ちゃんに起こる障害のことです。
Q:先天性異常の原因は常にわかっているのですか?
A:いいえ、先天性異常の原因は常にわかっているわけではありません。
Q:「先天性」とはどういう意味ですか?
A:「先天性」と言われる場合は、出生時に存在していたことを意味します。
Q:先天性異常は環境要因によって引き起こされるのですか?
A:はい、先天性欠損症は遺伝的な異常だけでなく、環境要因によっても引き起こされることがあります。
Q:先天性異常は全て遺伝性のものですか?
A:いいえ、全ての先天性異常が遺伝性ではありません。感染症などが原因で起こるものもあります。
Q:医師は、赤ちゃんが出生前に先天性障害を持っているかどうかをどのようにして知ることができますか?
A:出生前診断や羊水穿刺などのスクリーニング検査によって、出生前に先天性異常があるかどうかを調べることができます。
Q:「先天性異常」という言葉は、原因について中立的なものですか?
A:はい、「先天性異常」という言葉は、原因に関しては中立です。
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