出生時の障害

遺伝子の欠陥

致死性または損傷性遺伝子

遺伝子アレル（ある遺伝子のバージョン）の中には、赤ちゃんにダメージを与えるものがあります。

小人症のような疾患は、ほとんどが遺伝的なものです。1つのタイプは、軟骨形成不全で、子供の骨が正しく成長しないことで起こります。もう一つは、成長ホルモンを出す下垂体が正常に働かない下垂体機能不全によるものです。

多くの遺伝性疾患は、遺伝子の対立遺伝子の突然変異（または変化）により引き起こされます。突然変異は、発生がうまくいかなかったり、単純な生化学的欠乏症（体に重要な化学物質が十分にない）を引き起こしたりします。化学物質の欠乏の場合、その問題は治る可能性があります。例えば、フェニルケトン尿症は精神遅滞の原因となっていました。医師たちは、どの赤ちゃんがこの状態にあるのかを見つける簡単なテストを考え出した。そして、その子たちが治療を受け、厳しい食事療法に従えば、必要な化学物質を十分に摂取できることを発見したのです。現在では、フェニルケトン尿症が原因で精神遅滞になることはほとんどありません。

染色体異常

もう一つの遺伝子異常は、配偶子を作る細胞分裂（減数分裂）の際に、染色体のコピーに誤りがあるために起こります。細胞は分裂し、自分自身をコピーして配偶子を生成します。この過程で染色体のコピーの仕方にエラーが起こることがあります。これらのエラーは、細胞が分裂とコピーを繰り返すうちに、何度もコピーされるようになります。最も一般的な染色体異常は、ダウン症候群（「モンゴル症候群」）です。これは、21番目の染色体のコピーが2本ではなく、3本ある場合に起こります。

母体環境

感染症

もう一つの主な先天性疾患は、感染症が母子感染することによって起こるものです。例えば、妊婦が風疹にかかると、その子供は多くの先天性障害を持つ可能性があります。先天性梅毒は一世紀前にはよく見られたもので、先天性エイズは今日も発生しており、アフリカの一部でよく見られます。

時代の流れとともに、スクリーニングや抗生物質によって、母体から感染する感染症は減少している。エイズがあったとはいえ、100年前に比べればはるかに少ない割合です。また、母親の栄養障害は、食糧供給が制限されている国を除いては、かなり少なくなっている。そのため、先天性欠損症全体に占める遺伝性疾患の割合が大きくなっています。

母親が摂取した物質

化学物質

母親が化学物質を摂取することで、胚に損傷を与えることがあります。先天性異常を引き起こす物質はすべて催奇形物質として知られています。

母体が服用する薬物は、胚の発育に影響を与える可能性があります。妊婦が使用してはいけない薬もある。例えば、サリドマイドは妊娠中の女性が使用してはいけないもので、胎児に多くの欠陥を引き起こす可能性があります。

ライフスタイル

妊娠中に母親があるものを摂取した場合、赤ちゃんに問題が生じることがあります。よくある例としては、タバコを吸うことや、お酒を飲むことが挙げられます。食べ物に関すること。妊婦はよく食べなければなりません。もし、妊婦が食事で十分な葉酸を摂取しないと、子供が神経管欠損症になる可能性があります。

常識的な注意事項

多くの女性は妊娠中にタバコとアルコールを断つことで、胚が正常に発育する可能性が高くなるからです。

先天性異常の発生頻度について

全児童の約3パーセントは、重大な身体的異常と呼ばれるものを持っています。これは、赤ちゃんの外見や機能（生理機能）にダメージを与えるものです。

最も多いのは脳の先天性異常です。心臓の異常は1000人あたり8人、腎臓の異常は1000人あたり4人、手足の異常は1000人あたり1人です。その他の身体的異常はすべて合わせても1000人あたり6人である。

心臓の先天性異常は、小児期に死亡する危険性が最も高い。染色体異常と呼吸器系異常がそれぞれ15％、脳奇形が約12％を占めています。小児死亡の約10％は遺伝性疾患が原因である。これは、感染症による死亡者数よりも多い。

中国出生異常監視センターによると、中国では30秒に1人の割合で先天性異常の赤ちゃんが生まれているそうです。

流産

妊娠が成立しなかった場合（流産）には、先天性異常と同様の原因があります。多くは、胚の発育を制御する遺伝子の不具合に起因するものです。

臨床的に明らかな流産のほとんど（様々な研究において3分の2から4分の3）は、最初の3ヶ月間に起こります。染色体異常は最初の13週間で流産した胚の半数以上に認められます。

遺伝的な問題のある妊娠は、95％の確率で流産に終わると言われています。遺伝的問題は高齢の親に起こりやすく、このことが高齢の女性に見られる流産率の高さの理由かもしれません。

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