水かき(合指症):解剖学、原因、動物とヒトにおける見られ方
水かき、すなわち合指症とは、2本以上の指または足指が皮膚や組織でつながった状態である。多くの動物では適応形質であり、ヒトでは形態、原因、治療が多様な先天性の状態である。
水かきとは、2本以上の足指または手指が皮膚や組織でつながっている状態をいう。生物学および医学では、一般に合指症と呼ばれる。多くの動物では、水かきは遊泳能力、表面積、または体重分散を高める適応形質である。一方、ヒトでは発達上の変異であり、外観や機能に影響することがある。
特徴、分類および発生学的基盤
合指症は、指の間に薄い皮膚の膜があるものから、骨と軟部組織が完全に癒合したものまで、程度に幅がある。臨床では、軟部組織のみが関与する単純合指症と、骨または爪も癒合している複雑合指症とが区別される。癒合は部分的な場合も完全な場合もあり、隣接する2本以上の指に及ぶことがある。正常な胚発生では、プログラム細胞死によって指が分離される。この分離が不完全な場合、指の間のつながりが残存する。
- 単純型と複雑型:軟部組織のみの関与か、骨または爪の関与を伴うかという違い。
- 完全型と部分型:指の長さに沿って、どの範囲までつながっているかによる分類。
- 孤発性と症候群性:単独で生じるか、遺伝性症候群の一部として生じるかという違い。
画像ギャラリー
4 画像動物における見られ方と進化上の役割
水かきのある足は、水生および半水生の種に広く見られる。カモ、ガンなどの水鳥は、完全な水かきをもつ足指で水を押して進む。カエルなどの両生類では、後ろ足の水かきが遊泳効率を高める。カワウソやビーバーなど一部の哺乳類には、推進を助ける目立つ水かきが見られ、特定の有袋類には、その生活様式に適応した足指の癒合の形態がある。パドル状の表面積の増大が生存上有利になる環境では、このような適応は繰り返し進化してきた。
ヒトでの現れ方、原因および頻度
ヒトの合指症は先天性の状態であり、孤発的に生じることも、遺伝することもある。世界的には出生のうち少数の割合で見られ、推定値にはばらつきがあるものの、一般に出生1万人当たり1桁台の頻度として報告されている。合指症は単独で起こる場合もあれば、遺伝性症候群の一部として起こる場合もある。他の異常がある場合、臨床医はしばしば家族歴を確認し、遺伝学的検査を行うことがある。異なる遺伝子や発生経路の関与が示されているが、正確な原因は症例ごとに異なりうる。
治療の判断は、癒合の程度、関与する指、機能面または整容面の懸念に基づいて行われる。手または足の機能を改善し、通常の靴を履けるようにするため、幼少期に外科的分離術が提案されることが多い。時期と術式は解剖学的な状態によって異なる。単純な軟部組織の分離はより早期に行えることがある一方、複雑な症例では、爪、腱、骨の再建に向けた専門的な計画が必要となる。
実際上の考慮点と注目すべき事実
動物の水かきは、遊泳のために系統的に無関係な系統が類似した特徴を発達させる、収斂進化の一例である。ヒトでは、合指症は比較的よく見られる先天性の四肢の違いの一つであり、大半の症例で治療が可能である。心理的・社会的な支援に加え、手術後の機能的リハビリテーションも、ケアの重要な要素となる。
関連資料
- 概要:一般名と用語
- 足指および手指の癒合に関する臨床的説明
- 動物の例と適応
- 水鳥の解剖学と水かきのある足
- 両生類の四肢形態
- カエルの足の構造と機能
- 哺乳類における例と変異
- 有袋類の足指の配列
- 患者と家族のための情報
- 疫学および発生頻度のデータ
関連項目
著者
AlegsaOnline.com 水かき(合指症):解剖学、原因、動物とヒトにおける見られ方 Leandro Alegsa
URL: https://ja.alegsaonline.com/art/107070
出典
- nature.com : "Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification"
- film.guardian.co.uk : "Soul survivor"
- 2fm.rte.ie : "Here's what happened on today's show..."
- flickr.com : "Star Tracks (People magazine)"
- mississippireview.com : ""Among the Dead", MississippiReview.com" · web.archive.org