クラインフェルター症候群（47,XXY）

特徴と現れ方

臨床的特徴には大きな個人差がある。一般的な所見としては、精巣が小さいこと、テストステロン産生の低下、平均より高い身長、筋肉量の減少が挙げられる。言語、学習、社会的発達に困難を抱える人も多く、不妊はよくみられる。軽度の乳房の発達や、顔面または体の毛の減少を経験する人もいる。徴候の程度や組み合わせは人によって異なる。

遺伝学と診断

典型的な核型は47,XXYであるが、46,XY/47,XXYなどのモザイク型もみられ、より軽い徴候となることがある。診断は、細胞遺伝学的検査（核型検査）または染色体マイクロアレイ検査によって行われる。非侵襲的出生前検査を含む出生前スクリーニングは余分なX染色体を示唆し得るが、侵襲的検査による確定診断が必要である。

管理と見通し

治療では、適応がある場合のホルモン補充療法（テストステロン）、教育的支援と言語支援、ならびに心理社会的ニーズへの対応を重視する。クラインフェルター症候群の男性の多くは、精子産生が非常に少ない場合に精子採取と組み合わせた生殖補助医療を用いることで、子どもをもつことができる。継続的な健康観察には、骨粗鬆症、代謝性疾患、その他の関連リスクのスクリーニングが含まれる。

歴史と重要な区別

この症候群は1940年代に初めて臨床的に記載され、染色体上の基盤である47,XXYは1950年代後半に同定された。クラインフェルター症候群は、ターナー症候群（45,X）などのほかの性染色体疾患とは異なる。また、表現には大きな幅があり、成人期まで診断されない人もおり、しばしば妊孕性の評価時に発見される。