動静脈奇形（AVM）：概要、症状、診断と治療

解剖学的特徴と原因

AVMでは、本来なら存在する微小血管のネットワークが、毛細血管のもつ抵抗および濾過の役割を欠く直接的な接続に置き換わります。AVMから血液が流れ出る静脈は動脈圧にさらされるため、拡張、破裂、出血に至ることがあります。大半のAVMは、血管の発達過程で生じる先天性のものとされていますが、正確な遺伝的・環境的要因は十分には解明されていません。一部の遺伝性疾患や特定の遺伝子変異は血管奇形との関連が示されていますが、多くの症例は孤発性とみられます。

徴候と症状

症状はAVMの大きさと部位を反映します。脳にある場合、持続する、または強い頭痛やけいれん発作がよくみられます。頭痛は頻度の高い訴えであり、けいれん発作が最初に認識される徴候となることもあります。AVMは、脳組織またはその周囲の空間への突然の出血として発症し、出血性脳卒中やその他の急性の神経学的悪化を引き起こすこともあります（頭蓋内出血と脳卒中）。近くの脳領域が影響を受けると、局所的な神経脱落症状、進行性の筋力低下、視覚の変化、発話や協調運動の困難が生じることがあります。

診断

評価は通常、MRIやCTなどの非侵襲的画像検査から始まり、異常部位の特定と、出血または占拠性効果の評価を行います。血管の詳細な解剖学的構造は、しばしば血管造影によって明らかにされます。デジタルサブトラクション血管造影は、流入動脈、ナイダス、流出静脈を描出するためのゴールドスタンダードです。画像診断の報告はリスク評価と治療計画に用いられ、脳神経外科、インターベンショナルニューロラジオロジー、放射線腫瘍学の専門家による多職種での検討が一般的です。

治療と管理

管理は個別に決定されます。選択肢には、小さく低リスクの病変に対する慎重な経過観察、許容できるリスクで切除可能なAVMに対する顕微鏡手術、カテーテルで投与する物質を用いて血流を減少させるか流入血管を閉塞する血管内塞栓術、集束放射線をナイダスに照射して徐々の閉鎖を促す定位放射線手術があります。最終的な治療前に病変の大きさとリスクを低減するため、これらの方法を組み合わせることも少なくありません。治療法の選択では、自然経過における出血リスクと介入に伴う合併症の可能性を比較検討します。

予後と重要な区別

AVMの自然経過はさまざまで、何年も安定しているものがある一方、出血や進行性の症状を来すものもあります。破裂のリスクは、過去の出血、深部静脈への流出、病変の大きさなどの要因に左右されます。AVMは、単一の動静脈瘻や発達性静脈異常とは異なります。管理方法も異なるため、正確な診断が重要です。治療後、または経過観察中の病変については、定期的な画像検査を含む生涯にわたるフォローアップがしばしば推奨されます。

資料と追加情報

• 一般的な解剖学および血管に関する用語については、動脈系と静脈系の資料を参照してください。
• 神経学的症状および脳卒中に関する情報は、頭蓋内出血と脳卒中診療に関する専門的な情報源で確認できます。
• 頭痛やけいれん発作など、よくみられる症状についての患者向け情報は、適時の評価につながる場合があります。
• 脳AVMの評価と治療戦略の概要については、多職種による診療ガイドラインまたは専門施設を参照してください（画像診断および中枢神経系の血管に関する資料も参照）。