一塩基多型

塩基多型SNP、発音はスニップ、複数のスニップ)とは、集団におけるDNA配列の変化のことである。SNPとは、ゲノム中の1塩基の違いにすぎない。

例えば、AAGCCTAからAAGCTTAという2人のDNA断片の塩基配列が1ヌクレオチド違う。この場合、2つの対立遺伝子があると言います。ほとんどすべての一般的なSNPは2つの対立遺伝子しか持っていません。SNPは、生物の生存に影響を与えないDNAの領域で最も頻繁に発生します:そうでなければ自然淘汰されてしまいます。遺伝的組み換え突然変異率のような他の要因もSNPの密度に影響を与える可能性があります。ヒトの集団間にはばらつきがあるため、ある地理的集団や民族集団では一般的なSNP対立遺伝子が、別の集団でははるかに稀である場合があります。

このような個人間の遺伝的差異(特にゲノムの非コード部分)は、法医学分野で使用されるDNAフィンガープリンティングに利用されることがあります。また、これらの遺伝的変異は、病気に対する感受性の違いを引き起こします。病気の重症度や治療に対する体の反応も、遺伝的変異の現れです。例えば、APOE(アポリポタンパクE)遺伝子の1つの塩基変異は、アルツハイマー病のリスクが高くなることと関連しています。

DNA分子1はDNA分子2と1つの塩基対の位置で異なる(C/A多型Zoom
DNA分子1はDNA分子2と1つの塩基対の位置で異なる(C/A多型

質問と回答

Q: SNPとは何ですか?


A: 一塩基多型とは、集団におけるDNA配列の変異のことで、ゲノムにおける一塩基の違いを特徴とします。

Q: SNPとは何の略ですか?


A: SNPは一塩基多型の略です。

Q: 一般的なSNPにはいくつの対立遺伝子がありますか?


A: 一般的なSNPには2つの対立遺伝子しかありません。

Q: SNPはDNAのどこに多く存在するのですか?


A: SNPは生物の生存に影響を与えないDNAの領域に多く見られます。

Q: SNPの密度に影響を与える要因は何ですか?


A: 遺伝子の組み換えや突然変異率などもSNP密度に影響を与えます。

Q: 個体間の遺伝的変異の実際的な応用にはどのようなものがありますか?


A: 個人間の遺伝的変異(特にゲノムの非コード部分)は、法医学で用いられるDNA指紋に利用されることがあります。このような遺伝的変異は、病気に対する感受性の違いも引き起こします。

Q:特定の病気のリスクが高くなる遺伝的変異の例を教えてください。
A:例えば、APOE(アポリポ蛋白質E)遺伝子の1塩基変異はアルツハイマー病のリスクが高いことに関連しています。

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