生物学において、突然変異とは、遺伝物質の変化のことです。これは、DNAの塩基配列の変化や、DNAを収納する染色体の構造や数の変化を指します。すべての突然変異が次世代に伝わるわけではなく、通常は配偶子（精子や卵）を生み出す生殖細胞系（生殖細胞）に起きた場合に限り遺伝することになります。一方、体細胞（体の構成細胞）で起きた突然変異は原則として子へは伝わりません。

原因（なぜ突然変異が起きるのか）

突然変異は主に以下のような原因で生じます。

  • DNA複製や分裂時のエラー：DNAポリメラーゼの誤置換や校正の失敗、あるいは染色体分配の誤り。特に減数分裂で配偶子（卵と精子）が作られる過程での誤差は、子孫へ影響する突然変異の主要な原因です。
  • 外的要因（誘発突然変異）：放射線や特定の化学物質によるダメージ、紫外線や一部のウイルス感染などがDNAを変化させます。
  • 自然発生的な化学変化：塩基の脱アミノ化など、内部の化学反応による変化。
  • 移動性遺伝因子（トランスポゾン）の挿入やウイルスの組み込みによる変化。

種類（どのような突然変異があるか）

突然変異は規模や影響の違いで分類できます。代表的なものを挙げます。

  • 点突然変異（塩基置換）：DNAの一塩基が別の塩基に変わるもの。結果としてアミノ酸が変わると（ミスセンス）、終止コドンになると（ナンセンス）、置換してもタンパク質に影響しないこともあります（サイレント）。
  • 挿入・欠失（フレームシフト）：塩基が1〜数個挿入または欠失すると、読み枠がずれてタンパク質が大きく変わることがあります。
  • 染色体異常（大規模変化）：欠失、重複、逆位、転座などで、染色体の一部が失われたり移動したりします。染色体数の異常（例：非分離によるトリソミーやモノソミー）も含まれます（例：ダウン症は21番染色体のトリソミー）。
  • コピー数変化：遺伝子の重複や欠失により、遺伝子のコピー数が変わる。

突然変異の影響（個体や種への効果）

  • 中立的な影響：多くの突然変異は生物にとってほとんど影響を与えません（非コード領域やサイレント変異など）。
  • 有害な影響：機能に重要な遺伝子が損なわれると疾患や発育不全、致死につながることがあります。体細胞で起きた突然変異はがんの原因になることが多いです（発がん）。
  • 有利な影響：まれに環境に有利な変化が起き、自然選択を通じて種の適応や進化に寄与します。進化的多様性の源は突然変異です。

遺伝性（どのように遺伝するか）

突然変異が次世代に伝わるかは、その変異がどの細胞系で起きたかによります。生殖細胞（配偶子）で起きた変異は遺伝し、子孫に恒常的に存在する場合があります。これに対して体細胞で起きた突然変異は通常子へは伝わりません。また、遺伝した場合でも、その表現型は優性・劣性や遺伝モード（常染色体・性染色体、同義・複合遺伝など）によって異なります。

発生頻度と修復機構

DNAには複数の修復機構（校正機能、塩基除去修復、ヌクレオチド除去修復、相同組換え修復など）が備わっており、多くのエラーは修復されます。しかし修復しきれないエラーが突然変異として蓄積します。突然変異率は種や細胞の種類、年齢、環境因子によって異なり、例えば父親の年齢が高いほど精子由来の新規突然変異が増えるといった傾向が知られています。

検出と利用

  • 検出：遺伝子検査や全ゲノム配列解析、染色体検査（核型解析）などで突然変異を特定できます。
  • 利用：育種（突然変異育種）や遺伝子工学、生物医学研究で突然変異を利用して機能解析や品種改良が行われます。逆に有害な突然変異は医学的介入や予防が重要です。

まとめ

突然変異は生物の遺伝物質に生じる変化であり、原因は内部の複製エラーから外部の放射線や化学物質までさまざまです。大半は中立的ですが、場合によっては疾患やがんの原因になり得る一方、進化の原動力として有益な変化をもたらすこともあります。DNA修復機構や遺伝学的な解析技術の理解が、突然変異の検出・予防・利用に不可欠です。

用語例：突然変異を持つ個体は一般に変異体（変異個体）と呼ばれ、その変化によって現れる性質を形質といいます。