対立遺伝子（アレル）とは：定義・種類・ホモ／ヘテロ接合体の基礎
対立遺伝子（アレル）の定義・種類・ホモ/ヘテロ接合体の基礎を図解と事例でわかりやすく解説。遺伝学入門に最適。
アレルとは、染色体上の特定の位置（遺伝子座＝locus）に存在する、ある遺伝子の「異なる形式（配列）」を指します。そこに含まれるDNA配列のわずかな違いが、タンパク質の構造や発現量、あるいは遺伝子の機能に影響を与えることがあり、生物の形質（表現型）に差を生じさせます。15 アレルはその場所にあるコーディングや調節領域を含むDNA配列の一種で、同じ遺伝子座でも複数の異なるアレルが存在することがあります（変異、挿入・欠失、塩基置換など）。遺伝子のDNAの配列の差がアレルの本質です。p6
二倍体とアレルの数
多くの植物や動物は、両親から受け継いだ染色体を2セット持つ、いわゆる二倍体です。123 このような生物（2倍体）では、性染色体を除く各遺伝子座に通常2つの対立遺伝子が存在します。すなわち、同じ遺伝子座に父親由来と母親由来のそれぞれ1つずつ、計2つのアレルがあります。p6
ホモ接合体とヘテロ接合体
2つの対立遺伝子が同一の配列であれば、その個体はホモ接合体（homozygote）と言います。一方、2つのアレルが異なる配列であればヘテロ接合体（heterozygote）です。例えば、ある遺伝子のアレルを大文字Aと小文字aで表すと、AAやaaはホモ接合、Aaはヘテロ接合を表します。ヘテロ接合の中には、両アレルがともに機能することで両方の性質が現れる場合（共優性）、片方のアレルだけが表現される場合（優性・劣性）、中間的な表現型になる場合（不完全優性）などがあります。205
対立遺伝子の種類と挙動
- 優性（Dominant）と劣性（Recessive）：優性アレルが1つあれば表現型に現れるのに対し、劣性アレルはホモ接合でないと表現されないことが多い。
- 共優性（Codominance）：両方のアレルが同時に表現型に現れる（例：血液型AB）。
- 不完全優性（Incomplete dominance）：ヘテロ接組み合わせで両者の中間的な表現型が生じる（例：赤×白→ピンクの花）。
- 多重アレル（Multiple alleles）：集団内でその遺伝子座に3種類以上のアレルが存在する場合がある（ABO血液型など）。
- 野生型（Wild-type）と変異型（Mutant）：通常の機能を持つ形を野生型、変化したものを変異型（null/低機能/過剰機能など）と呼ぶ。
性染色体と特殊な例
性染色体上の遺伝子では、個体の性によってアレルの持ち方が異なり得ます。たとえば哺乳類の雄はX染色体を1本しか持たないため、X上の遺伝子は雄でヘミ接合（hemizygous）となり、劣性アレルでも表現型が現れやすくなります。性染色体に関する例外や特殊な遺伝様式が存在します。
遺伝学的意味と実用的な観点
対立遺伝子の組み合わせ（遺伝子型：genotype）は、表現型に直接影響しますが、環境要因や他の遺伝子との相互作用（遺伝子間相互作用、修飾遺伝子）も重要です。遺伝学や育種、医療の場面では、アレルの同定（遺伝子検査、シークエンシング、PCRなど）により病気のリスク評価、望ましい形質の選抜、治療方針の決定が行われます。
まとめ（ポイント）
- アレルは同じ遺伝子座にある異なるDNA配列の型。
- 多くの生物は二倍体であり、通常は各遺伝子座に2つのアレルを持つ。
- ホモ接合体は同一アレルを2つ持ち、ヘテロ接合体は異なるアレルを持つ。
- アレル同士の関係（優性・劣性・共優性など）や遺伝子間の相互作用で表現型は決まる。
ドミナンス
ヘテロ接合体では、一方の対立遺伝子の効果が他方を完全に「覆い隠す」ことがある。つまり、ヘテロ接合体の2つの対立遺伝子の組み合わせで生じる表現型は、2つのホモ接合の遺伝子型のうちの1つで生じる表現型と同一である。212 。
他方を覆い隠す対立遺伝子は後者に対して優性であると言われ、代替対立遺伝子は前者に対して劣性であると言われる。この考え方は、遺伝学の創始者であるグレゴール・メンデルの業績に端を発している。
また、両方の対立遺伝子が表現型に寄与している場合もある。
例
対立遺伝子の継承とその優劣は、パネットスクエアで表現することができる。
例えば、多くの種類の花にある花の色の遺伝子がそうである。一つの遺伝子が花びらの色を制御しているが、その遺伝子にはいくつかの異なるバージョン（または対立遺伝子）が存在する場合がある。
この例では、両親は遺伝子型Bb（大文字は優性対立遺伝子、小文字は劣性対立遺伝子を示す）を持っています。もし、その遺伝子型にB（大文字）が見つかれば、花は赤くなります。したがって、花が赤くないのは、遺伝子型がbb（大文字のBがない）のときだけです。
| 母体 | |||
| B | b | ||
| 父方 | B | ビービー | BBC |
| b | BBC | ビーバイ | |
花の遺伝子型が異なる確率はBBは25%、Bbは50%、bbは25%である。遺伝子型に優性Bがあれば、花の表現型は必ず赤になる。したがって、赤くない花ができる確率は25%であり、赤い花ができる確率は75%である。
レセッシブ
劣性遺伝子の遺伝パターンは極めて単純である。優性対立遺伝子とのヘテロ接合体であれば、外観（表現型）は優性ホモ接合体と同じである。両方の対立遺伝子が劣性である場合のみ、劣性対立遺伝子が表現型bに現れる。
不完備な支配力
これは、優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子に対して完全に優性でない場合である。これは、両方の対立遺伝子が、交配種においてある程度の表現型を持つことを意味する。この場合、形成される機能的産物は、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子の産物の間で少し異なるか、あるいは中間的なものになる。
例えばMirabilis jalapa（ミラビリス・ジャラパ）。この植物のヘテロ接合体は、F1世代で、赤（優性）と白（劣性）のホモ接合体とは対照的に、ピンク色の花を咲かせる。
劣性遺伝子の継承
ドミナンス
ヘテロ接合体では、一方の対立遺伝子の効果が他方を完全に「覆い隠す」ことがある。つまり、ヘテロ接合体の2つの対立遺伝子の組み合わせで生じる表現型は、2つのホモ接合の遺伝子型のうちの1つで生じる表現型と同一である。212 。
他方を覆い隠す対立遺伝子は後者に対して優性であると言われ、代替対立遺伝子は前者に対して劣性であると言われる。この考え方は、遺伝学の創始者であるグレゴール・メンデルの業績に端を発している。
また、両方の対立遺伝子が表現型に寄与している場合もある。
例
対立遺伝子の継承とその優劣は、パネットスクエアで表現することができる。
例えば、多くの種類の花にある花の色の遺伝子がそうである。一つの遺伝子が花びらの色を制御しているが、その遺伝子にはいくつかの異なるバージョン（または対立遺伝子）が存在する場合がある。
この例では、両親は遺伝子型Bb（大文字は優性対立遺伝子、小文字は劣性対立遺伝子を示す）を持っています。もし、その遺伝子型にB（大文字）が見つかれば、花は赤くなります。したがって、花が赤くないのは、遺伝子型がbb（大文字のBがない）のときだけです。
| 母体 | |||
| B | b | ||
| 父方 | B | ビービー | BBC |
| b | BBC | ビーバイ | |
花の遺伝子型が異なる確率はBBは25%、Bbは50%、bbは25%である。遺伝子型に優性Bがあれば、花の表現型は必ず赤になる。したがって、赤くない花ができる確率は25%であり、赤い花ができる確率は75%である。
レセッシブ
劣性遺伝子の遺伝パターンは極めて単純である。優性対立遺伝子とのヘテロ接合体であれば、外観（表現型）は優性ホモ接合体と同じである。両方の対立遺伝子が劣性である場合のみ、劣性対立遺伝子が表現型bに現れる。
不完備な支配力
これは、優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子に対して完全に優性でない場合である。これは、両方の対立遺伝子が、交配種においてある程度の表現型を持つことを意味する。この場合、形成される機能的産物は、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子の産物の間で少し異なるか、あるいは中間的なものになる。
例えばMirabilis jalapa（ミラビリス・ジャラパ）。この植物のヘテロ接合体は、F1世代で、赤（優性）と白（劣性）のホモ接合体とは対照的に、ピンク色の花を咲かせる。
劣性遺伝子の継承
性連鎖
性染色体上の遺伝子は、性差があると言われています。哺乳類のXY性決定法では、X染色体はすべての遺伝子を持ちますが、Y染色体はほとんど遺伝子を持ちません。性連鎖のない対立遺伝子や遺伝子を常染色体という。
性連鎖
性染色体上の遺伝子は、性差があると言われています。哺乳類のXY性決定法では、X染色体はすべての遺伝子を持ちますが、Y染色体はほとんど遺伝子を持ちません。性連鎖のない対立遺伝子や遺伝子を常染色体という。
ある遺伝子座の異なる対立遺伝子
遺伝子座の対立遺伝子には、3通りの違いがあります。p6それらは
- 起源によるもの。対立遺伝子は、異なる染色体上の同じ遺伝子座に由来する場合、起源によって異なる。したがって、例えば、2倍体の個体の特定の遺伝子座にある2つの対立遺伝子は、常に起源によって異なっているのです。それらは異なる染色体上に位置しています。
- 州によってDNAの配列が異なれば 州によって対立遺伝子が異なるのです。この考え方は、必要に応じて調整することができる。例えば、タンパク質のアミノ酸配列が変わる場合のみ、異なると判断することもできる。
- 子孫によるもの。対立遺伝子は共通の祖先を持たない場合、子孫によって異なるのです。もちろん、十分に遡ればすべての対立遺伝子は共通の祖先を持っています。つまり、かなり最近の祖先を共有しているということです。
家系的に異なる2つの対立遺伝子は、異なる状態である場合もあれば、そうでない場合もある。例えば、一方が突然変異を持ち、DNAの配列が異なっている場合があります。
ある遺伝子座の異なる対立遺伝子
遺伝子座の対立遺伝子には、3つの違いがあります。p6それらは
- 起源によるもの。対立遺伝子は、異なる染色体上の同じ遺伝子座に由来する場合、起源によって異なる。したがって、例えば、2倍体の個体の特定の遺伝子座にある2つの対立遺伝子は、常に起源によって異なっているのです。それらは異なる染色体上に位置しています。
- 州によってDNAの配列が異なれば 州によって対立遺伝子が異なるのです。この考え方は、必要に応じて調整することができる。例えば、タンパク質のアミノ酸配列が変わる場合のみ、異なると判断することもできる。
- 子孫によるもの。対立遺伝子は共通の祖先を持たない場合、子孫によって異なるのです。もちろん、十分に遡ればすべての対立遺伝子は共通の祖先を持っています。つまり、かなり最近の祖先を共有しているということです。
家系的に異なる2つの対立遺伝子は、異なる状態である場合もあれば、そうでない場合もある。例えば、一方が突然変異を持ち、DNAの配列が異なっている場合があります。
導入された用語
- アール
- 軌跡
- ホモ接合体
- ヘテロ接合体
- ドミナント
- レセッシブ
- 優性（遺伝）
- パネットスクエア
- セックス・リンケージ
- 常染色体
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- 軌跡
- ホモ接合体
- ヘテロ接合体
- ドミナント
- レセッシブ
- 優性（遺伝）
- パネットスクエア
- セックス・リンケージ
- 常染色体
関連ページ
- アレル頻度
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質問と回答
Q: 対立遺伝子とは何ですか?
A:対立遺伝子とは、染色体上の特定の位置にある遺伝子の形のことです。
Q:一般的な動植物の染色体は何本ですか?
A:一般的な動植物は2組の染色体を持っています。
Q:染色体が2本ある生物は、2倍体ですか?
A:染色体が2本あるものを2倍体といいます。
Q:2倍体の生物は各遺伝子座（性染色体を除く）にいくつの対立遺伝子を持つのですか?
A:2倍体の生物は各遺伝子座に2つの対立遺伝子をもっています（性染色体を除く）。
Q:ホモ接合体とは何ですか?
A:ホモ接合体とは、特定の遺伝子座に2つの同じ対立遺伝子を持つ個体のことです。
Q:ヘテロ接合体とは何ですか?
A:ヘテロ接合体とは、特定の遺伝子座に2つの異なる対立遺伝子を持つ個体で、ヘテロ接合体であると言われています。
Q:対立遺伝子の中のコードDNAのビットはどこにあるのですか?
A:対立遺伝子のコードDNAのビットは、遺伝子座の染色体上の特定の位置にあります。
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