アレルとは、染色体上の特定の位置（遺伝子座＝locus）に存在する、ある遺伝子の「異なる形式（配列）」を指します。そこに含まれるDNA配列のわずかな違いが、タンパク質の構造や発現量、あるいは遺伝子の機能に影響を与えることがあり、生物の形質（表現型）に差を生じさせます。15 アレルはその場所にあるコーディングや調節領域を含むDNA配列の一種で、同じ遺伝子座でも複数の異なるアレルが存在することがあります（変異、挿入・欠失、塩基置換など）。遺伝子のDNAの配列の差がアレルの本質です。p6

二倍体とアレルの数

多くの植物や動物は、両親から受け継いだ染色体を2セット持つ、いわゆる二倍体です。123 このような生物（2倍体）では、性染色体を除く各遺伝子座に通常2つの対立遺伝子が存在します。すなわち、同じ遺伝子座に父親由来と母親由来のそれぞれ1つずつ、計2つのアレルがあります。p6

ホモ接合体とヘテロ接合体

2つの対立遺伝子が同一の配列であれば、その個体はホモ接合体（homozygote）と言います。一方、2つのアレルが異なる配列であればヘテロ接合体（heterozygote）です。例えば、ある遺伝子のアレルを大文字Aと小文字aで表すと、AAやaaはホモ接合、Aaはヘテロ接合を表します。ヘテロ接合の中には、両アレルがともに機能することで両方の性質が現れる場合（共優性）、片方のアレルだけが表現される場合（優性・劣性）、中間的な表現型になる場合（不完全優性）などがあります。205

対立遺伝子の種類と挙動

  • 優性（Dominant）と劣性（Recessive）：優性アレルが1つあれば表現型に現れるのに対し、劣性アレルはホモ接合でないと表現されないことが多い。
  • 共優性（Codominance）：両方のアレルが同時に表現型に現れる（例：血液型AB）。
  • 不完全優性（Incomplete dominance）：ヘテロ接組み合わせで両者の中間的な表現型が生じる（例：赤×白→ピンクの花）。
  • 多重アレル（Multiple alleles）：集団内でその遺伝子座に3種類以上のアレルが存在する場合がある（ABO血液型など）。
  • 野生型（Wild-type）と変異型（Mutant）：通常の機能を持つ形を野生型、変化したものを変異型（null/低機能/過剰機能など）と呼ぶ。

性染色体と特殊な例

性染色体上の遺伝子では、個体の性によってアレルの持ち方が異なり得ます。たとえば哺乳類の雄はX染色体を1本しか持たないため、X上の遺伝子は雄でヘミ接合（hemizygous）となり、劣性アレルでも表現型が現れやすくなります。性染色体に関する例外や特殊な遺伝様式が存在します。

遺伝学的意味と実用的な観点

対立遺伝子の組み合わせ（遺伝子型：genotype）は、表現型に直接影響しますが、環境要因や他の遺伝子との相互作用（遺伝子間相互作用、修飾遺伝子）も重要です。遺伝学や育種、医療の場面では、アレルの同定（遺伝子検査、シークエンシング、PCRなど）により病気のリスク評価、望ましい形質の選抜、治療方針の決定が行われます。

まとめ（ポイント）

  • アレルは同じ遺伝子座にある異なるDNA配列の型。
  • 多くの生物は二倍体であり、通常は各遺伝子座に2つのアレルを持つ。
  • ホモ接合体は同一アレルを2つ持ち、ヘテロ接合体は異なるアレルを持つ。
  • アレル同士の関係（優性・劣性・共優性など）や遺伝子間の相互作用で表現型は決まる。