テイ＝サックス病
テイサックス病（トレーサックス症候群とも呼ばれる）は、脂肪の代謝に問題が生じる病気です。テイサックス症は、ヘキソサミニダーゼAという酵素の欠乏によって引き起こされます。
テイサックスは遺伝性の病気です。15番染色体に遺伝的な問題があると起こります。この問題は、欠陥のあるHEXA遺伝子によって引き起こされます。劣性遺伝なので、両親の両方が欠陥遺伝子を持っていなければ、赤ちゃんにテイサックスを与えることができません。ユダヤ系アメリカ人の２７人に１人は欠陥遺伝子を持っていて、その欠陥遺伝子を子供に与えることができるのです。この病気は非常に稀な病気です。ユダヤ人の家庭では最も一般的です。テイサックス遺伝子を持っているかどうかを調べる血液検査があります。この血液検査のおかげで、テイ・サックスを持って生まれてくる赤ちゃんの数は減ってきました。1800年代には60人、21世紀には5人が新たに発症しています。
両親からテイサックス遺伝子を持つ乳児は、通常、生後4年間に肺炎などの感染症で死亡します。症状としては、元気がない、視力や運動能力の低下（麻痺）、発作などがあります。テイサックス病は、通常、生後6ヶ月頃の乳児に初めて気づく病気です。突然の物音などの刺激に対して異常に強い反応を示します。これを「驚愕反応」といいます。また、この子は元気がなかったり、筋肉の硬直（低血圧）が見られることもあります。この病気は、神経症状が始まった年齢によっていくつかの形態に分類されます。この病気の治療法は知られていません。
この病気は、19世紀後半に初めてこの病気を説明したウォーレン・テイとバーナード・サックスにちなんで名付けられました。発見後、1歳の子供の網膜に赤い斑点があることに気付きました。その子にも同じような症状が出ていました。バーナード・サックスは、アメリカの神経科医でした。彼は、この病気による細胞の変化を最初に説明した人でした。1969年、研究者たちは、テイサックスがヘキソサミニダーゼAという酵素の欠乏によって引き起こされることを発見しました。
質問と回答
Q:テイ・サックス病とは何ですか?
A: テイ・サックス病は、脂肪の代謝に影響を及ぼす遺伝子疾患です。ヘキソサミニダーゼAという酵素の欠乏によって引き起こされ、ユダヤ人の家系に多くみられます。
Q: テイ・サックス病はどのようにして発症するのですか?
A: テイ・サックス病になるには、両親の両方がテイ・サックス病の欠陥遺伝子を子供に与える必要があります。ユダヤ系アメリカ人の27人に1人がこの遺伝子をもっており、この遺伝子を子供に与えることでテイ・サックス症になる可能性があります。
Q:テイ・サックス病の症状にはどのようなものがありますか?
A: 元気がない、視力や運動能力の低下（麻痺）、発作、突然の音や刺激に異常に強く反応する（驚愕反応）、元気がない、筋肉が硬くなる（過緊張）などが挙げられます。
Q: この病気は通常いつ頃発症するのですか?
A:通常、生後6ヵ月頃の乳児に発症します。
Q: この病気は誰が発見したのですか?
A: この疾患は19世紀後半にWarren TayとBernard Sachsによって初めて報告され、その後1969年にHexosaminidase Aという酵素の不足が原因であることが発見されました。
Q: この症状に対する治療法はあるのでしょうか?
A:残念ながら、現在のところ治療法は知られていません。
Q: 1800年代に報告された症例数は、21世紀と比較してどのくらいですか?
A: 1800年代には60件の症例が報告されましたが、21世紀には血液検査によってテイ・サック遺伝子を持つ赤ちゃんの数を減らすことができたため、5件しか報告されていません。
