テイサックス病とは｜原因・症状・遺伝（HEXA）・検査・治療

テイサックス病の原因・HEXA遺伝子による遺伝性や症状、検査・治療の最新情報をわかりやすく解説。キャリア検査や対策を詳述。

テイサックス病（トレーサックス症候群とも呼ばれる）は、脂肪の代謝に関わる障害で、主に脳や網膜の神経細胞に特定の脂質が蓄積して細胞が障害される遺伝性疾患です。原因はヘキソサミニダーゼAという酵素の欠乏で、これによりGM2ガングリオシドという脂質が分解されずに細胞内に蓄積します。結果として神経細胞の機能が失われ、症状が進行します。

原因と遺伝のしくみ

テイサックスは遺伝性の病気で、15番染色体にあるHEXAという遺伝子の異常によって起こります。HEXA遺伝子の変異によりヘキソサミニダーゼAが十分に作られなくなります。遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、発症するには両親からそれぞれ変異を受け継ぐ必要があります。片方のみが保因者（変異を1つ持つ）であれば、通常は発症しませんが、子どもが保因者となる可能性があります。

保因率と集団差：アシュケナージ系ユダヤ人（東欧系ユダヤ人）では保因者の割合が高く、約27人に1人がHEXA変異の保因者であると報告されています。その他の集団でも稀に見られますが、集団によって頻度は異なります。

主な症状（臨床像）

テイサックス病は神経変性をきたすため、乏しい発達や運動機能の低下、知能や視力の障害などを中心に多彩な症状を示します。臨床的には発症時期によりいくつかの型に分けられます（乳児型、幼年型、成人発症型など）。

• 乳児型（最も一般的で重症）：生後3～6ヶ月頃までは正常に見えることが多いが、その後、発達の停滞や後退（運動や言葉の獲得の喪失）、筋緊張の低下（低緊張）、運動性の低下が現れる。
• 驚愕反応（刺激に対する過剰な反応）や、視力低下に伴う網膜の「赤い斑点（cherry‑red spot）」が見られることがある。
• 発作などがあります、呼吸器感染（例：肺炎）を繰り返すことにより病状が悪化する場合がある。
• 進行すると筋強直、痙攣、嚥下障害、呼吸不全に至り、乳児型では通常、幼児期前半に生命を脅かされることが多い。

診断・検査

診断には臨床所見のほか、酵素活性測定と遺伝子検査が用いられます。具体的には：

• 酵素検査：血液や白血球、培養した皮膚線維芽細胞などでヘキソサミニダーゼAの活性を測定し、低下を確認します。
• 遺伝子検査：HEXA遺伝子の変異を特定することで確定診断が可能です。カップルや家系の保因者検査にも用いられます。
• 妊娠前・妊娠中の遺伝学的スクリーニングや、必要に応じて羊水検査や絨毛検査による出生前診断も行われます。原文にもあるように、テイサックス遺伝子を持っているかどうかを調べる血液検査があります。

治療と管理

現時点で完全な根治療法は確立されていませんが、症状に対する支持療法と合併症の管理が中心です。治療の方針には以下が含まれます：

• 栄養管理、摂食・嚥下リハビリテーション、痙攣のコントロール、呼吸管理などの対症療法
• 理学療法や作業療法による機能維持とケア
• 合併する感染症（例：肺炎）への迅速な対応
• 現在、遺伝子治療、酵素補充療法、基質低減療法、幹細胞移植などの実験的・研究的治療が研究段階にありますが、脳内への酵素供給や血液脳関門の問題など課題も多く、臨床応用は限定的です。

重要：患者や家族は専門の遺伝カウンセリングを受け、今ある選択肢（保因者検査、出生前診断、臨床試験参加の可能性など）について十分な説明を受けることが推奨されます。

予後

予後は型によって大きく異なります。乳児型では病状が急速に進行し、早期に生命予後が悪化することが多い一方、後年発症例や成人発症型では進行が遅く、比較的長期生存や緩やかな症状進行を示すことがあります。早期の診断と適切な支持療法は症状の管理や合併症予防に有用です。

歴史と疫学

この病気は19世紀後半にウォーレン・テイとバーナード・サックスが記載したことにちなみ名付けられました。発見当初、1歳の子供の網膜に赤い斑点があることが注目されました。バーナード・サックスは、アメリカの神経科医でした。彼は、この病気による細胞の変化を最初に記述した一人です。1969年には研究者らがテイサックスがヘキソサミニダーゼAという酵素の欠乏によって引き起こされることを明らかにしました。

近年、保因者スクリーニングや遺伝相談の普及により、出生する患児の数は減少しています。

予防と遺伝相談

テイサックスは遺伝性疾患であるため、リスクのある集団や家族歴がある場合は、以下が重要です：

• カップルでの保因者スクリーニング：生殖を考える前に自分たちが保因者かを確認することで、出生前診断や他の選択肢を検討できます。
• 遺伝カウンセリング：リスクの評価、検査の意義、出生前診断や生殖オプション（着床前遺伝学的診断など）について専門家と相談します。
• 臨床試験情報の確認：将来的な治療法に向けた治験が行われている場合があるため、参加の希望があれば専門施設に相談します。

まとめると、テイサックス病はHEXA遺伝子変異によるヘキソサミニダーゼA欠損が原因で起こる重篤な神経変性疾患です。早期診断、適切な支持療法、遺伝カウンセリングと保因者検査が重要であり、治療法の研究が継続されています。

質問と回答

Q:テイ・サックス病とは何ですか?

Q: テイ・サックス病はどのようにして発症するのですか?

Q:テイ・サックス病の症状にはどのようなものがありますか?

Q: この病気は通常いつ頃発症するのですか?

Q: この病気は誰が発見したのですか?

Q: この症状に対する治療法はあるのでしょうか?

Q: 1800年代に報告された症例数は、21世紀と比較してどのくらいですか?

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