エンコード
ENCODEは、DNA要素の百科事典です。Encodeは、ヒトゲノムに含まれるすべての機能的要素（ワーキングビット）を特定するために2003年に開始されました。この研究は、米国、英国、スペイン、シンガポール、日本の32の研究室に所属する400人以上の科学者によって行われました。彼らの研究成果は、Nature、Genome Biology、Genome Researchの3誌に掲載された30のオープンアクセス論文で発表されました。これは、ヒトゲノムに関するこれまでで最も詳細な解析である。
その主な知見を簡単に説明すると、以下のようになる。
- ゲノムのわずか1％がタンパク質をコードしていますそれが約21,000個の遺伝子です。
- 7万個の配列が「プロモーター」領域をコードしている。これらは遺伝子の上流にあり、タンパク質が結合して遺伝子発現を制御している。
- 遠くの遺伝子を制御する「エンハンサー」領域は約40万個あります。
- 遺伝子の「スイッチ」は400万個ある。これらは、遺伝子のスイッチがオンになったりオフになったりするときに制御するDNA配列である。これらは、多くの場合、制御する遺伝子からゲノム上の長い距離にあります。
- ゲノムの約8割は明確な生化学的機能を持っています。その大部分が"ジャンクDNA"であるという考えは、間違いなく間違っている。"ヒトゲノムの大部分はタンパク質をコードしておらず、今までは、定義された遺伝子制御要素を含んでいるようには見えなかった。なぜ進化が大量の「役に立たない」DNAを維持するのかは謎のままで、無駄なことのように思われていた。しかし、このDNAを維持するにはそれなりの理由があることが判明した。ENCODEプロジェクトの結果によると、これらのDNAのほとんどは、タンパク質とRNA分子を結合する領域を保持しており、タンパク質をコードする遺伝子の機能と発現レベルを調節するために、これらの領域が互いに協力し合う位置にあることが明らかになった」という。
- 進化は、タンパク質をコードする遺伝子の変化と、制御制御をコードするDNAの変化の両方によって引き起こされます。
"進化生物学における大きな課題の一つは、種間のDNA配列の違いがどのように表現型の違いを決定するのかを理解することです。進化の変化は、タンパク質をコードする配列の変化と、遺伝子制御を変化させる配列の変化の両方を通して起こる可能性があります。
作業に使用した方法が含まれていました。
- ゲノムから転写されたRNAを単離し、配列を決定した。
- 彼らは、約１２０個の転写産物の結合部位を特定した。
- 彼らは、ヒストンに施された化学修飾のパターンを調べた。これは、遺伝子の発現が亢進したり抑制されたりする領域を見つけるためである。
- 彼らは１４７種類の細胞について１６４８回の実験を行った。
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質問と回答
Q:ENCODEとは何ですか?
A: ENCODEはEncyclopedia of DNA Elements（DNA要素の百科事典）の略です。ヒトゲノムに存在するすべての機能要素（ワーキングビット）を特定するために2003年に開始されました。
Q:ENCODEの研究は誰が行ったのですか?
A:アメリカ、イギリス、スペイン、シンガポール、日本の32の研究所で、400人以上の科学者が作業を行いました。
Q:ヒトゲノムについて、どのようなことがわかったのでしょうか?
A:タンパク質をコードしているのはゲノムのわずか1％、つまり約21,000個の遺伝子であることがわかりました。さらに、遺伝子の上流でタンパク質が結合して遺伝子の発現を制御する「プロモーター」領域が7万個、離れた遺伝子を制御する「エンハンサー」領域が40万個、遺伝子のオンオフを制御するDNA配列である「スイッチ」領域が400万個あることが判明しました。さらに、ゲノムの8割が明確な生化学的機能をもっていることが明らかになりました。
Q:どのように研究を進めたのですか?
A:ゲノムから転写されるRNAの単離と配列決定、転写産物の結合部位の特定、ヒストンの化学修飾パターンを調べ、遺伝子発現が増強または抑制される領域を見つけること、147種類の細胞で1648回の実験を行うなどの方法を用いました。
Q:この研究は、進化についてどのようなことを示唆していますか?
A: この研究は、進化が、タンパク質をコードする遺伝子の変化と、制御をコードするDNAの変化の両方によって引き起こされることを示唆しています。また、進化は、タンパク質をコードする配列の変化だけでなく、遺伝子の制御を変化させる配列の変化によっても起こる可能性があることを示唆しています。
Q:彼らの研究成果はどこで発表されたのですか?
A: 研究成果は、Nature、Genome Biology、Genome Researchの3誌にまたがる30のオープンアクセス論文で発表されました。
