生物の表現型とは、その生物が示す特徴や性質（すなわち形質）の集合を指します。表現型は単に「外見で見えるもの」だけを意味するわけではなく、適切な方法で観察・測定できるすべての性質を含みます。例えば、血液型は確かに表現型の一部ですが、外見からは直接分かりません。表現型には形態的特徴（体の大きさや色）、生理的特徴（代謝やホルモン濃度）、行動、さらには血液型や酵素活性のような分子レベルの性質も含まれます。
遺伝子型との区別
生物学では、表現型は遺伝子型と区別されます。遺伝子型は個体のゲノムや遺伝子の構成を指し、表現型はその遺伝子と環境の相互作用の結果として現れる性質です。この区別は1911年にヴィルヘルム・ヨハンセンによって提唱され、また生殖細胞と体細胞を区別したAugust Weismannの考えにも通じます。表現型と遺伝子型の区別は、遺伝とその産物（性質）を明確に議論するために重要です。
"ダーウィンから現在に至るまで、ほとんどの進化論者は、個々の生物を選択の主要な対象と考えてきました。実際には、個体の一部である表現型こそが選択に"見える"のです。エルンスト・マイア
決定要因：遺伝と環境
表現型は主に遺伝子によって決定されますが、環境要因も大きく影響します。栄養状態、温度、微生物叢、化学物質への曝露、社会的環境などは、同じ遺伝子型を持つ個体でも異なる表現型を生じさせる原因になります。したがって、個体のゲノムを完全に知っていても、必ずしも表現型を正確に予測できません。
表現型の量的モデル
形質がどれだけ遺伝によって決まるかを扱う枠組みとして、表現型はしばしば次のような式で概念化されます：
P = G + E + G×E + ε
- P：表現型
- G：遺伝的寄与（遺伝子型の効果）
- E：環境的寄与
- G×E：遺伝と環境の相互作用（同じ遺伝子でも環境により効果が変わる）
- ε：発生過程における偶然や測定誤差（ノイズ）
このモデルは単純化ですが、実際の形質では多遺伝子効果、自然対育成に関する複雑な寄与、エピスタシス（遺伝子間相互作用）などがさらに関与します。遺伝学では、ある形質の遺伝的寄与の割合を示す指標として「広義・狭義の遺伝率（heritability）」が用いられますが、これは特定の集団・環境条件に依存する統計値です。
表現型の多様性と具体例
表現型には次のような種類があります：
- 形態学的表現型：体の形、色、羽や葉の構造など
- 生理学的表現型：ホルモン濃度、代謝速度、耐寒性など
- 行動的表現型：攻撃性、配偶行動、学習能力など
- 分子レベルの表現型：血液型、酵素活性、遺伝子発現パターン
具体例としては、身長や体重、動物の毛色、植物の葉の形、細菌の抗生物質耐性、先述の血液型などが挙げられます。同じ遺伝子型であっても、栄養不足や温度差で毛色や体サイズが変わる場合があり、これが表現型の多様性を生みます。
表現型可塑性と発生過程
同じ遺伝子型が異なる環境で異なる表現型を示す現象を「表現型可塑性（phenotypic plasticity）」と呼びます。これは適応的であることも多く、環境変動に対して生物が柔軟に対応する手段になります。一方で、遺伝子の「発現の欠損（penetrance）」や「発現の程度（expressivity）」の違いも、同一変異が異なる個体で異なる表現型を生む理由です。
進化における役割
表現型は自然淘汰の直接の対象となるため進化に中心的な役割を果たします。選択は遺伝子そのものではなく、環境の中で「見える」表現型に作用します。選択が続くと、表現型を生み出す遺伝子頻度が集団内で変化し、進化が進みます。さらに、表現型の変異源（突然変異、遺伝的再配列、発生ノイズ、環境変化など）は、進化の原動力となります。
観察・測定と実践的意義
表現型は研究や応用の場面で様々な方法で測定されます。形態計測、分子解析（遺伝子発現や蛋白質量）、生理学的試験、行動観察などが主な手法です。作物改良や家畜改良、医療における病態理解、保全生物学における個体や集団の適応評価などにおいて、表現型の正確な把握は極めて重要です。
まとめ
表現型は、生物の見える・測定できる性質すべてを指し、遺伝子型と環境の相互作用によって形成されます。表現型の理解は、遺伝学、進化生物学、発生生物学、応用生物学のいずれにおいても基盤となる概念です。ゲノム情報の解明が進んでも、環境要因や発生過程の影響を考慮しない限り表現型を完全に予測することはできません。
