巨人症：原因・症状・診断と治療

原因と生物学的機序

巨人症の主な生物学的要因は、成長ホルモン（GH）の持続的な過剰産生です。通常は、下垂体に生じるソマトトロフ腺腫と呼ばれる良性腫瘍によるものです。GHは肝臓を刺激してインスリン様成長因子1（IGF-1）を産生させ、IGF-1は骨やその他の組織の成長を促します。成長板が閉鎖する前の過剰な作用は、骨の長軸方向の成長を増加させます。関与するホルモンの詳細は、成長ホルモンを参照してください。

徴候、症状と合併症

巨人症のある小児では、同年代の子どもと比べて身長の伸びが加速し、手足が不釣り合いに大きくなります。ほかに、顔貌が粗くなること、思春期の遅れ、頭痛、下垂体腫瘍が周囲の構造を圧迫した場合の視覚障害などがみられることがあります。長期的な合併症には、関節の問題、心血管疾患、インスリン抵抗性または糖尿病、骨折リスクの上昇が含まれます。

診断と治療

診断は臨床評価に加え、検査所見と画像検査により裏付けられます。検査ではIGF-1の上昇や、ブドウ糖負荷試験でGHの抑制がみられないことを確認し、MRIで下垂体を撮影します。治療は通常、GHの産生とその作用を低下させることを目的とし、以下を含む場合があります。

• 下垂体手術（多くは腺腫の経蝶形骨洞的切除）
• ソマトスタチンアナログまたはGH受容体拮抗薬による薬物療法
• 手術と薬物療法で十分な効果が得られない場合の放射線療法

歴史と区別

非常に背の高い人々の臨床的な認識は数世紀前にさかのぼりますが、そのホルモン性の原因に関する理解は近代内分泌学の発展とともに進みました。巨人症は、成長板閉鎖後のGH過剰によって生じる関連疾患の先端巨大症と区別されます。先端巨大症では高身長ではなく組織の肥厚が生じます。巨人症は現在もまれであり、早期の診断は過剰な成長を抑え、関連する健康リスクを減らすことで転帰の改善につながります。