オンライン ヒトのメンデル性遺伝

OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)は、既知のすべてのヒト遺伝子を記録しているデータベースです。

遺伝性疾患の原因となるものと、単に形質の原因となるものがリストアップされています。遺伝子については約8,000項目、表現型については約15,000項目あり、これらはその人の遺伝子によって引き起こされる特徴(おおよそ)です。

可能であれば、病気と特定の遺伝子を結びつけています。さらなる研究のための有用なツールを提供している。OMIMは、米国国立生物工学情報センター(NCBI)にあるデータベースの一つである。NCBIの検索メニューから検索することができる。

バージョン

メンデルの遺伝は、1960年代初頭に書籍として刊行されました。第12版が最も新しい書籍である。オンライン版のOMIMは1987年から提供されている。1995年にNCBIがWorld Wide Webに移行した。2004年までに、OMIMは15,000以上のレコードを含むようになった。

MIMコード

すべての病気や遺伝子には、6桁の数字がつけられています。各数字の最初の桁は、その遺伝子や病気がどのように遺伝する(世代から世代へ受け継がれる)かを示しています。

最初の桁が1の場合、その形質は常染色体優性、2の場合、常染色体劣性、3の場合、X-連鎖である。この辞書で定義された各特徴には、MIM 第 12 版の番号である MIM 番号が付されている。MIM番号は角括弧の中にアスタリスク(アスタリスクは遺伝様式が分かっていることを示し、項目番号の前の数字記号(#)は、表現型が2つ以上の遺伝子のいずれかの変異によって引き起こされ得ることを示す)を適宜つけて印刷されている。例えば、ペリツェウス・メルツバッハー病 [MIM #312080] は、X連鎖性劣性障害である。

MIMコードの範囲遺伝の方法

  • 100000-299999:常染色体遺伝子座または表現型(1994年5月15日以前に作成されたもの)
  • 300000-399999:X連鎖の遺伝子座や表現型
  • 400000-499999:Y連鎖の遺伝子座または表現型
  • 500000-599999:ミトコンドリア遺伝子座・表現型
  • 600000以上 : 常染色体遺伝子座または表現型(1994年5月15日以降に作成されたもの)

これらのコードは、遺伝性疾患の統一的なインデックスとして医学文献で使用されています。


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