OMIMとは｜ヒト遺伝子と遺伝性疾患を網羅するオンラインデータベース

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、既知のすべてのヒト遺伝子を記録しているデータベースです。

遺伝性疾患の原因となるものと、単に形質の原因となるものがリストアップされています。遺伝子については約8,000項目、表現型については約15,000項目あり、これらはその人の遺伝子によって引き起こされる特徴（おおよそ）です。

可能であれば、病気と特定の遺伝子を結びつけています。さらなる研究のための有用なツールを提供している。OMIMは、米国国立生物工学情報センター（NCBI）にあるデータベースの一つである。NCBIの検索メニューから検索することができる。

背景と歴史

OMIMはもともとVictor A. McKusickによって編集された書籍「Mendelian Inheritance in Man」として始まり、後に電子化され現在のオンラインデータベースとなりました。現在は専門の編集チームが文献を精査して項目を作成・更新しており、臨床報告や遺伝学研究の進展に応じて頻繁に改訂されています。研究者や臨床医が遺伝情報を参照するための標準的なリソースの一つです。

主な内容と構成

• 遺伝子エントリ：遺伝子の名称、位置、機能、既知の変異（アレル）に関する情報が記載されています。
• 表現型（疾患）エントリ：疾患の臨床的特徴、遺伝形式、関連する遺伝子や変異、臨床経過などがまとめられています。
• アレル変異情報：病的と考えられる変異の報告、参照文献、時には分子レベルの影響の説明が含まれます。
• 臨床サマリー（Clinical Synopsis）：主な身体所見や検査結果をキーワード形式でまとめた簡潔な一覧が付いている項目もあります。
• MIM番号：各項目には一意のMIM番号（accession number）が割り当てられ、文献やデータベース横断的な参照に用いられます。
• 文献引用とリンク：関連する論文やレビューへの参照が付され、必要に応じてPubMedなどの文献データベースへたどれるようになっています。

使い方（検索と利用）

OMIMの検索は、遺伝子シンボル、疾患名、MIM番号、あるいはキーワード（症状や臨床所見）で行えます。臨床診断や論文執筆の際には、該当するエントリの「Clinical Synopsis」や「Molecular Genetics」などのセクションを参照すると有用です。前述の通り、OMIMはNCBIからアクセスできる情報と連携しているため、NCBIの検索メニューや関連データベース（遺伝子情報、文献データベースなど）とあわせて利用することで情報の横断検索が可能です。

臨床・研究での活用例

• 遺伝性疾患の原因遺伝子の同定や変異の解釈（遺伝子パネルや全エクソーム解析の結果と照合）
• 希少疾患の臨床的特徴や鑑別診断の確認
• 遺伝形式（常染色体優性・劣性、X連鎖など）の確認と家族カウンセリングの参考
• 研究における既知変異のまとめや新規変異の報告時の照合先としての利用

注意点・限界

• OMIMは主にメンデル遺伝（単因子疾患）に関する情報に重点を置いており、多因子遺伝（一般的な複雑疾患）の遺伝的背景を網羅するものではありません。
• 記載内容は最新の研究に基づくものですが、エビデンスの強さや報告数には差があり、全てのエントリが臨床的に確定しているわけではありません。診断には遺伝学的検査や専門医の判断が必要です。
• 商業利用や大規模データ利用には利用規約やライセンスの制約がある場合があります。利用前にOMIMの利用規約を確認してください。

引用方法

学術論文や報告でOMIM情報を使用する場合は、該当エントリのMIM番号とアクセス日を明記し、必要に応じてOMIMの推奨引用形式に従ってください。

まとめると、OMIMはヒト遺伝子とそれに関連する表現型について幅広で詳細な情報を提供するデータベースであり、臨床・研究の両面で非常に有用です。ただし、情報の解釈には注意と専門的判断が必要です。

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