進行性筋萎縮症（PMA）

疫学と発症

PMAはMNDの中ではまれであり、症例に占める割合は少数と推定されている。発症は多くの場合成人期で、しばしば中年期以降にみられるが、現れ方には幅がある。多くの患者では経過は典型的なALSより緩徐である一方、重要な少数の患者では時間の経過とともに上位運動ニューロン徴候が出現し、診断が再分類される。

病理と検査

病理学的には、PMAは脊髄の前角細胞および脳幹の運動神経核の喪失を反映する。診断は、病歴聴取と診察に加え、電気診断検査に基づく。筋電図（EMG）では通常、複数の領域に慢性および活動性の除神経所見が示される。神経伝導検査は、原発性末梢神経障害を除外する助けとなる。脳および脊髄の磁気共鳴画像法（MRI）、ならびに選択的な血液検査または遺伝学的検査は、構造的、炎症性または代謝性の類似疾患を除外するために用いられる。

臨床的特徴と鑑別診断

• 緩徐に始まる筋力低下。しばしば一つの四肢または特定の分布から始まる
• 筋萎縮、線維束性収縮および筋けいれん
• 罹患部位における深部腱反射の低下または消失
• 早期には痙縮や反射亢進が比較的みられない

考慮すべき病態には、多巣性運動ニューロパチー、脊髄性筋萎縮症の各亜型、運動優位の末梢神経障害、および運動神経根を圧迫する構造的病変が含まれる。

予後と経過

PMAの自然経過には個人差がある。多くの患者では典型的なALSより緩徐に機能が低下し、数年にわたり相当な機能を維持する人もいる。しかし、呼吸筋の筋力低下や球麻痺症状が生じることがあり、上位運動ニューロン徴候の出現に伴うALSへの移行もよく認識されている。呼吸機能と栄養状態を定期的に評価することが重要である。

管理

PMAに特異的な治癒療法はない。管理では多職種による支持療法が重視される。これには、可動性と機能を保つための理学療法および作業療法、補助具と住環境の調整、筋けいれん・疼痛・分泌物に対する対症療法、栄養支援と嚥下困難への介入、呼吸状態の観察ならびに適切な時期での非侵襲的換気療法の検討が含まれる。他のMNDで用いられる薬剤について患者と相談することはあるが、PMAに特異的なエビデンスは限られている。

研究と留意点

運動ニューロン疾患の原因、バイオマーカー、治療に関する研究は継続している。MNDの疾患スペクトラム全体で、一部の家系では遺伝的要因の関与が認められているが、PMAの大部分は孤発例である。早期の病像は変化し得るため、長期的な評価が不可欠であり、管理計画は定期的に見直して個別化する必要がある。