伴性遺伝（X染色体連鎖）とは？色覚異常・血友病の原因と仕組み

X染色体連鎖（伴性遺伝）の仕組みを図解でわかりやすく解説。色覚異常・血友病が男性に多い理由と遺伝の影響を簡潔に理解できます。

性連鎖とは、遺伝学の用語の一つ。X染色体上の対立遺伝子（遺伝子の形）に適用される。

XX/XY方式で性決定を行う哺乳類では、X染色体はY染色体よりも多くの遺伝子を持っています。色覚異常や血友病などが遺伝するのは、このためです。これらの疾患は劣性対立遺伝子によって引き起こされ、通常、女性には症状が現れません。これは、突然変異体を持つ女性は、その対立遺伝子がヘテロ接合である可能性が高いからです。しかし、男性が突然変異の対立遺伝子を持っている場合、男性のX染色体は突然変異の対立遺伝子を持っているが、男性のY染色体はその遺伝子座に対立遺伝子を持っていないため、症状が現れます。

伴性（X染色体連鎖）遺伝の基本

X染色体上の遺伝子変異は、男女で現れ方が異なります。主な理由は、女性はX染色体を2本（XX）、男性は1本（XY）持つためです。男性はX染色体上の変異に対して半接合（hemizygous）の状態にあり、対応する正常な対立遺伝子が存在しないため、変異があれば表現型（症状）が現れやすくなります。

劣性の伴性遺伝（一般的なパターン）

• 男性：Xにある劣性変異を1つ持つと症状が出る（Yに対応する遺伝子がないため）。
• 女性：通常は2本のXがあるため、変異が1本だけだと正常な方の対立遺伝子が補う（保因者＝キャリア）。そのため多くは無症候か軽症。
• 代表的な疾患：色覚異常（特に赤緑色覚異常）、血友病（A型・B型）、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど。

伴性優性遺伝もある

一方で、X染色体上の変異が優性に働く場合もあります。この場合、女性のヘテロ接合でも症状が現れることがあります。例としては、Rett症候群のように、男性では致死的または重症になりやすく、女性に主に見られる疾患もあります。

女性に症状が出る場合（例外と追加の仕組み）

• X染色体不活化（ライヨン化）：女性では胚発生初期に2本のXのうち1本が不活化されます。通常は両方のXがランダムに不活化されるため、保因女性は正常アリルを持つ細胞が多ければ症状が出にくいが、稀に不活化が偏る（スキュー）と症状が現れることがある。
• モザイクや構造的欠失、一方のXが欠失している（ターナー症候群など）場合も、女性で症状が出ることがある。
• 一部の遺伝子はX不活化から逃れて発現するため、期待通りの補償が起こらず症状を示す場合がある。

家系での見え方（遺伝図の読み方）

• 影響を受けた男性はそのXを娘に全て伝えるが、息子には伝えない（息子は父からYを受け取る）。
• 保因の女性（ヘテロ接合）の場合、子供1人ごとにおおむね50％の確率で影響を受けるXを伝える。結果として、息子が受け取れば症状、娘が受け取れば保因者（または優性の場合は症状）になる。
• これらの単純ルールを覚えると、家系内で男児に偏って現れる疾患がX連鎖である可能性が高いと推定できる。

臨床的意義：診断と遺伝カウンセリング

色覚異常や血友病のようなX連鎖疾患は、臨床の家族歴と遺伝学的検査で確定できます。保因女性の同定、出生前診断、分子遺伝学的検査、血液凝固検査（血友病の場合）などが行われます。家族内での再発リスクや出産前の選択肢については、遺伝カウンセリングが重要です。

まとめ（ポイント）

• X染色体上の変異は男女で発現が異なる（男性は1本しかないため表現型が出やすい）。
• 多くのX連鎖疾患は劣性で、女性は無症候保因者となることが多いが、例外（スキューしたX不活化や優性変異など）もある。
• 家系パターン、臨床所見、分子検査を組み合わせて診断・遺伝相談を行うことが推奨される。

質問と回答

Q:性連鎖とは何ですか?

Q: 哺乳類の性決定システムはどのようになっているのですか?

Q:なぜX染色体は性連鎖において重要なのですか?

Q:劣性対立遺伝子とは何ですか?

Q:色盲や血友病のような形質はどのようにして性連鎖によって引き起こされるのですか?

Q:性連鎖疾患の変異対立遺伝子を持つ雌は、なぜそのような症状を示さないのですか?

Q:突然変異対立遺伝子を男性が持っていると、なぜ性連鎖疾患になるのですか?

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