血友病とは？症状・原因・種類（A・B・C）と治療法・遺伝の解説

血友病とは？症状・原因・A・B・Cの違い、遺伝と最新治療までわかりやすく解説

血友病とは、出血が止まりにくくなる、血液の凝固（かさぶたや血栓を作る働き）が不足することで起こる先天性の出血性疾患です。血液が固まらないために、軽い外傷でも出血が長引いたり、関節や筋肉内に自然に出血（内出血、アザや関節の腫れ）を起こしたりします。重度の場合は、外傷だけでなく自然に重大な出血を起こし、時にて死ぬこともあります。語源はギリシャ語のハイマ（「血」）とフィリア（「愛する」）に由来します。

主な症状

• 関節内出血（膝、肘、足首など）による痛み・腫れ・可動域制限。繰り返すと関節障害（血友病性関節症）を招く。
• 筋肉内出血による腫瘤と痛み。
• 外傷後の出血が長引く（止血に時間がかかる）。
• 歯科処置や手術後の過剰出血。
• 鼻血、歯茎からの出血、いっぱいのあざ（易出血性）。
• 頭部外傷後の頭蓋内出血は特に危険で、早急な対応が必要。

種類と原因（A・B・C）

• 血友病A：約9割を占め、血液凝固第VIII因子（Factor VIII）の欠乏または機能低下により起こります。重症度は因子活性値により分類され、重症は1%未満、軽症は5〜40%などと定義されます。
• 血友病B：第IX因子（Factor IX）の欠乏によるもので、血友病Aよりはまれです。
• 血友病C：第XI因子（Factor XI）欠乏で、オートソーマル（常染色体）劣性遺伝を示します。特定集団（例：アシュケナージ系ユダヤ人）で高頻度に見られます。

血友病Aは男性の出生約5,000～10,000人に1人、血友病Bは約20,000〜34,000人に1人の割合で発生します。血友病A・Bの約3割は、家族歴のないところで起こる突然変異（新規変異）によるとされています。

遺伝の仕組み

血友病A・Bは主にX染色体にある遺伝子の欠陥によって起こるため、通常は男性に多く見られます。母親が保因者の場合、息子に病気が遺伝し、娘は保因者となることが多いです。これは遺伝子を介した遺伝の典型で、女性はX染色体を2本持つため、もう一方の正常な遺伝子により症状が出にくいことが一般的です。しかし、X染色体の不活化（ライソ化）が偏ると女性保因者でも症状が現れることがあります。

的欠陥は、X染色体を1本しか持っていないため、男性に影響を与えます。女性の場合、劣性遺伝子は通常、もう一方のX染色体上の正常な遺伝子によって隠されています。Y染色体はいくつかの遺伝子を持っていますが、X染色体よりははるかに少ないです。このタイプの欠陥は、遺伝学では「性に関連した」と呼ばれます。血友病Cは常染色体劣性遺伝のため男女ともに影響を受けます。

診断

• 血液検査：活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）の延長がみられることが多く、プロトロンビン時間（PT）は通常正常。
• 因子活性測定：第VIII因子、第IX因子、第XI因子の活性を測定してタイプと重症度を決定します。
• 遺伝子検査：原因遺伝子の変異を特定し、家族内の保因者・新生児スクリーニングや出生前診断に用いられます。
• 抗体（インヒビター）検査：一部の患者では補充療法に対する中和抗体が生じ、治療が難しくなることがあります。

治療と管理

• 因子補充療法：欠損している血液凝固因子を静脈投与で補うのが基本。血漿由来製剤や組換え製剤があり、出血時の「オンデマンド」投与と、出血予防のための定期的な「予防（プロフィラキシス）」の両方で用いられます。
• デスモプレシン（DDAVP）：軽度〜中等度の血友病Aで一時的に第VIII因子を上昇させることができる薬剤。全ての患者に有効ではありません。
• 止血補助薬：トラネキサム酸などの抗線溶薬は粘膜出血や歯科処置時に有用です。
• インヒビターがある場合の治療：中和抗体（インヒビター）を持つ患者には、バイパス療法（rFVIIaやFEIBAなど）や免疫寛容療法（免疫忍容療法：ITI）を行うことがあります。
• 遺伝子治療：近年、血友病AやBを対象とした遺伝子治療の研究・実用化が進んでおり、一部の地域で承認・導入が進んでいますが、適応や長期効果、副作用などの管理が必要です。

日常生活と注意点

• けがの予防（ヘルメットや適切な運動選択）や歯科・外科処置前の医療機関への連絡が重要です。
• NSAIDs（イブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬）は止血を妨げることがあるため、医師と相談の上で使用を避けることが多いです。
• 定期的な専門医によるフォロー、理学療法による関節機能の維持、ワクチン接種（肝炎予防など）も推奨されます。
• 女性の保因者も出血傾向を示すことがあるため、妊娠・出産時の管理や月経に伴う出血へのケアが必要です。

予後

適切な補充療法と予防的管理により、合併症を減らし生活の質（QOL）を大きく改善できます。ただし、関節や筋肉の反復出血による慢性障害、ウイルス感染（過去の血漿由来製剤の使用歴に関連）やインヒビター出現などの合併症管理が重要です。新しい治療法や遺伝子治療の進展により、今後さらに予後は向上することが期待されています。

一般的に、血友病の患者は「血友病者」や「血友病の人」と呼ばれます。疑わしい出血症状や家族歴がある場合は、専門の診療科（血液内科、遺伝外来など）での相談・検査を受けることをおすすめします。

質問と回答

Q:血友病とは何ですか?

Q: 血友病はどのように治療するのですか?

Q:血友病はどのくらいよくある病気ですか?

Q:この病気には治療法があるのですか?

Q:血友病の原因は何ですか?

Q:ヘモフィラには種類があるのですか?

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