血友病

血友病とは、出血止まらないという意味の血液の病気です。出血が起こるのは、血液が固まらないためです。血友病の人は、血液中にかさぶたや血栓を作るタンパク質が不足しています。小さな切り傷や内出血(アザ)がある人は、出血して死ぬこともあります。普通の人よりも出血することはありませんが、出血時間が長くなります。この言葉は、ギリシャ語ハイマ(「血」)とフィリア(「愛する」)から来ています。これを治療するために、血友病ではない人から献血を受けることができます。献血者の血液には血液凝固タンパク質が含まれており、一時的に正常なかさぶたを作ることができます。血友病A・Bの3割の人は、家族の中で初めて血友病を発症した人で、これは予期せぬ突然変異(体に予期せぬ変化があることを意味します)の結果であると言われています。

通常は男性に影響を与えます。遺伝子を介して母から子へと受け継がれます。

血友病には3つのタイプがあります。

  • 血友病A・・・約9割の症例。血液凝固能力はありません。
  • 血友病B - 重症ではありませんが、はるかに一般的ではありません。血液凝固能力が十分ではありません。
  • 血友病C - 1つではなく、2つの劣性(弱い)遺伝子によって引き起こされます。

血友病Aは、男性の出生数が5,000~10,000人に1人程度の割合で発生します。血友病Bは、20,000〜34,000人の男性の出生に約1人に発生します。

X染色体上の遺伝的欠陥は、X染色体を1本しか持っていないため、男性に影響を与えます。女性の場合、劣性遺伝子は通常、もう一方のX染色体上の正常な遺伝子によって隠されています。Y染色体はいくつかの遺伝子を持っていますが、X染色体よりははるかに少ないです。このタイプの欠陥は、遺伝学では「性に関連した」と呼ばれています。この病気の治療法はありませんが、世界中で様々な治療法があります。

血友病の人は血友病と呼ばれています。

血友病は、X染色体の対立遺伝子として受け継がれます。Zoom
血友病は、X染色体の対立遺伝子として受け継がれます。

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質問と回答

Q:血友病とは何ですか?


A:血友病とは、出血が止まらない血液の病気です。かさぶたや血栓を作る血液中のタンパク質が不足しているため、血液が固まらないために出血が起こります。

Q: 血友病はどのように治療するのですか?


A:血友病は、血友病でない人から献血を受けることで治療することができます。その人の血液には凝固タンパク質があり、一時的に正常なかさぶたを作ることができますから。

Q:血友病はどのくらいよくある病気ですか?


A:血友病Aは約5,000〜10,000人に1人、血友病Bは約20,000〜34,000人の男子の出生に1人の割合で起こります。

Q:この病気には治療法があるのですか?


A:治療法はありませんが、世界中で様々な治療法が行われています。

Q:血友病の原因は何ですか?


A:血友病は通常男性が罹患し、遺伝子によって母親から子供へと受け継がれます。血友病AおよびBの症例の30%は、予期せぬ突然変異(これは体内で予期せぬ変化が起こることを意味します)の結果、家族の中で初めて血友病になった人たちです。通常、男性にはX染色体が1つしかないため、X染色体の遺伝子異常によって発症しますが、女性にはX染色体が2つあるため、劣性遺伝子がもう一方のX染色体上の正常遺伝子によってマスクされる場合があります。このような欠陥は、遺伝学では「性連鎖性」と呼ばれます。

Q:ヘモフィラには種類があるのですか?


A:はい、ヘモフィラには、ヘモフィラA(凝固能なし)、ヘモフィラB(凝固能不十分)、ヘモフィラC(二つの劣性遺伝子による)の3種類があります。

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