遺伝学とは：定義・歴史・メンデルから遺伝子の仕組みまで解説
遺伝学とは何かを定義・歴史からメンデルの法則、遺伝子の仕組みまでわかりやすく解説。初心者向け入門ガイド。
遺伝学は、生物学の一分野で、遺伝の科学です。これには、遺伝子の研究や、生物の変異や形質の継承が含まれます。研究室では、厳選された個体を交配させ、その子孫を解析することで遺伝の仕組みを明らかにしていきます。遺伝学は、親が子へどのように特徴を伝えるかを理解する学問であり、生物学全体では進化や生態、発生と深く結び付いています。
歴史的背景：メンデルの発見とその意義
生物が親から形質を受け継ぐという事実は、有史以前から経験的に知られており、選択的交配は作物や家畜の改良に長く利用されてきました。しかし「遺伝学」という学問として体系化されたのは19世紀後半です。遺伝学の基礎を築いたのは、オーストリアの修道士グレゴール・メンデルの研究でした。メンデルは、遺伝の物理的な根拠を知らなかったものの、エンドウの実験から性質が特定の単位によって伝わることを示し、今日「遺伝の法則」と呼ばれる考え方の礎を築きました。
遺伝子とその分子基盤
メンデル以降、遺伝の物理的基盤が明らかになりました。遺伝情報は細胞の中の染色体上にあるDNA（デオキシリボ核酸）にコードされています。DNAの塩基配列が遺伝子を構成し、遺伝子はタンパク質やRNAを作る設計図として働きます。以下の点が重要です。
- 染色体と遺伝子：ほとんどの真核生物は複数の染色体を持ち、各染色体に多数の遺伝子が並んでいます。
- 転写と翻訳：遺伝子の情報はまずRNAに転写され、次に翻訳されてタンパク質となり、形質を作り出します。
- 突然変異：DNAの配列変化（突然変異）は、新しい形質や疾患の原因となり得ますが、進化の原材料にもなります。
メンデルの法則とその限界
メンデルは優性・劣性や分離の法則を示しましたが、実際の遺伝はもっと複雑です。代表的な例を挙げます。
- 遺伝子連鎖：染色体上で近い位置にある遺伝子は一緒に遺伝しやすい（独立な分配の仮定が崩れる）。
- 複対立遺伝子と不完全優性：一つの形質が複数の遺伝子で決まる（多因子遺伝）ことや、優性・劣性が単純でない場合があります。
- 遺伝子間相互作用（エピスタシス）：ある遺伝子の働きが別の遺伝子の効果を覆すことがあります。
- 環境との相互作用：同一の遺伝型でも環境によって表現型が変わることが多く、形質は遺伝と環境の両方で決まります。
研究手法の進化
遺伝学は技術革新とともに飛躍的に発展しました。主な手法・分野は次のとおりです。
- 古典遺伝学：交配実験と表現型解析を基礎とします（メンデルの方法）。
- 分子遺伝学：DNAの配列解析、遺伝子クローニング、遺伝子発現解析などを通じて遺伝子の構造と働きを分子レベルで調べます。
- ゲノミクス：全ゲノムの配列を解析し、遺伝子や調節領域、変異の全体像を捉えます。
- 遺伝子編集技術：CRISPRなどにより、特定の遺伝子を改変して機能を調べたり、新たな性質を導入したりできます。
- 集団遺伝学・進化遺伝学：遺伝子頻度の変化や自然選択、遺伝的浮動を研究します。
応用分野
遺伝学は基礎研究だけでなく多くの応用を持ちます。主なものは次の通りです。
- 医療：遺伝性疾患の原因解明、がんの遺伝子変異解析、個別化医療（薬の効果や副作用予測）など。
- 農業・育種：品種改良や耐性作物の開発により収量・品質向上が図られます。
- 法医学：DNA鑑定は個人識別や親子関係の確認に不可欠です。
- 環境・保全生物学：遺伝的多様性の解析は保全戦略の設計に役立ちます。
倫理的・社会的課題
遺伝学の進展は多くの利益をもたらしますが、同時に倫理的・社会的な問題も招きます。遺伝子編集や遺伝情報の取り扱い、差別やプライバシー保護、遺伝子改変生物の安全性など、技術に伴うリスクと規範を慎重に考える必要があります。
まとめ
遺伝学は、古くからの経験に基づく育種の知恵と、メンデルの原理、そして分子生物学の発展が融合して生まれた学問です。メンデルの発見を出発点として、現在ではDNAやゲノムの構造と機能を基盤に、基礎研究から医療・農業・環境保全まで広く応用されています。遺伝学を理解することは、生命の原理や人類が直面する多くの課題（疾患、食料、安全、倫理）に向き合ううえで重要です。
生物学の他分野と同様に、遺伝学は新しい発見と技術により常に進化しています。現代の研究は、メンデルが示した「個別の遺伝単位」という考えを基に、分子や集団レベルでの複雑さを解き明かし続けています。
DNA
生物は、細胞と呼ばれる何百万もの小さな自己完結した構成要素でできています。それぞれの細胞の中には、デオキシリボ核酸と呼ばれる長くて複雑な分子があります。DNAには、細胞がどのようにして生物を作るかを示す情報が格納されています。この情報のうち、赤い髪や青い目、背が高い傾向など、生物の小さな部分や特徴を作る方法を示す部分は、遺伝子として知られています。
同じ生物のすべての細胞は同じDNAを持っていますが、それぞれの細胞ではその一部しか使われていません。例えば、肝臓を作るための遺伝子は、脳ではスイッチが切られていたりします。また、どのような遺伝子が使われるかは、時間の経過とともに変化します。例えば、妊娠初期の子供にはたくさんの遺伝子が使われていますが、その後は使われなくなります。
人はそれぞれの遺伝子を2つ持っており、1つは母親から、もう1つは父親から受け継いでいます。1つの遺伝子にはいくつかのタイプがあり、それぞれ異なる指示を与えています。あるバージョンでは青い目、別のバージョンでは茶色の目になります。これらの異なるバージョンは、遺伝子の対立遺伝子として知られています。
生き物はそれぞれの遺伝子のコピーを2つ持っているので、同時に2つの異なる対立遺伝子を持つことができます。多くの場合、片方の対立遺伝子は優性であり、生物はあたかもその対立遺伝子だけを持っているかのように見え、行動します。表現されない対立遺伝子は劣性と呼ばれます。また、2つの可能性の中間に位置する場合もあります。このような場合、2つの対立遺伝子は共優性と呼ばれます。
生き物に見られる特徴のほとんどは、複数の遺伝子が影響しています。また、多くの遺伝子は、その機能が各組織で同じ効果をもたらすわけではないので、複数の効果を持っています。一つの遺伝子が複数の影響を与えることを多面的作用といいます。また、遺伝子の集合体を遺伝子型と呼び、遺伝子が身体に及ぼす影響の全体を表現型と呼びます。これらは遺伝学の重要な用語です。
DNA分子のモデル。
遺伝学の歴史
メンデリアン以前の考え方
人間が家畜を飼育するようになったのは、おそらく農業が発明される前の古い時代からであることがわかっています。遺伝が科学的な問題として認識されたのはいつ頃なのかはわかりません。ギリシャ人、中でもアリストテレスは生物を研究し、生殖と遺伝に関するアイデアを提案しました。
メンデル以前の最も重要なアイデアは、おそらくチャールズ・ダーウィンのもので、彼のパンゲネシスのアイデアには2つの部分がありました。1つ目は、永続的な遺伝単位が世代から世代へと受け継がれるというもので、これは全く正しい。2つ目は、それらは体細胞（身体）組織からの「宝石」によって補充されるという彼の考えである。これは全くの誤りであり、今日の科学では何の役にも立たない。ダーウィンが正しかったのは、進化の過程で起こることはすべて遺伝によって起こるということであり、正確な遺伝学は進化論の基本である。遺伝学と進化論の「交配」は、長い年月をかけて整理されました。その結果、現代の進化論的統合が生まれたのです。
メンデルの遺伝
遺伝学の基本的なルールは、1865年頃、グレゴール・メンデルという修道士によって初めて発見されました。何千年も前から、人々は親から子へと形質が継承される仕組みを研究していました。しかし、メンデルの研究は、非常に慎重に実験を計画していた点で異なっていました。
メンデルは、エンドウの形質がどのように継承されるかを実験で調べました。彼は、実生の植物から交配を始め、自然界に存在するどちらか一方の性質（背が高いか低いか）を数えました。彼は大量の植物を交配し、その結果を数値で表した。劣性遺伝の存在とその割合を明らかにするために、試験交配を行った。
メンデルは、実験結果を2つの科学法則を用いて説明した。
- 1.後に遺伝子と呼ばれる因子は、通常の体細胞では対になって存在するが、性細胞の形成時には分離する。これらの因子は、生物の形質を決定するものであり、親から引き継がれる。減数分裂で配偶子が作られると、2つの因子は分離する。配偶子はどちらか一方しか受け取らない。これをメンデルは「分離の法則」と呼びました。
- 2.異なる遺伝子の対立遺伝子は、配偶子が形成されるときに互いに独立して分離する。これをメンデルは「独立採血の法則」と呼びました。つまり、メンデルは、異なる形質は互いに独立して遺伝すると考えたのです。これは、遺伝子が同じ染色体上にない場合にのみ当てはまり、その場合、遺伝子は互いに結びついていません。
メンデルの法則は、彼がエンドウ豆の植物で観察した結果を説明するのに役立ちました。その後、遺伝学者たちは、メンデルの法則が他の生物、さらには人間にも当てはまることを発見した。メンデルのエンドウ豆の研究成果は、遺伝学という分野の確立に貢献した。メンデルの貢献は、彼が発見した基本的な法則だけではない。メンデルは、実験条件の管理や数値結果に細心の注意を払い、今後の実験の基準を作ったのである。メンデルのアイデアは、長い年月をかけて科学者たちによって改良されてきた。しかし、グレゴール・メンデルの初期の研究がなければ、今日の遺伝学の科学は実現しなかったでしょう。
メンデルと近代遺伝学の間
メンデルの研究から1900年までの間に、細胞の研究である細胞学の基礎が作られました。メンデルの研究を正しく理解するためには、核と細胞分裂について発見された事実が不可欠であった。
1832:バルテレミー・デュモルティエ、多細胞生物の細胞分裂を世界で初めて観察。
1841, 1852:ロベルト・レマック（1815-1865）は、ユダヤ系ポーランド・ドイツ人の生理学者で、「細胞は他の細胞からのみ派生する」という細胞生物学の基礎を初めて述べた人物である。その後、ドイツ人医師のルドルフ・ヴィルヒョウ（1821-1902）が「omnis cellula e cellula」（すべての細胞は他の細胞から）という有名な言葉を使って、この言葉を広めました。
1865:グレゴール・メンデルの論文「植物の交雑に関する実験」が発表される。
1876:ドイツの生物学者オスカー・ヘルトウィッグ（1849-1922）が、ウニの卵から減数分裂を発見し、初めて説明した。
1878-1888:Walther FlemmingとEduard Strasburgerが、有糸分裂時の染色体の挙動を記述。
1883:ベルギーの動物学者エドワード・ヴァン・ベネデン（1846-1910）が、アスカリス（回虫）の卵を用いて、染色体レベルでの減数分裂を説明した。
1883:ドイツの動物学者ウィルヘルム・ルー（1850-1924）が、染色体の構造が直線的であることの重要性を認識しました。染色体が縦方向に2つに分かれていることで、娘細胞がそれぞれ同じ染色体を持つことが保証される。つまり、染色体は遺伝の担い手だったのです。
1889:オランダの植物学者ヒューゴ・デ・フリースが、「生物の特定形質の継承は粒子で行われる」ことを示唆し、その粒子を（パン）遺伝子と名付けた。
1890:ドイツの生物学者アウグスト・ヴァイスマン（1834-1914）は、染色体の数を維持するためには、1つの2倍体細胞を4つの半倍体細胞にするために2回の細胞分裂が必要であることを指摘したが、減数分裂が生殖や遺伝に重要な役割を果たすことは、1890年になってようやく明らかになった。
1902-1904:ドイツの生物学者テオドール・ボベリ（1862-1915）は、一連の論文の中で、染色体の挙動とメンデルが得た結果との対応関係に注目しました。彼は、染色体は「独立した存在であり、静止した核の中でも独立性を保っている。核から出てくるものは、核に入るものである」と述べています。
1903:ウォルター・サットンが、メンデル式に分離する染色体が遺伝単位であることを示唆した。サットンの師であり、生物学で最も有名な教科書の一つを執筆したエドモンド・B・ウィルソン（1856-1939）は、これを「サットン-ボベリ仮説」と呼んだ。
ここで、細胞学の発見と、再発見されたメンデルの思想が融合し、「サイトジェネティクス（cytogenetics）」（cyto＝細胞、genetics＝遺伝）と呼ばれるようになり、現在に至っている。
メンデルの作品の再発見
1890年代には、何人かの生物学者が品種改良の実験を始め、メンデルの論文が読まれる前から、すぐにメンデルの結果が再現された。メンデルの論文や法則を再発見したのは、カール・コレンスとヒューゴ・デ・フリースでした。二人ともメンデルの優位性を認めていたが、ド・フリースはメンデルを読んで初めて自分の結果を理解したのではないかと思われる。エーリッヒ・フォン・チェルマクも再発見者とされていたが、彼はメンデルの法則を理解していなかったので、現在では認められていない。デフリースはその後、メンデル主義への関心を失ったが、他の生物学者たちが遺伝学を科学として確立していった。
メンデルの結果は再現され、遺伝的連鎖はすぐに解明されました。ウィリアム・ベイトソンは、初期の頃、メンデルの理論を広めるために最も尽力した人物であろう。遺伝学という言葉やその他の用語は、ベイトソンから生まれたものである。
メンデルの実験結果は、後にいくつかの議論の対象となりました。フィッシャーは、F2（2番目の親）の比率の結果を分析し、3対1という正確な比率にありえないほど近いことを発見しました。メンデルが実験結果を検閲したのではないか、メンデルの7つの形質はそれぞれ別の染色体のペアで発生しているが、ランダムに選ばれたとしたら極めてありえないことではないか、と指摘されることがあります。実際には、メンデルが研究した遺伝子は4つの連鎖群にしか存在せず、独立した配置から逸脱するほど近い遺伝子ペアは（21の可能性のうち）1つしかなく、これはメンデルが研究したペアではありません。
近代遺伝学の父、グレゴール・メンデル。
遺伝学のツール
変異
DNAが複製される過程では、時にエラーが発生する。これらのエラーは突然変異と呼ばれ、生物の表現型に影響を与えます。その結果、通常は生物の適合性（生存と繁殖を成功させる能力）に影響を与えます。
DNAポリメラーゼの「校正」能力のおかげで、エラー率は通常、1,000万～1億塩基に1個の割合で非常に低い。これは、DNAポリメラーゼの "校正 "能力によるものである。しかし、多くのウイルスでは、エラー率は数千倍にもなる。これは、DNAポリメラーゼの校正能力が低いため、突然変異の発生率が高くなるためである。
DNAの変化の割合を増加させるプロセスは変異原性と呼ばれる。変異原性のある化学物質は、多くの場合、塩基対の構造に干渉することでDNA複製のエラーを増加させ、紫外線はDNA構造に損傷を与えることで変異を誘発します。DNAの化学的損傷は自然にも起こり、細胞はDNA修復機構を用いてDNAのミスマッチや切断を修復しますが、この修復がDNAを元の配列に戻せないこともあります。
染色体の交差を利用してDNAを交換したり、遺伝子を組み替えたりする生物では、減数分裂の際のアライメントの誤りも突然変異の原因となる。クロスオーバーのエラーは、類似した配列によってパートナーの染色体が誤った配列を採用する場合に特に起こりやすく、このためゲノムの一部の領域がこの方法で変異しやすくなる。このようなエラーは、DNAの配列に大きな構造的変化をもたらし、重複、領域全体の逆位や欠失、異なる染色体間での偶発的な部分交換（転座と呼ばれる）などを引き起こす。
パネット・スクウェア
Punnettが開発したPunnett squaresは、生物学者が子孫が特定の遺伝子型を持つ確率を決定するために使用される。
| マタニティ | |||
| B | b | ||
| 父方 | B | BB | B B |
| b | B B | bb | |
Bが黒髪の対立遺伝子、bが白髪の対立遺伝子を表す場合、Bbの両親から生まれた子孫は、白髪の対立遺伝子を2つ持つ確率が25％（bb）、それぞれ1つ持つ確率が50％（Bb）、黒髪の対立遺伝子のみを持つ確率が25％（BB）となります。
ペディグリーチャート
遺伝学者（遺伝学を研究する生物学者）は、血統表を使って家族の特徴を記録する。遺伝学者は、これらのチャートを使って、ある形質が人から人へとどのように受け継がれるかを研究することができます。
遺伝学者は、血統図を使って、家族の中で将来の子供にどのような形質が受け継がれるかを予測することもできます。例えば、遺伝カウンセラーは、遺伝性疾患に罹患している可能性のある家族の相談に乗る専門家です。彼らは仕事の一環として、家族の血統図を作成し、病気がどのように遺伝するかを研究するために使用することができます。
双子の研究
人間を実験的に飼育することはできないので、人類の遺伝学は別の方法で研究しなければならない。最近の方法としては、ヒトゲノムの研究があります。もう一つの方法は、何年も前に行われた双子の研究です。一卵性双生児は天然のクローンです。同じ遺伝子を持っているので、遺伝が個人にどれだけ影響するかを調べるのに利用できます。双子の研究は非常に興味深いものです。特徴的な形質をリストアップしてみると、遺伝にどれだけ依存しているかが異なることがわかります。例えば、以下のようなものです。
研究の方法は次のようなものです。一卵性双生児のグループと、二卵性双生児のグループを用意します。様々な特徴を測定する。統計分析（分散分析など）を行う。これにより、その形質がどの程度遺伝するかがわかります。一部が遺伝している形質は、一卵性双生児では有意に似ているでしょう。このような研究は、さらに進めて、一緒に育った一卵性双生児と、異なる環境で育った一卵性双生児を比較することもあります。そうすれば、遺伝的に同一の人々の結果が、環境によってどの程度変化するかを知ることができます。
双子の研究を最初に行ったのは、ダーウィンの異母従兄弟であり、統計学の創始者であるフランシス・ガルトンです。彼の方法は、双子の生涯を追跡し、様々な測定を行うことでした。残念なことに、一卵性双生児や二卵性双生児については知っていましたが、本当の遺伝的な違いについては理解していませんでした。現在のような双子研究が登場するのは、1920年代に入ってからです。
遺伝子の重複は、生物に害を与えずに、1つの遺伝子が変異して本来の機能を失うという冗長性を提供することで、多様化を可能にする。
血統図の一例。
原核生物とウイルスの遺伝
バクテリア、古細菌、ウイルスの遺伝学は、主要な研究分野です。細菌は無性の細胞分裂をしますが、水平方向の遺伝子伝達による一種のセックスもあります。バクテリアのコンジュゲーション、トランスダクション、トランスフォーメーションがその方法です。さらに、多くのバクテリア、古細菌、ウイルスの完全なDNA配列がわかっています。
黄色ブドウ球菌のように、多くの細菌には一般名と固有名が付けられているが、性別や染色体の交叉がない生物にとって、種という考え方はむしろ無意味である。その代わり、これらの生物には系統があり、それが実験室での識別方法となっている。
遺伝子と発生
遺伝子発現
遺伝子の発現とは、DNAの塩基対の配列である遺伝子の遺伝情報が、タンパク質やRNAなどの機能的な遺伝子産物になる過程のことである。基本的な考え方は、DNAがRNAに転写され、それがタンパク質に翻訳されるというものです。タンパク質は、細胞や生物の多くの構造やすべての酵素を作っています。
遺伝子発現プロセスのいくつかの段階を調節することができる。これには、転写と DeepL の翻訳、およびタンパク質の最終的な折り畳み状態の両方が含まれる。遺伝子制御は、遺伝子のオン・オフを切り替えることで、細胞の分化や形態形成を制御する。また、遺伝子の発現時期や場所、量を制御することで、生物の進化に大きな影響を与えることができる。ある遺伝子の発現は、組織によって大きく異なる場合がある。これを多面的発現といい、遺伝学では広く知られた現象である。
代替スプライシングは、非常に重要な現代の発見です。代替スプライシングとは、1つの遺伝子から多数の異なるタンパク質が組み合わされるプロセスである。ショウジョウバエの1つの遺伝子（DSCAM）は、38,000種類のmRNAに代替スプライシングされる。
エピジェネティクスと発生の制御
エピジェネティクスとは、DNA配列の変化によらない遺伝子活動の変化を研究する学問である。これは、遺伝子が表現型に影響を与える方法である遺伝子発現の研究です。
このような遺伝子活動の変化は、細胞の寿命が尽きるまで続く可能性があり、また、細胞分裂を経て何世代にもわたって続く可能性がある。しかし、生物の根本的なDNA配列には変化がありません。それどころか、非遺伝的な要因によって、生物の遺伝子の挙動（発現）が異なってしまうのである。
Hox遺伝子は、タンパク質が標的遺伝子の制御領域に結合する複合遺伝子である。ターゲット遺伝子は、細胞のプロセスを活性化したり抑制したりして、生物の最終的な発達を指示する。
核外継承
遺伝には、細胞核の外で起こるものもある。通常の遺伝は、受精卵の細胞核にある染色体を介して両親から受け継がれます。これ以外にもいくつかの種類の遺伝がある。
オルガネラの遺伝
ミトコンドリアと葉緑体は、自分自身のDNAを持っている。染色体の遺伝子とオルガネラの遺伝子で構成されている。1908年にカール・コレンスが発見した例がある。4時の植物、ミラビリス・ジャラパは、白、緑、または変色した葉を持つ。コレンスは、花粉がこの遺伝に影響を与えないことを発見した。葉緑体の遺伝子が色を決めているのです。
伝染病の遺伝
母体の影響
この場合、女性配偶子の核遺伝子が転写される。その生成物は卵の細胞質に蓄積され、受精卵の初期発生に影響を与えることになる。カタツムリ（Limnaea peregra）の巻き方はこのように決まる。右巻きの巻貝は遺伝子型Ddまたはdd、左巻きの巻貝はddです。
母性効果の最も重要な例は、ショウジョウバエである。母性効果のある遺伝子のタンパク質産物が他の遺伝子を活性化し、その遺伝子がさらに多くの遺伝子を活性化する。この研究は1995年にノーベル医学・生理学賞を受賞した。
現代遺伝学の諸相
現代の研究の多くは、遺伝学、細胞生物学、分子生物学を組み合わせて行われています。化学や生理学の分野でノーベル賞を受賞したテーマには次のようなものがあります。
- 1つの遺伝子が様々な関連するタンパク質製品をコードする、代替スプライシング。
- ゲノムの配列や機能・構造の解析を行うゲノミクス。
- バイオテクノロジーを利用して、生物のゲノムを変更すること。
- 移動性遺伝因子：ゲノムの中で位置を変えることができるDNAの一種。
- 生物が他の生物の子孫になることなく、他の生物から遺伝物質を得ることを、水平遺伝子移動という。
人間の行動の遺伝
人間の行動のよく知られた障害の多くは、遺伝的要素を持っています。つまり、遺伝によって行動が部分的に引き起こされたり、問題が発生しやすくなったりするのです。その例を以下に挙げる。
また、通常の行動も遺伝の影響を大きく受けます。
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質問と回答
Q:遺伝学とは何ですか?
A:遺伝学は生物学の一分野であり、生物の変異や形質の継承、また親から子への特性の継承について研究する学問です。
Q:先史時代の人々は遺伝について何を知っていたのでしょうか?
A:有史以前の人々は、生物が親から形質を受け継ぐことを知っており、その知識を利用して、選択的交配により作物や動物を改良していました。
Q:グレゴール・メンデルとは誰ですか?
A:グレゴール・メンデルは、19世紀半ばに遺伝のプロセスを研究した科学者です。彼は、生物は、現在遺伝子と呼ばれている個別の遺伝単位を通じて形質を受け継ぐことを観察しました。
Q:現代の遺伝学は、先史時代に知られていたものとどのように違うのですか?
A:現代の遺伝学は、単に遺伝を理解するだけでなく、遺伝子がどのように働くかを研究しています。
Q:遺伝子とは何ですか?
A:遺伝子は、親から子へ受け継がれる特定の特性や形質を決定する、遺伝の個別の単位です。
Q:科学者は実験室でどのように遺伝学を研究しているのですか?
A:科学者は、慎重に選んだ生物を交配させ、その子孫を分析することによって遺伝学を研究しています。
Q:遺伝学はなぜ進化に重要なのですか?
A:遺伝学は進化に必要な基本的なルールを与えてくれます。
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