ハーディ＝ワインバーグの法則とは 集団遺伝学の定義と均衡条件 例と影響要因

ハーディ＝ワインバーグの法則は、イギリスの数学者G.H.ハーディとドイツの医師ヴィルヘルム・ワインバーグによって独立に提示されました。通常はハーディ＝ワインバーグ均衡、ハーディ＝ワインバーグ定理、ハーディ＝ワインバーグ原理などと呼ばれ、文献によってはヴァインベルクの名前が先に記されることもあります。これは集団遺伝学の最も基本的な概念の一つで、遺伝子頻度や遺伝的構成を理解するための基準（期待値）を与えます。

定義と数学的表現

ある遺伝子座に対して、2つの対立遺伝子をAとaとする。対立遺伝子Aの頻度を

p

q

• p + q = 1
• ランダム交配かつ均衡にある集団では、次世代の基質遺伝子型頻度は以下のように期待されます：
• AA の頻度 = p²
• Aa の頻度 = 2pq
• aa の頻度 = q²

これらの期待値は、同じ対立遺伝子頻度のもとで繰り返しランダム交配を行った場合に理論的に得られる値であり、特に常染色体遺伝子座では1世代で成立します（遺伝子頻度自体は世代を超えて変化しません）。

ハーディ＝ワインバーグ均衡の仮定（均衡条件）

ハーディ＝ワインバーグ均衡が成立するためには、理想化された次の条件が満たされる必要があります（現実の集団では完全には成立しないことが多い）：

• 突然変異が起こらないこと（または極めて稀であること）。
• 自然選択が作用しないこと、すなわちすべての遺伝子型の生存・繁殖率が等しいこと。
• 遺伝的ドリフトや近親交配のような、ランダム効果が支配的となるような小さい個体群サイズがないこと。ハーディ＝ワインバーグの理想集団は事実上無限大の大きさを想定します。
• ランダム交配のみが行われ、同列交配（階層や地理的分離などにより実質的に母集団が小さなグループに分かれること）がないこと。
• 移入・移出（遺伝子の流入・流出、すなわち移動）がないこと。

均衡が崩れる要因（摂動）とその影響

上述の条件のどれかが破られると、対立遺伝子頻度や遺伝子型頻度は世代を通じて変化する可能性があります。具体例と影響は次の通りです：

• 突然変異：新しい対立遺伝子が生じることで頻度が変わる（通常は緩やかな変化）。
• 自然選択：ある遺伝子型の適合度が高ければその対立遺伝子が増加する。逆に不利であれば減少する。
• 遺伝的ドリフト：小集団では確率的な揺らぎにより対立遺伝子頻度が大きく変化する（遺伝的多様性の喪失やある対立遺伝子の固定化が起こる）。
• 非ランダム交配・近親交配：ホモ接合体（同型接合体）が増え、ヘテロ接合体が減少する。これにより有害な劣性遺伝子の表現が増えることがある。
• 移入・移出（遺伝子流動）：他集団からの個体の移動は対立遺伝子頻度を変えることがある。

検定と実用的な利用

観察された遺伝子型頻度がハーディ＝ワインバーグの期待値と一致しているかを調べることで、上記のいずれかの力が働いているかを推定できます。これには次の方法が用いられます：

• 観察データからpおよびqを計算し、期待される遺伝子型頻度（p², 2pq, q²）を求める。
• カイ二乗検定や正確検定（小サンプルの場合）を用いて観察値と期待値の差の有意性を評価する。これは標準誤差の有意性の統計的検定が開発された理由と一致します。

例：簡単な計算

ある集団でAA: 40、Aa: 40、aa: 20 の個体数が観察されたとする。

• 全個体数 = 100。対立遺伝子Aの数 = 2×40（AA） + 1×40（Aa） = 120、したがって p = 120 / 200 = 0.6。
• 対立遺伝子aの頻度 q = 1 − p = 0.4。
• 期待される遺伝子型頻度は AA: p²=0.36 → 36個体、Aa: 2pq=0.48 → 48個体、aa: q²=0.16 → 16個体。
• 観察値（40, 40, 20）と期待値（36, 48, 16）を比較し、カイ二乗検定等で有意差を調べる。

バランス選択と多様性の維持

すべての摂動が必ずしも遺伝子頻度の変化につながるわけではありません。古典的な例として、ヘテロ接合体優位（ヘテロ接組がホモよりも高い適合度を持つ）などのバランス選択があり、この場合は選択圧が働いても特定の対立遺伝子頻度で平衡が保たれ、多様性が維持されます。つまり、選択が存在してもその効果が遺伝子頻度を一定に保つ場合があるのです。

限界と拡張

ハーディ＝ワインバーグの法則は理想化されたモデルであり、実際の自然集団では多くの仮定が満たされないことが普通です。しかし、法則は「何が起こっているか」を理解するための出発点を与え、進化的圧力（選択、突然変異、移動、遺伝的ドリフト、非ランダム交配）の存在を検出するための基準として広く使われています。また、多対立遺伝子座、多型遺伝子、X染色体やミトコンドリアDNAなど、性染色体や非メンデル遺伝を含む場合は理論の拡張が必要になります。

まとめると、ハーディ＝ワインバーグの法則は、理想的条件下での対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度の期待値を与える基本原理であり、観察データと比較することで集団に働く力を検出・解釈するための強力なツールです。

質問と回答

Q:ハーディー・ワインベルグの法則は誰が作ったのですか?

Q:ハーディー・ワインベルグの法則の別の呼び名は何ですか?

Q:この法則は何を述べているのですか?

Q:対立遺伝子頻度に影響を与える摂動にはどのようなものがありますか?

Q:対立遺伝子頻度の変化はどのように起こるのですか?

Q:バランス淘汰は対立遺伝子頻度の変化をもたらす摂動の一例ですか?

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