HGNC（HUGO遺伝子命名委員会）とは：ヒト遺伝子記号の役割と命名基準

HGNC（HUGO遺伝子命名委員会）とは何か、ヒト遺伝子記号の役割と命名基準をわかりやすく解説し、混同を防ぐ統一命名の重要性を紹介。

著者: Leandro Alegsa

HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)は、既知のヒト遺伝子に対して、ユニークで意味のある名前を設定する国際的な委員会です。専門領域の研究者や臨床家の意見を求めながら、各遺伝子に対して正式な長い名前（approved name）と短い略語（記号と呼ばれる）を割り当て、命名の一貫性と明確さを保ちます。HGNCはHuman Genome Organisation（HUGO）の一部として活動しています。

HGNCの役割と提供する情報

  • 各遺伝子に対して一意の正式記号（例：TP53、BRCA1）を決定し、それに対応する正式名称と補助情報を公開します。
  • 各遺伝子には安定した識別子（例：HGNC:### の形式）を付与し、データベース間の照合を容易にします。
  • 以前に使われていた別名（エイリアス）や旧称、関連する遺伝子ファミリー情報、遺伝子の機能的な説明、参考文献などを記載したレポートページを提供します。
  • Ensembl、NCBI、UniProtなどの主要な生物学データベースと連携して、命名情報の同期や相互参照を支援します。

命名の基本方針（主な基準）

  • 一意性：同一の記号が複数の遺伝子を指すことがないようにします。
  • 簡潔さと可読性：可能な限り短く、意味が推測しやすい記号を選びます。
  • 種特異性：ヒト遺伝子記号は通常英大文字で表記され、他の生物（例：マウスは小文字）の規約と区別します。
  • 曖昧さの回避：既存の汎用的な略称や複数遺伝子に使われる名前（例：CAP のような名称）が混乱を招かないよう、可能な限り明確な記号を採用します。
  • 継続的な管理：新しい知見や研究に基づき、必要に応じて記号や名称を改訂しますが、既存の使用例や臨床的影響を考慮して慎重に扱います。
  • 特殊文字・句読点の制限：読者やデータベースで問題を起こす特殊文字や過度な句読点は避けます。
  • 偽遺伝子や転写産物の表記：偽遺伝子にはしばしば特有の接尾辞（例：「P」など）を用いる慣習がありますが、具体的な命名はケースバイケースで決定されます。

運用の流れと専門家との連携

  • 新規に発見された遺伝子や既存遺伝子に命名上の問題が生じた場合、HGNCは該当分野の専門家や研究コミュニティと協議して推奨記号を決定します。
  • 研究者や臨床医はHGNCに対して命名の提案や既存記号の修正要望を提出できます。提出は公開議論や専門委員会での審査を経て扱われます。
  • HGNCのレポートページには、承認済みの記号、正式名称、旧称・別名、機能の短い説明、データベースの参照IDなどがまとめられ、履歴として変更点も追跡可能です。

なぜHGNC記号を使うべきか（重要性）

  • 研究論文、臨床診療、遺伝子パネル設計、データベース統合などで一貫した記号を使うことで、誤解やデータの不整合を防げます。
  • 同じ略語が複数の遺伝子を指す従来の命名（例：CAP — 「染色体関連タンパク質」などの意味で、BRD4、CAP1、LNPEP、PTPLA、SERPINB6、SORBS1 等複数を指し得る）とは異なり、HGNCの短い遺伝子名（遺伝子記号）は1つの遺伝子にのみ割り当てられます。このため、どの遺伝子を指しているのかという混乱が少なくなります。
  • 臨床報告や診断解析では、承認済みのHGNC記号を用いることが国際的な推奨になっています（標準化されたコミュニケーションのため）。

利用方法とリソース

  • HGNCの公開データベースを参照することで、各遺伝子の承認記号、正式名称、HGNC ID、エイリアス、関連文献や他データベースへのリンクを確認できます。
  • 論文や報告書では、初出時に正式名称とHGNC記号を併記すると読者にとって親切です（例：「tumor protein p53 (TP53)」のように）。

まとめると、HGNCはヒト遺伝子の命名を標準化し、研究・臨床・データ連携の信頼性を高めるために重要な役割を果たしています。遺伝子名を扱う際は、可能な限りHGNCの承認記号と対応するレポートを参照してください。

ネーミングガイドライン

HGNCでは、遺伝子の命名とシンボル（遺伝子名の略語）の割り当てを行っています。

  1. 遺伝子記号は一意でなければならない
  2. 記号は、ローマ字とアラビア数字のみを使用します。
  3. 記号は、句読点やGeneの "G "を含んではならない。
  4. 記号は、コード化されている種への言及を含まないものとします。例えば、「H/h」はヒューマン

HGNCの命名法ガイドラインの完全な説明は、彼らのウェブサイト[2]に掲載されています。HGNCでは、異なるスプライスバリアントを区別するために_v1, _v2,...という付録を提唱しており、単一の遺伝子のプロモーターバリアントについては_pr1, _pr2,...としている。

また、HGNCでは、「遺伝子命名法は、歴史的なものや単一の遺伝子命名法が適用された場合に起こるような制限的なものではなく、新しい技術に合わせて進化すべきである」としている。

手順

HGNCは、問題となっているヒト遺伝子について発表した著者に電子メールで連絡を取る。その際、提案された命名法についての意見を求められる。また、HGNCは他のデータベースキュレーターや、特定の遺伝子ファミリーや遺伝子セットの専門家と協力している。

リビジョン

標準化された遺伝子名が確立された後に変更すると、混乱を招く恐れがあります。そのため、そのような変更の是非については議論の余地がある。このような理由から、HGNCは、その遺伝子を研究しているほとんどの研究者からの同意が得られた場合にのみ、遺伝子名を変更する。

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質問と回答

Q: HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)はどのような役割を担っているのですか?


A: HGNCは、既知のすべてのヒト遺伝子に対して、ユニークで意味のある名前を設定します。

Q: HGNCはどのようにして遺伝子の名前を決めているのですか?


A: HGNCは、すべての遺伝子に長い名前と略称をつける前に、専門家の意見を聞いています。

Q: HGNCが各遺伝子に付けた名前の略称は何ですか?


A: 略号はシンボルと呼ばれています。

Q: 従来の遺伝子名や略号は、なぜ1つの遺伝子に特化していないのですか?


A: 従来の遺伝子名や略号は、複数の異なる遺伝子を指すために使用されることがあり、混乱を招きます。

Q: HGNCでは各遺伝子にいくつの遺伝子記号が与えられているのですか?


A: HGNCの短い遺伝子名、すなわち遺伝子記号は、1つの遺伝子にのみ与えられています。

Q: 従来の遺伝子名の代わりにHGNCの遺伝子記号を使用するメリットは何ですか?


A: HGNC遺伝子記号を使用することで、どの遺伝子を指しているのかの混乱を減らすことができます。

Q: HGNCはどのような団体に属していますか?


A: HGNCはHuman Genome Organisation (HUGO)の一部です。


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