概要
巨赤芽球性貧血は、骨髄が「巨赤芽球」と呼ばれる異常に大きく未熟な赤血球前駆細胞を産生するタイプの貧血です。赤血球形成の障害であり、その多くはDNA合成の低下に関連しています。一般的な赤血球減少については、貧血も参照してください。
原因と危険因子
最も多い原因は、DNA合成に必要な重要なビタミンの摂取不足、吸収障害、または必要量の増加です。中心となるのは葉酸（ビタミンB9）欠乏とビタミンB12欠乏で、ほかに、特定の薬剤やヌクレオチド代謝の遺伝的異常など、まれな原因もあります。ビタミンと栄養に関する一般的な情報はビタミンを参照してください。
病理と特徴
葉酸またはビタミンB12が不足すると、骨髄での細胞分裂は遅くなる一方で細胞の成長は続くため、核に異常を伴う大きな赤血球前駆細胞が形成されます。末梢血では大球性の赤血球がみられ、しばしば網赤血球数は低下します。骨髄検査を行うと、過形成と巨赤芽球性変化が認められます。
症状、所見、診断
症状は他の貧血と重なり、疲労、蒼白、息切れ、動悸などがみられます。ビタミンB12欠乏では、しびれ、平衡障害、認知機能の変化といった神経症状を伴うこともあります。診断には、血算、平均赤血球容積、末梢血塗抹標本、さらに葉酸とビタミンB12の測定が用いられます。
治療と予防
治療は原因によって異なります。葉酸またはビタミンB12の補充療法により血液学的異常は改善しますが、葉酸のみを投与するとB12欠乏を隠し、神経障害が進行するおそれがあります。吸収不良、食事性不足、薬剤性の原因への対処も重要です。ビタミンB12に関する資料はビタミンB12を参照してください。
重要な違い
巨赤芽球性貧血は、アルコール、肝疾患、甲状腺機能低下症による他の大球性貧血とは異なります。これらも赤血球が大きくなることはありますが、基礎となる機序と治療は異なります。適切な治療で血液学的異常や神経症状が可逆的であることが多いため、早期診断が重要です。