プリオン病（伝達性海綿状脳症）とは｜原因・感染機序・症状・治療をわかりやすく解説

プリオン病とは？原因・感染機序・症状・治療を図解でわかりやすく解説。リスクと予防、最新知見も簡潔に紹介。

著者: Leandro Alegsa

21-09-2025 22:53

プリオン病（伝達性海綿状脳症とも呼ばれる）とは、プリオンが原因となって起こる病気である。プリオンは、細胞内で通常発現している小さなタンパク質が構造的に変化したものである。プリオンは、遺伝子の変異により変異タンパク質が発現することで発症する病気とは異なり、正常なタンパク質と物理的に接触することで、正常な状態からプリオンの状態へと構造が変化することで複製され、病気を感染させることができる。

細菌とは異なり、プリオンは独自の代謝を持たず、遺伝子を持たず、宿主細胞の外で自然に繁殖することができないため、生きているとは見なされない。プリオン病は非常に稀な病気であり、そのほとんどに治療法はありません。

既知のプリオン病のほとんどは、神経疾患です。典型的なプリオン病に見られる2つの共通した徴候があります。

主な徴候と症状

急速に進行する認知機能障害（進行性認知症）：記憶障害・判断力低下などが短期間で悪化します。
運動失調（運動障害）：歩行困難、バランス喪失、四肢の協調運動障害が出現します。

これらのほかに、ミオクローヌス（突発的な筋収縮）、視覚障害、言語障害、行動異常や気分変調、睡眠障害、錐体路・錐体外路症状などがしばしば見られます。症状の進行は型によって異なり、数か月から数年で重篤化し、最終的には致命的となることが多いです。

分類（主なタイプ）

孤発性プリオン病（孤発性CJD）— 最も多く、原因は不明で中高年に好発します。
遺伝性プリオン病（家族性CJD、Gerstmann–Sträussler–Scheinker症候群［GSS］、致死性家族性不眠症［FFI］）— 遺伝子(PRNP)の変異による。
医原性プリオン病（iCJD）— 汚染された医療器具、移植片、ヒト由来ホルモン製剤などを介した感染。
変異型プリオン病（vCJD）— 牛のBSE（牛海綿状脳症）由来のプリオンが人に感染したもの。若年で精神症状や感覚異常が目立つ場合があります。
Kuru — カニバリズム（儀式的な食人）を介した例として歴史的に知られる。

感染機序と病態生理

正常型プリオンタンパク質（PrPC）は主に神経細胞の細胞膜に存在し、生理学的役割があると考えられています。異常型プリオン（PrPSc）は立体構造が変化しており、耐熱性・耐消毒性が高く、プロテアーゼ（蛋白分解酵素）に抵抗性を示すことが多いです。PrPScはPrPCに接触することでそれを異常型へ「鋳型転換」させ、異常型が増殖して神経組織に蓄積します。蓄積により海綿状の空胞形成（スポンギオフォーム）、神経細胞の脱落、グリア反応が起こり、神経症状が出現します。

診断

診断は臨床所見と補助検査の総合で行います。代表的な検査は以下の通りです。

脳MRI：拡散強調画像（DWI）で皮質リボン状高信号や線条体（尾状核・被殻）高信号が特徴的です。
脳波（EEG）：周期性の鋭徐波複合（PSWC）が見られることがありますが、常に認められるわけではありません。
髄液検査：14-3-3タンパクやニューロン特異的エノラーゼ（NSE）が上昇することがあります（特異性は限定的）。
RT-QuIC検査（リアルタイムクォイケン）：髄液や鼻腔刷子検体などでのPrPの異常増幅検査で、高感度・高特異度を示す重要な診断ツールになっています。
遺伝子検査：PRNP遺伝子の変異を調べ、遺伝性の有無を評価します。
確定診断は脳生検または剖検で得られる組織学的所見（スポンギオフォーム変化、神経細胞喪失、異常PrPの検出）に基づきますが、侵襲的なため必ずしも行われません。

治療と研究動向

現在、確立された根治療法はありません。治療は主に症状緩和と支持療法が中心です（痛みや不安の管理、合併症の予防、理学療法・作業療法など）。

研究は盛んで、以下のようなアプローチが検討されています：

抗プリオン抗体や小分子化合物によるPrPScの蓄積抑制
PRNP発現を抑えるアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）などの遺伝子治療的手法
プロテアーゼ感受性に変える薬剤や凝集阻害剤

これらは動物実験や初期臨床試験段階にあり、安全性と有効性の検証が続けられています。

予後と疫学

孤発性CJDの頻度は約100万人あたり1〜2人とされる稀な疾患です。多くの場合、発症後数か月から1年程度で予後不良となることが多く、90％近くが発症から1年以内に死亡します（型によっては経過が長いものもあります）。vCJDや遺伝性のタイプは臨床経過が異なり、年齢発症や症状の初期様相も異なります。

感染予防と対策

プリオンは通常の消毒・滅菌に強く耐性を示すため、医療現場では専用のガイドラインに従った処理が必要です。一般的な注意点は以下の通りです。

高リスク組織（脳・脊髄・眼球など）に接触する手技では、可能な限り使い捨て器具の使用や専用器具の分離を行う。
汚染された器具はWHOや各国の指針に基づくプリオン処理法（強アルカリ処理や高圧蒸気滅菌条件の厳格化など）を適用する（具体的手順は各機関のガイドラインに従うこと）。
血液製剤や臓器移植、角膜移植などに関するドナー選定とスクリーニングを厳格化することで医原性感染のリスクを低減している。
牛海綿状脳症（BSE）対策として、リスク部位の食肉流通規制や飼育管理の改善により、ヒトへの伝播リスクを大幅に低下させた。

注意点（臨床・公衆衛生）

プリオン病の疑いがある患者の扱いや検査、器具処理では院内感染対策と地域保健当局への報告が重要です。
一般的な日常接触（握手・抱擁など）で感染することはほとんどありません。ただし脳・神経組織などの高リスク組織に直接触れる場合は注意が必要です。
研究や治療法開発は進んでいますが、現時点では早期診断と支持的ケア、感染拡大防止が中心となります。

プリオン病は稀でありながら極めて重大な疾患です。疑わしい症例がある場合は、神経内科や感染症専門医と連携し、適切な検査・報告・感染対策を行うことが重要です。