クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）とは｜プリオンによる致死性の神経疾患を解説

クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）の原因と症状をわかりやすく解説。プリオンによる致死性の神経疾患の特徴・診断・予防策を簡潔に紹介。

クロイツフェルト・ヤコブ病（発音：KROITS-FELT YAH-KOHB）またはCJDは、神経疾患です。クロイツフェルト・ヤコブ病は変性疾患であり、治癒することはなく、必ず死に至ります。CJDは、「狂牛病」（牛海綿状脳症、BSE）のヒト型と呼ばれることもあります。BSEは、実際には、クロイツフェルト・ヤコブ病のまれなタイプの原因であり、この2つは同じ病気ではありません。

CJDは、プリオンと呼ばれる感染体によって引き起こされます。プリオンとは、誤って折り畳まれたタンパク質のことです。プリオンは、正しく折り畳まれたタンパク質を誤って折り畳まれた形に変えることで、自分自身のコピーを作ります。CJDは、脳組織が非常に早く不健康になります。この病気で脳が破壊されると、脳に穴が開きます。脳の質感が変わり、台所のスポンジのようになる。

概要と分類

クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）は、プリオンという異常に折り畳まれたタンパク質が原因で起こるまれな致死性の神経変性疾患です。発症様式には主に次の4つがあります。

• 散発性（sCJD）：最も多く、原因不明で自然発症するタイプ。
• 遺伝性（家族性）CJD：PRNP遺伝子の変異により起こるもの。
• 医原性（iCJD）：汚染された医療器具、脳・硬膜移植、ヒト成長ホルモンの注入などで伝播したもの。
• 可変性（vCJD）：牛のBSEと関連し、食肉などを介して感染したと考えられる特殊なタイプ。

原因とプリオンの特徴

プリオンは通常のタンパク質（PrP）の折り畳み方が異常になったもので、正常型PrPを異常型PrPに変換する能力を持ちます。異常型は分解されにくく脳内に蓄積し、神経細胞の機能障害と細胞死を引き起こします。結果として脳組織はスポンジ状（海綿状）に変化します。

主な症状

症状は急速に進行することが多く、患者ごとに出方は異なりますが、代表的なものは次の通りです。

• 急激な認知機能の低下（記憶障害、見当識障害、混乱）
• 精神症状（不安、うつ、幻覚、性格変化）
• 運動失調（ふらつき、歩行困難）
• 筋のけいれん・ミオクローヌス（突発的な短いけいれん）
• 視覚障害や複視
• 進行すると寝たきり、無言状態（失語、無動）に至ることが多い

診断

確定診断は病理組織（脳生検や死後剖検）で行われますが、臨床的に以下の検査を組み合わせて診断の可能性を評価します。

• 脳波（EEG）：特有の周期性鋭波複合（periodic sharp wave complexes）が見られる場合がある
• MRI：皮質リボン状高信号や基底核の異常など、画像所見が参考になる
• 脳脊髄液（CSF）検査：14‑3‑3蛋白やtau蛋白の上昇、最近ではRT‑QuIC（リアルタイムクォーキング変換増幅）という高感度なプリオン検査が臨床的に有用
• 遺伝子検査：家族性が疑われる場合はPRNP遺伝子の解析

治療と予後

現在、根本的な治療法は存在せず、対症療法と支持療法が中心です。痛みや不穏の管理、けいれんの抑制、栄養と水分の管理、リハビリテーションなどが行われます。病状は通常数ヶ月から1〜2年で進行し、最終的に致死的となることが多いです。研究は続いており、プリオンの増殖抑制を目指す新しい治療法やワクチン的アプローチが探索されていますが、臨床で確立された治療はまだありません。

感染予防と公衆衛生

プリオンは標準的な滅菌法に対して耐性があり、医療現場での感染制御が非常に重要です。一般的な対策には次のものがあります。

• 汚染が疑われる器具は専用の処理法（強アルカリ処理や高温高圧の特殊条件、または焼却）で処理する
• 脳や神経組織を扱う手技では使い捨て器具の使用や厳格な滅菌プロトコルを適用する
• 輸血や組織移植のスクリーニングや出典管理、過去にCJD患者と関連する製剤の追跡
• 食品由来の感染（vCJD）対策として、危険部位の流通制限や監視体制の整備

疫学

散発性CJDの発生率はおおよそ人口100万人あたり1〜2人/年とされ、非常にまれな疾患です。vCJDは1990年代に英国を中心に発生が問題となり、現在は発生件数が大幅に減少しています。遺伝性CJDは家系内での発症がみられますが全体の少数を占めます。

臨床上の注意点

• 急速に進行する認知症や不明な運動症状がある場合は専門医（神経内科など）への早期紹介が重要です。
• 疑いがある場合、医療機関は適切な感染管理手順を速やかに実施する必要があります。
• 患者・家族への説明は丁寧に行い、心理的サポートや終末期ケアの準備をすることが求められます。

まとめると、クロイツフェルト・ヤコブ病はプリオンによるまれで急速に進行する致命的な神経疾患であり、現在は根治療法がなく、早期診断と感染防止、支持療法が臨床上の重要課題です。研究は続いており、将来的な治療法の確立が期待されています。

診断

医師は、患者さんに特定の症状がある場合、CJDを疑うことがあります。例えば、認知症は通常、ゆっくりと悪化していきます。急激に悪化する痴呆症は珍しいです。痙攣などの症状と合わせて、CJDの可能性を指摘することがあります。

そして、その人がCJDであるかどうかを調べるための検査が行われます。これらの検査には以下のものがあります。

• 脳波検査（Electroencephalography：EEG）。この検査は、脳内の電気的活動を示します。医師は、CJD患者さんによく見られる脳波の変化を確認することができます。脳波に現れる変化の種類は、患者さんのCJDのタイプや病気の進行度によって異なります。
• 腰椎穿刺（脊髄穿刺）。脳脊髄液（脳や脊髄を包んでいる液体）を調べて、特定のタンパク質（「14-3-3タンパク質」）を探すことができる検査です。
• 脳のMRI。非常に強い磁石を使って脳の写真を撮る検査です
• 生検：生検を行うには、外科医が針を使って体から小さな組織の一部を採取し、医師がそれを顕微鏡で観察します。その他のタイプのCJDでは、脳の生検がCJDであるかどうかを確実に判断する唯一の方法です。しかし、脳の生検は脳に損傷を与える可能性があるので、他の検査でCJDである可能性がすでに示されている場合には、脳の生検は通常行われません。

CJDによる脳細胞の死滅によって引き起こされる「スポンジ状」の脳組織

質問と回答

Q:クロイツフェルト・ヤコブ病とは何ですか?

Q: CJDの治療法はあるのでしょうか?

Q: なぜCJDは「狂牛病」のヒト型と言われることがあるのですか?

Q:CJDの原因は何ですか?

Q: CJDでは脳組織はどうなるのですか?

Q:BSEはCJDと同じ病気なのですか?

Q: プリオンはどのようにしてCJDを引き起こすのですか?

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