遺伝カウンセリング

遺伝カウンセラー

施設や規則は国によって異なる。米国では、全米遺伝カウンセラー協会が遺伝カウンセリングを以下のように定義しています。

• 家族歴や病歴を解釈し、病気の発生や再発の可能性を評価する。
• 遺伝、検査、管理、予防、リソース、研究についての教育。
• リスクや状態に対するインフォームドチョイスや適応を促すためのカウンセリング。

遺伝カウンセラーは、遺伝カウンセリングの理学修士号を持つ専門家です。米国では、米国遺伝カウンセリング委員会から認定を受けています。ほとんどの人が、生物学、遺伝学、看護学、心理学、公衆衛生学、社会福祉学からこの分野に進出しています。遺伝カウンセラーは、アイデアを理解しやすい言葉に置き換えることに長けた、教育の専門家である必要があります。

理由と結果

ご家族がカウンセリングに参加したり、出生前検査を受けたりするのには、さまざまな理由があります。

• 遺伝性疾患の家族歴がある。
• 単一遺伝子疾患の分子生物学的検査
• 母体年齢の上昇（35歳以上）
• 血清スクリーニングの結果または超音波検査の所見の異常

今後の展開

10年以内には、完全なゲノム解析のコストが下がり、個人が自分のゲノムを解析することができるようになるでしょう。実際、その日はもう来ているという話もある。

Pacific Biosciences社は、1,000ドルのゲノムを扱える第2世代のマシンをリリースするのは2013年になるかもしれないと述べている。一方、Complete Genomics社は、2009年夏までに5,000ドルのフルゲノムシーケンスサービスを提供できるようになると述べている。Complete Genomics社は、2009年11月にScience誌にオンライン掲載された査読付き論文で、約1700米ドルの消耗品コストでヒトゲノムのシーケンスが可能であることを実証した。これらのシステムの精度と完全性は非常に重要な問題である。

正確で完全なゲノム解析が広く行われるようになれば、遺伝カウンセリングの需要が大幅に増加することは明らかです。そこで問題になるのは、解析で明らかになったことをどう解釈するかである。現在のところ、機能が不明な遺伝子や、効果が不明な対立遺伝子が数多く存在します。

実用的な結果

すでに、子宮内の胎児の性別を判別し、最も一般的な障害を特定することが可能になっています。このことは、法律や宗教上の制約により、場合によっては胎児の中絶に影響を与えるかもしれません。場合によっては、障害がもたらす影響を予測し、予防したり治したりすることができる。これらの問題は、今日ではほとんどの人に影響しませんが、ゲノム解析が進むにつれて、遺伝カウンセリングはより大きな意味を持つようになるでしょう。

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