白血病とは？定義・種類・症状・原因・最新治療・予後をわかりやすく解説

白血病の定義・種類・症状・原因から最新治療と予後まで、図解でわかりやすく徹底解説。早期発見と治療法の最新情報を掲載。

白血病（はっけつびょう）は、骨髄の癌の一種で、体内で白血球（ロイコサイト）が異常に増殖する病気です。正常な白血球は感染と闘う役割を持ちますが、白血病では未熟で機能の乏しい白血球が増え、正常な血液細胞（赤血球・血小板・正常な白血球）が減少して血液や免疫の働きが障害されます。

白血病には多くの種類があります。白血病は、より大きなグループの病気である血液癌（血液学的新生物）の一部です。治療を行わない場合、白血病は数週間〜数年のうちに重篤な合併症を引き起こし、生命を脅かすことがあります。予後や治療方針は白血病のタイプや患者さんの年齢、遺伝学的な特徴によって大きく異なります。

主な分類と特徴

• 急性白血病：病気の進行が速く、未熟な芽球（ブラスト）が増える。治療開始を急ぐ必要がある。代表は急性リンパ性白血病（ALL）と急性骨髄性白血病（AML）。
• 慢性白血病：比較的ゆっくり進行し、成熟した形の異常細胞が増える。代表は慢性リンパ性白血病（CLL）と慢性骨髄性白血病（CML）。
• 細分類：病型は「病期（急性／慢性）」と「細胞系列（リンパ系／骨髄系）」の組合せで分けられ、診断には形態学、免疫表現型、染色体・遺伝子検査が重要です。

主な症状

• 疲れやすい、息切れ（赤血球減少に伴う貧血）
• 出血しやすい、あざができやすい（血小板低下）
• 発熱、頻回の感染（白血球の機能低下）
• 骨や関節の痛み、リンパ節の腫れ、肝臓・脾臓の腫大
• 体重減少、全身倦怠感などの全身症状

原因・危険因子

• 明確な単一原因は多くの場合不明だが、以下が関連するとされる：
  • 放射線被曝、高用量の化学療法の既往
  • ベンゼンなどの有害化学物質への暴露
  • 一部の遺伝的シンドローム（ダウン症候群など）や骨髄異形成症候群の既往
  • 加齢（成人に多い）、一部はウイルス感染が関与する場合もある

診断

• 血液検査（末梢血像、白血球・赤血球・血小板の数）
• 骨髄穿刺・骨髄生検による形態学的評価
• フローサイトメトリーによる免疫表現型解析（細胞の種類を特定）
• 染色体検査や分子遺伝学的検査（例：染色体異常、遺伝子変異の同定）は治療方針と予後判定に必須
• 必要に応じて画像検査（胸部X線、CTなど）や髄液検査

治療（標準療法と最新の選択肢）

治療は白血病の種類・病期・患者の年齢・遺伝学的特徴に応じて決定されます。以下は代表的な治療法です。

• 化学療法（抗がん剤）：急性白血病の中心的治療。導入療法で寛解を目指し、その後維持療法や強化療法を行う。
• 造血幹細胞移植（同種または自己）：再発やリスクの高い症例で根治を目指して行われる。免疫学的な「移植片対白血病（GVL）」効果が期待される。
• 分子標的治療：遺伝子変異や染色体異常を標的にした薬剤。例：慢性骨髄性白血病（CML）に対するチロシンキナーゼ阻害薬（イマチニブなど）。急性骨髄性白血病のFLT3阻害薬やIDH阻害薬など。
• 免疫療法：
  • モノクローナル抗体療法（例：CD20抗体など）
  • 抗体薬物複合体（ADC）
  • 免疫チェックポイント阻害剤（適応は限られる）
  • CAR-T細胞療法：患者自身のT細胞を遺伝子改変して腫瘍細胞を攻撃させる治療で、特に再発・難治性の一部の急性リンパ性白血病で劇的な効果を示すことがある。
• 支持療法：感染予防（抗生物質・抗真菌薬）、輸血（赤血球・血小板）、成長因子投与など。

最新の動向（ポイント）

• 遺伝子異常に基づく個別化医療が進み、特定変異を標的とする薬剤の開発・適応拡大が進んでいます。
• CAR-T療法やその他の細胞免疫療法は難治例に対して有望であり、適応拡大や副作用管理の最適化が進行中です。
• 低侵襲で効果的な新規薬剤（経口薬や分子標的薬）により高齢者でも治療選択肢が増えています。

予後（見通し）

• 予後は病型（急性か慢性か）、年齢、全身状態、染色体・遺伝子異常の有無、治療に対する初期反応などで大きく変わります。
• 小児の急性リンパ性白血病（ALL）は現在、多くの症例で高い治癒率を示します。一方で、高齢者や特定の遺伝子異常を持つ急性白血病は治療が難しいことがあります。
• 慢性骨髄性白血病（CML）はチロシンキナーゼ阻害薬の登場で長期生存が得られることが多くなりました。

疫学・社会的影響

2000年には、世界中で約25万6千人の子供と大人が何らかの白血病を発症し、20万9千人が白血病で死亡したという報告があります。発症率や死亡率は国や年で変動しますが、白血病は依然として世界的に重要な公衆衛生上の課題です。成人の症例が約90%を占めるという報告もありますが、年齢構成や診断技術の進歩により状況は変化しています。

早期発見・受診の目安

• 持続する発熱、説明のつかないあざ・出血、著しい疲労感、急激な体重減少、リンパ節の腫れ、呼吸困難や頻回の感染などがあれば医療機関で血液検査を受けることをおすすめします。
• 疑わしい場合は速やかに血液内科や腫瘍内科の専門医に紹介されます。

まとめ：白血病は多様な病型を含む血液のがんで、診断・治療は近年急速に進歩しています。早期診断と適切な遺伝子検査に基づく治療選択が、治療成功と予後改善の鍵となります。気になる症状がある場合は早めに医療機関を受診してください。

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