滑膜肉腫：特徴、診断、治療と予後

特徴と病理

顕微鏡的には、滑膜肉腫は上皮様成分と紡錘形細胞成分の両方を示す二相型、または主に紡錘形細胞から成る単相型を示すことがあります。免疫組織化学は同定の補助となり、多くの腫瘍ではサイトケラチン、上皮膜抗原（EMA）、TLE1などのマーカーが発現します。決め手となる検査所見は、SS18-SSX（旧称SYT-SSX）融合遺伝子を生じる特異的な染色体転座です。分子検査でこの融合を検出することは、診断の確定に役立ちます。

臨床像

よくみられる徴候には、数か月にわたり痛みを伴わないこともある、ゆっくりと増大する深部軟部組織の腫瘤があります。腫瘍は関節内ではなく関節の近くに位置することが多く、しばしば大腿、膝周辺、または前腕に認められます。進行した病態では、疼痛、関節可動域の低下、あるいは最も頻度の高い遠隔転移部位である肺への転移に関連した症状が生じることがあります。

診断

評価は診察と画像検査から始まります。局所への広がりを把握するには磁気共鳴画像法（MRI）が推奨され、胸部画像検査では肺への転移を評価します。確定診断には組織生検に加え、病理学的、免疫組織化学的、分子的な解析を組み合わせる必要があります。治療方針の決定は複雑であるため、外科医、腫瘍内科医、病理医による多職種での検討が重要です。患者向けの一般情報については患者向け資料を、軟部組織がんにおける位置づけについては軟部肉腫の概要を参照してください。

治療と予後

基本となる治療は、陰性断端で腫瘍を切除することを目標とした広範切除術です。局所再発のリスクを下げるため、特に大きな腫瘍や解剖学的に治療が難しい部位の腫瘍では、放射線療法がよく用いられます。高リスク例または転移例では、アントラサイクリン系薬剤およびイホスファミドを基盤とするレジメンなどの全身化学療法が提案されることがあります。分子標的薬と免疫療法は活発に研究されている分野です。予後は、腫瘍の大きさ、部位、切除可能性、患者の年齢、診断時の転移の有無に左右されます。治療から数年後に再発することがあるため、長期の経過観察が必要です。

歴史と重要な事項

「滑膜肉腫」という用語は、病理医が顕微鏡所見における滑膜組織との類似性に注目した20世紀初頭に生まれました。その後の研究により、この腫瘍には固有の起源と特徴的な分子学的特徴があることが確立されました。滑膜肉腫はまれで外観も多様なため、他の軟部組織腫瘍と誤認されることがあります。このため、分子検査と専門病理医による検討が重要です。肉腫診療の経験をもつ施設への紹介、および適切な場合の臨床試験への参加は、診療に有益です。

要点

• 主に四肢の関節付近に発生する、まれな軟部組織がんです。
• 青年期から若年成人に多いものの、どの年齢でも発症する可能性があります。
• 診断には画像検査、生検、免疫組織化学、SS18-SSX融合を調べる分子検査が用いられます。
• 治療は手術、放射線療法、ときに化学療法を組み合わせ、多職種による診療が不可欠です。