軟部組織の明細胞肉腫：症状・診断・治療

臨床的・病理学的特徴

患者は青年期または若年成人であることが多いものの、ほかの年齢でも発生することがあります。臨床的には、緩徐に増大する有痛性または無痛性の腫瘤として現れます。病理組織学的には、淡明または淡い細胞質をもつ紡錘形から類上皮形の細胞が、胞巣状または束状に配列します。免疫組織化学では、S100、HMB45、Melan-Aなどのメラノサイト系マーカーが陽性となることが一般的です。最も多くみられるEWSR1-ATF1融合、ときにみられるEWSR1-CREB1融合などの特徴的な染色体再構成は、診断上の重要な所見とされています。

診断

診断は、画像検査、組織学的検査、免疫染色、分子検査を組み合わせて行われます。MRIまたはCTによる画像検査は局所への広がりを評価します。確定診断には、分子学的手法によって遺伝子融合を示すことが必要となる場合が多くあります。適切な治療のためには、皮膚悪性黒色腫やほかの軟部腫瘍との鑑別が重要です。

治療と予後

治療の中心は外科的切除であり、十分な切除断端を確保した広範局所切除が基本です。治療には以下が含まれることがあります。

• 広範切除、および必要に応じた患肢温存手技
• リンパ行性転移を来しやすいためのセンチネルリンパ節評価
• 局所制御を目的とした術後放射線療法。全身化学療法の有益性は限定的です。

局所再発および遠隔転移は比較的多く、転移先としてはリンパ節と肺が一般的です。遅発性再発のリスクがあるため、長期的な経過観察が必要です。

歴史と重要な区別

この腫瘍はメラノサイト系の外観から、かつて「軟部の悪性黒色腫」と呼ばれていました。しかし、分子プロファイリングにより、独立した肉腫であることが確立されました。軟部組織の明細胞肉腫は、小児にみられる腎明細胞肉腫と混同しないことが重要です。後者は、生物学的挙動と遺伝学的特徴が異なる別個の腎腫瘍です。

まれな腫瘍であることから、明細胞肉腫患者の診療は通常、専門施設または多職種からなる肉腫チームを通じて調整されます。利用可能な場合には、臨床研究への参加が検討されることもあります。