概要

肉腫とは、上皮組織ではなく、間葉系、つまり結合組織に由来するがんを指す用語である。臨床では、骨、軟骨、脂肪、筋肉、血管の内膜、あるいはその他の支持組織に発生しうる幅広い腫瘍群を表す。これらは上皮性細胞から生じないため、癌腫とは区別される。一般には、身体の構造を支える組織に生じる一種のがんとして説明されることが多い。語源はギリシア語のσάρξ（sarx）で、「肉」を意味する。

特徴と代表的な亜型

肉腫は多様であり、見た目、ふるまい、予後は細胞の種類、発生部位、悪性度によって異なる。代表的な群には、骨肉腫やユーイング肉腫などの骨肉腫群、軟骨性腫瘍である軟骨肉腫、そして脂肪の腫瘍である脂肪肉腫（脂肪）、平滑筋由来の平滑筋肉腫、血管由来の血管肉腫など、さまざまな軟部肉腫が含まれる。軟骨に由来する腫瘍は、しばしば軟骨肉腫（軟骨）としてまとめられる。各亜型には異なる顕微鏡的特徴があり、診断を確定するために特定の検査が必要になることがある。

診断と治療

評価には通常、画像検査（X線、CT、MRI）、組織生検、必要に応じた免疫組織化学や分子検査を含む専門病理診断が用いられる。治療は一般に、十分な切除範囲を確保した手術、放射線療法、化学療法を組み合わせる。選択された亜型では、分子標的薬や免疫療法が用いられることもある。予後は大きく異なり、低悪性度の肉腫の多くは手術のみで治癒が期待できる一方、高悪性度や転移性の病変は制御が難しい。

疫学、原因、重要性

肉腫は成人ではまれで、全がんの中では小さな割合を占めるが、小児の悪性腫瘍ではより大きな割合を占める。既知の危険因子には、過去の放射線被ばく、特定の遺伝性がん症候群（たとえばリ・フラウメニ症候群や神経線維腫症1型）、および一部の環境曝露がある。まれで種類も多いため診断が難しくなることがあり、早期に専門医の評価を受けることが重要である。

臨床上の区別と実際的なポイント

臨床的には、肉腫は深部の軟部組織や骨に発生しやすく、良性の間葉系増殖や転移性病変と区別する必要がある点が重要である。外科医、腫瘍医、放射線科医、病理医が連携する集学的医療は、治療成績の向上に寄与する。亜型や治療についての入門的な情報や追加の参考は、上記のリンクで示した一般的な資料を参照するとよい。