対立遺伝子頻度（集団における遺伝子変異の割合）

計算方法

二倍体生物では、各個体は一つの遺伝子座を2コピーずつ持つ。そのため、遺伝子コピーの総数は標本中の個体数の2倍となる。対立遺伝子Aの頻度は、Aのコピー数をその遺伝子座における全コピー数で割って算出する。たとえば、二倍体の個体10個体ではコピー総数は20であり、対立遺伝子Aが12回存在すれば、その頻度は12/20＝0.6（60%）となる。このような単純な計数は、遺伝子型データから行うより複雑な推定の基礎となる。

対立遺伝子頻度を変化させる過程

対立遺伝子頻度は、複数の進化的要因によって変動する。新たな変異型は突然変異により生じるが、一般的な遺伝子座あたりの突然変異率は低いため、突然変異だけでは通常、頻度はゆっくりとしか変化しない。自然選択は、対立遺伝子が生存または繁殖に影響を及ぼす場合に頻度を変える。無作為な標本抽出による効果である遺伝的浮動も、特に小集団において頻度を変動させうる。移住または遺伝子流動は対立遺伝子を集団に持ち込んだり、集団外へ持ち出したりする。また、非ランダム交配は、当初は対立遺伝子の割合を変えずに遺伝子型頻度を再分配しうる。

平衡、固定および消失

ハーディ・ワインベルグ平衡の仮定、すなわち選択、突然変異、移住、遺伝的浮動、非ランダム交配がないという条件の下では、対立遺伝子頻度は世代を通じて一定に保たれ、遺伝子型頻度を予測できる。頻度がpとqの二つの対立遺伝子では、遺伝子型の割合はp²、2pq、q²となる。ある対立遺伝子の頻度が1.0、すなわちすべての染色体がそれを持つ状態は固定と呼ばれる。頻度が0.0に達した場合、その対立遺伝子は消失する。固定と消失はいずれも、選択または遺伝的浮動によって生じうる。

用途、測定および注意点

対立遺伝子頻度の測定は、遺伝的多様性、保全遺伝学、関連研究、法医学的遺伝学の研究において中心的である。頻度はジェノタイピングアレイまたはDNAシーケンシングを用いて標本から推定されるが、標本抽出誤差、集団構造、標本数の少なさは推定に偏りをもたらしうる。以前はまれだった対立遺伝子が無視できない頻度、たとえば約1%を超える頻度で観察される場合、それは選択や移住など、新たな突然変異以外の要因が頻度上昇に影響したことを示す場合が多い。新たな突然変異だけでは、通常、高い頻度を維持するには不十分だからである。

実例と注目すべき事実

• ヒトの血液型に関わる対立遺伝子は地域によって異なり、対立遺伝子頻度は遺伝子型および表現型の分布の予測に役立つ。
• 保全活動家は、絶滅危惧種における遺伝的多様性の喪失を評価するため、対立遺伝子頻度を追跡する。
• 集団ボトルネックは遺伝的浮動を通じて頻度を急速に変化させ、ときには有害な対立遺伝子を固定させることがある。

対立遺伝子頻度を理解することは、進化遺伝学および応用遺伝学の定量的な基盤となる。関連用語については、遺伝子、染色体、対立遺伝子、遺伝子座、百分率、遺伝的、集団、自然選択、突然変異も参照。