ハンチントン病とは：原因・症状・遺伝確率・治療法と予後

ハンチントン病は遺伝性疾患です。脳が侵され、時間とともに悪化します。そのため、移動、記憶喪失だけでなく、思考能力にも問題が生じます。最後に、行動の変化も起こります。ハンチントン病の主な症状として、舞踏病があります。平均して、この病気は最初の兆候が現れてから約15年後に死に至ります。この病気は10万人に6人の割合で発症します。両親からこの病気が遺伝する確率は50％です。

原因（病態のしくみ）

ハンチントン病はHTT遺伝子の異常（CAG反復配列の伸長）によって起こる遺伝性の神経変性疾患です。異常な長さのCAG反復はハンチンチン（huntingtin）というタンパク質に悪影響を与え、特に大脳基底核（線条体：尾状核と被殻）を中心に神経細胞が障害されます。これにより運動、認知、精神症状が進行的に現れます。

主な症状

運動症状：舞踏運動（不随意な急速な動き）、協調運動障害、筋固縮や歩行障害など。進行すると自発運動の減少（無動）や嚥下困難も出現します。
認知症状：実行機能障害（計画、集中、判断の障害）、作業記憶や処理速度の低下が目立ちます。
精神症状：うつ、無関心、衝動性、易刺激性、時に妄想や幻覚などの精神病症状がみられます。
年齢別の特徴：成人発症（多くは30〜50歳で発症）では舞踏運動が目立つことが多く、若年発症（20歳未満）では筋固縮やけいれん、知能低下が目立つことがあります。

診断

臨床所見（運動・認知・精神症状）と家族歴の評価。
確定診断：遺伝子検査でHTT遺伝子中のCAG反復数を測定します。反復数の目安は一般に次のとおりです：正常域（約27回未満）、中間域（27〜35回）、病的拡張が疑われる（36回以上、特に40回以上で発症の可能性が高い）※検査解釈は専門家と相談してください。
画像検査（MRI）では線条体の萎縮が検出されることがありますが、初期には明瞭でないこともあります。

遺伝の仕組みと遺伝確率

ハンチントン病は常染色体優性遺伝です。そのため、罹患者の子どもは1回の受精ごとに約50％の確率で異常なHTT遺伝子を受け継ぎます（ごくまれな例を除く）。また、CAG反復は世代間で伸長することがあり、特に父方からの伝達で伸長しやすく、次世代でより若年発症になること（anticipation：先進化）があります。遺伝学的検査を受ける際は、遺伝カウンセリングが強く推奨されます。

治療とケア（現在の対応）

残念ながら根治療法はまだ確立していません。治療は主に症状の管理と生活の質（QOL）維持を目的とします。

薬物療法：舞踏運動にはチトカイン（チトラベナジンのような薬）や抗精神病薬（リスペリドン、オランザピンなど）が用いられます。うつや不安には抗うつ薬（SSRI等）、精神症状には抗精神病薬や気分安定薬を使用することがあります。嚥下や栄養管理も薬物と合わせて検討します。
リハビリテーション：理学療法、作業療法、言語療法（嚥下訓練含む）が重要で、転倒予防やコミュニケーションの維持に効果があります。
栄養管理・嚥下ケア：体重減少や誤嚥性肺炎予防のために食事形態の調整や栄養補助を行います。
心理社会的支援：精神症状や行動障害に対する精神医療、家族ケア、生活支援が必要です。ケアプランや介護保険の利用、法的・社会的支援の準備も早めに行うとよいでしょう。
研究と将来的治療：遺伝子サイレンシング（ASOなど）や遺伝子編集など、病気の進行を抑えることを目指した臨床試験が進行中です。最新の治療研究は専門施設での情報提供を受けてください。

予後

進行性疾患であり、最初の徴候から平均して約15〜20年で生命予後に影響が出ることが多いです。合併症（誤嚥性肺炎、感染、心血管疾患など）が主な死因となることが多く、発症年齢が若いほど進行が速い傾向があります。ただし個人差が大きいため、経過は一人ひとり異なります。

家族と生活上の配慮

遺伝カウンセリング：発症リスクや検査の意味、心理面の影響について十分な説明を受けることが重要です。
介護負担の軽減：早期から多職種（医師、理学療法士、作業療法士、言語聴覚士、ソーシャルワーカー、心理士）による支援を整えると家族の負担を減らせます。
法律・財務面の準備：意思表示の記録（事前指示）、成年後見制度や福祉サービスの利用準備を検討してください。

疑いがある場合や遺伝検査、治療、臨床試験について詳しく知りたい場合は、ハンチントン病の診療に経験のある医療機関や遺伝専門医に相談することをおすすめします。早期に多職種の支援を得ることで、症状への対応や生活の質向上につながります。

1872年、ジョージ・ハンティントンが22歳の時に発表した最初の論文「On Chorea」にて、この疾患を記述している。

核内封入体（オレンジ色）を持つ中棘神経細胞（黄色）の顕微鏡写真：この病気によるものです。

歴史

この病名は、ジョージ・ハンティントンにちなんでつけられた。ジョージ・ハンティントンは、医学と心理学を専門としていた。1872年、彼は患者さんに見られる病状を、科学に関する論文に初めて記述しました。この論文について、同じく医学と心理学を専門とした重要な科学者であるウィリアム・オスラーは、1908年の評論で次のように述べています。"医学の歴史において、病気がこれほど正確に、これほど図式的に、これほど簡潔に記述された例はほとんどない。"

ハンチントンによると、この病気の特徴は、「遺伝する」「発症した人は精神医学の症例（心神喪失や自殺する人）になる」「成人にしか発症しない」の3点だそうだ。それが当時の医学的な理解だった。このうち、最後の1つは間違っている。子供にもこの病気の兆候が見られるのだ。

症状

ハンチントン病の症状は、通常35歳から44歳の間に始まります。しかし、赤ちゃんからお年寄りまで、どの年齢層でも始まる可能性があります。また、ハンチントン病は体や脳の細胞を死滅させます。

実際、ハンチントン病の子どもたちは、もっと病状が悪いことが多いのです。悪化が早いのです。コリャの代わりに、筋肉の硬直が起こり、痛みを伴います。発作（体の制御不能な動き）も、子供にはよく見られる徴候です。

治療とケア

2015年現在、病気そのものを治す治療法はまだありません。症状の一部を改善するための薬はあります。テトラベナジンは、2008年にFDAによって承認されました。この薬は、コレアの落ち着きのない動きの一部を遅らせるのに役立ちます。その他にも、ベンゾジアゼピン系や抗けいれん剤など、精神的な症状や動きを改善する薬があります。

臨床試験

Science Dailyは2019年5月6日、国際的な臨床試験で新薬の安全性が確認されたと報じた。UBCの研究者が使用した薬が、ハンチンチンタンパク質のレベルを下げることに成功したと報じた。

質問と回答

Q: ハンチントン病とは何ですか?

A: ハンチントン病は脳を侵し、時間とともに徐々に悪化する遺伝病です。

Q: ハンチントン病にはどのような症状がありますか?

A: 運動障害、記憶障害、思考障害、行動の変化などがあります。主な症状の一つは舞踏病です。

Q:ハンチントン病の最初の徴候が現れてから、通常どのくらいで死に至りますか?

A: 平均して、病気の最初の徴候が現れてから約15年後に死に至ります。

Q:10万人中何人がハンチントン病ですか?

A:10万人に6人くらいです。

Q:ハンチントン病は遺伝するのですか?

A: はい、遺伝性疾患です。

Q:親からハンチントン病が遺伝する確率はどのくらいですか?

A: 親からハンチントン病が遺伝する確率は50％です。

Q:ハンチントン病の症状は治りますか?

A: ハンチントン病を治す方法は今のところありませんが、薬物療法によって症状を抑えることができます。