サラセミア（タラセミア）とは｜原因・症状・診断・治療・合併症

サラセミア（またはタラセミア）は、地中海地方を起源とする血液の遺伝的疾患です。世界の一部地域では高頻度にみられ、アジア、中東、アフリカなどでも多く見られます。

赤血球が弱くなったり、破壊されたりすることで起こる病気です。体内でのヘモグロビンの作り方に影響を与える遺伝子の変異が原因で、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球のタンパク質）の量や構成が変化します。タラセミアの人は、ヘモグロビンを作る量が少なく、赤血球の循環量が正常値よりも少ないため、軽度から重度までの貧血を呈します。病型は主にα（アルファ）型とβ（ベータ）型に分かれ、遺伝子の変化の程度によって、無症候の保因者（trait）、中等症（intermedia）、重症（major, 例：Cooley貧血）に分類されます。

症状

• 疲労感、息切れ、顔色不良（貧血症状）
• 成長障害や発育遅延（小児）
• 黄疸、脾臓腫大（脾機能亢進による）
• 骨の変形（特に顔面や頭蓋骨の骨変形）や骨痛
• 重症例では心不全や頻回の感染

診断

診断は血液検査から始まります。末梢血の赤血球数、赤血球指標（MCV、MCH）、末梢血塗抹の形態学的所見、血色素電気泳動や高性能液体クロマトグラフィー（HPLC）でのヘモグロビン型（HbA2、HbFの上昇など）の測定、そして確定診断には遺伝子検査（変異の同定）が行われます。新生児スクリーニングや出生前（羊水検査・絨毛検査）による診断、家族歴の聴取も重要です。

治療

治療は病型と重症度により異なります。基本方針は貧血の管理と合併症の予防です。

• 定期輸血療法：重症患者では成長や活動性を維持するための定期的な赤血球輸血が必要です。長期輸血に伴う鉄過剰（体内鉄蓄積）に注意が必要です。
• 鉄キレート療法：輸血による鉄過剰を除去するために、デフェロキサミン（注射）、デフェラシロクス（経口）、デフェリプロン（経口）などの薬剤が用いられます。
• 脾摘：脾腫が著明で溶血や輸血必要量が増加する場合に検討されますが、感染リスク増加などの合併症もあります。
• 造血幹細胞移植（骨髄移植）：互換性のあるドナーからの骨髄移植（現在は臍帯血や末梢血幹細胞を含む造血幹細胞移植）で根治が期待できます。ただし、HLAマッチするドナーが必要であり、移植に伴うリスク（拒絶、感染、移植片対宿主病など）があります。
• 遺伝子治療：近年、遺伝子導入による補填療法やCRISPRなどのゲノム編集を用いた治療法が研究・臨床試験段階にあり、将来的な根治治療として期待されています。
• その他、感染症予防、栄養管理、合併症治療（心不全、内分泌異常など）を行います。

合併症と経過

タラセミアは長期的に以下の合併症を引き起こす可能性があります：肺炎やその他の感染、鉄過剰症による心筋障害や肝障害、骨の奇形、内分泌障害（糖尿病、甲状腺機能低下、成長障害、性腺機能不全）、および心血管疾患。適切な輸血管理と鉄キレート療法、定期的な心機能・肝機能の評価により予後は大きく改善しています。

遺伝形式と予防

タラセミアは常染色体劣性の遺伝形式が多く、片方の対立遺伝子に変異があるキャリア（保因者）は無症状または軽症の場合があります。集団における保因者率が高いのは、保因者がかつて流行したマラリアに対してある程度の抵抗性を持ち、選択的生存優位（ヘテロ接合優位性）が働いたことが関係しています。キャリアはタラセミアの対立遺伝子に対してヘテロ接合性であることが多く、両親が保因者の場合、子どもが重症疾患を受け継ぐ確率があります。

妊娠を希望するカップルや家族歴のある場合は、遺伝カウンセリング、保因者検査、出生前診断、胚移植前診断（PGD）などを検討することが推奨されます。

他の疾患との比較

その点では、サラセミアはヘモグロビンを変化させる別の遺伝病に似ています。例えば、鎌状赤血球症にも血液中のヘモグロビン異常による溶血や臓器障害が起こりますが、原因となる遺伝子や臨床像は異なります。

臨床のポイント

• 軽症の保因者は無症状で見逃されやすいため、家族歴や出身地域の情報が重要です。
• 重症例では早期からの専門的管理（輸血・鉄キレート療法・移植の検討）が予後を左右します。
• 最新の遺伝子治療や造血幹細胞移植の適応については専門医と相談してください。

まとめると、サラセミア（タラセミア）は遺伝性のヘモグロビン合成異常による貧血疾患で、診断・治療・遺伝カウンセリングが重要です。適切な管理により合併症を減らし、生活の質や予後を改善できます。

質問と回答

Q:タラセミアとは何ですか?

Q: サラセミアに関連する合併症にはどのようなものがありますか?

Q:サラセミアはどのようにしてマラリアから身を守るのですか?

Q: サラセミアにはいろいろなバージョンがあるのですか?

Q: サラセミアは治るのでしょうか?

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