サラセミア

タラセミア(またはタラセミア)は、地中海地方を起源とする血液の遺伝的疾患です

赤血球が弱くなったり、破壊されたりすることで起こる病気です。体内でのヘモグロビンの作り方に影響を与える遺伝子の変異が原因です。ヘモグロビンは、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。タラセミアの人は、ヘモグロビンを作る量が少なく、赤血球の循環量が正常値よりも少ないため、軽度の貧血や重度の貧血になります。

タラセミアは、肺炎、鉄過剰症、骨の奇形、心血管疾患などの重大な合併症を引き起こす可能性があります。しかし、赤血球のこの遺伝性疾患は、形質が一般的な地域では一般的であるか、または一般的であったマラリアに対するある程度の保護を与える。キャリアのためのこの選択的生存優位性(ヘテロ接合優位性として知られている)は、集団における突然変異をその突然変異率をはるかに超えて維持する責任がある。キャリアはタラセミア対立遺伝子に対してヘテロ接合性であり、2つの対立遺伝子のうち1つだけが突然変異(異常)であることを意味します。タラサ血症にはいくつかの異なるバージョンがあります。それぞれがゲノム上の異なる位置での突然変異によって引き起こされます。

その点では、タラセミアはヘモグロビン、鎌状赤血球症に影響を与える別の遺伝病に似ています

タラザ血症の患者さんには、互換性のあるドナーからの骨髄移植で治療することが可能です。ただし、この方法ではHLAマッチの適合性ドナーが必要となります。

質問と回答

Q:タラセミアとは何ですか?


A:サラセミアは、地中海地方で発生した血液の遺伝的疾患です。この病気は、体内でヘモグロビンを作る方法に影響を与える変異した遺伝子によって、赤血球が弱くなったり破壊されたりすることで起こります。

Q: サラセミアに関連する合併症にはどのようなものがありますか?


A:サラセミアに伴う合併症には、肺炎、鉄過剰症、骨変形、心血管疾患などがあります。

Q:サラセミアはどのようにしてマラリアから身を守るのですか?


A: サラセミアの保因者は、保因者の選択的生存優位性(ヘテロ接合体優位性として知られている)があるため、突然変異率よりもはるかに高い集団に突然変異を維持することができます。このため、この形質が一般的な地域でよく見られる、あるいはかつて見られたマラリアから身を守ることができます。

Q: サラセミアにはいろいろなバージョンがあるのですか?


A: はい、サラセミアにはいくつかの種類があり、それぞれゲノムの異なる位置の変異によって引き起こされます。ヘモグロビンに影響を与える他の遺伝子疾患である鎌状赤血球症に似ています。

Q: サラセミアは治るのでしょうか?


A:はい、HLAが一致する適合ドナーからの骨髄移植により、サラセミア患者を治癒させることが可能です。

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