エピジェネティクス

定義

一般的な定義は、「複雑な生物の発生過程における...遺伝子活性の研究」である。従って、エピジェネティックとは、生物の発生に影響を与えるDNA配列以外のものを表すのに用いることができる。

より厳密には、「DNA配列の変化では説明できない、分裂期および／または減数分裂期に遺伝する遺伝子機能の変化の研究」である。

エピジェネティクス」という言葉は、遺伝しないプロセスを説明するために使われてきた。例えば、ヒストン修飾がその例です。そのため、遺伝性を必要としない定義もある。Adrian Birdはエピジェネティクスを「変化した活動状態を登録、信号、永続化するための染色体領域の構造的適応」と定義している。この定義には、DNA修復や細胞分裂の段階、細胞の世代を超えた安定した変化も含まれる。また、プリオンなど、染色体機能に影響を与えるものは除外されている。

NIHロードマップ・エピゲノミクス・プロジェクトでは、以下のような定義が用いられています。「このプログラムでは、エピジェネティクスとは、遺伝子の活性や発現における遺伝性の変化（細胞や個体の子孫における）と、細胞の転写能における安定した長期的な変化の両方を指します」。

2008年、コールドスプリングハーバーの会議で、エピジェネティック形質について「DNA配列の変化を伴わない染色体の変化から生じる安定的に遺伝する表現型」というコンセンサスな定義がなされた。

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例

真核生物におけるエピジェネティックな変化の最も良い例は、細胞の分化の過程である。形態形成の過程で、一般化された幹細胞が胚の細胞株となり、それが完全に分化した細胞となる。つまり、1つの受精卵細胞である接合子が分裂し、神経細胞、筋肉細胞、上皮、血管など、あらゆる種類の細胞に変化していくのです。

胚が成長するにつれて、ある遺伝子はオンになり、他の遺伝子はオフになったり抑制されたりする。このプロセスは、遺伝子制御と呼ばれています。細胞核の中には、遺伝子の出力を調整する仕事をする分子がたくさんあります。

DNAとヒストンはクロマチンと呼ばれるものを構成している。クロマチンに対するエピジェネティックな修飾は、細胞分裂の際にコピーされる。このようにして、すべて同じような細胞の列が作られる。これを組織と呼ぶ。

減数分裂はエピジェネティックな変化をキャンセルし、ゲノムをベースラインの状態にリセットするので、このプロセスはそれぞれの新しい世代で展開されます。この規則にはいくつかの例外があるが、いずれもDNA塩基配列の変化を伴うものではない。

このプロセスは、DNAの突然変異とは異なります。遺伝子の突然変異はDNAの一次配列を変化させるもので、突然変異はどの細胞でも起こりうる。しかし、生殖に関わる細胞での突然変異だけが子孫に影響を与えることができる。