概要

平滑筋肉腫（LMS）は、平滑筋細胞から発生する悪性腫瘍です。平滑筋を含むあらゆる臓器に発生しえますが、特に子宮、後腹膜、大血管、消化管壁でよくみられます。LMSは軟部肉腫の一亜型であり、その診断の中でも一定の割合を占めます。見かけ上は子宮筋腫として知られる良性の平滑筋腫と関連しているように見えることがありますが、LMSは生物学的に別物で、より攻撃的な振る舞いを示します。

臨床像と診断

症状は発生部位によって異なります。子宮LMSでは、異常出血、骨盤痛、または急速に大きくなる骨盤内腫瘤として見つかることが多いです。後腹膜や血管由来の病変は、症状が出る前にかなり大きくなることがあります。四肢や表在性の軟部組織LMSは、通常、無痛性の腫瘤として現れます。転移先としては肺と肝臓がよく知られています。診断は通常、画像検査（超音波、CT、MRI）と組織採取を組み合わせて行います。確定診断は、顕微鏡による観察と免疫組織化学により行われ、LMSを他の紡錘形細胞腫瘍と区別するのに役立ちます。

病理と生物学

顕微鏡下では、LMSは平滑筋分化を示す紡錘形細胞から構成されます。腫瘍細胞は免疫染色で、平滑筋アクチン、デスミン、h-caldesmon などのマーカーをしばしば発現します。遺伝学的には、平滑筋肉腫はゲノム全体にわたる欠失と増加を伴う複雑な核型を示すことが多く、高悪性度腫瘍では細胞周期制御や腫瘍抑制経路の異常が高頻度にみられます。LMSの進行は予測しにくく、局所再発を繰り返すもの、早期に転移するもの、長い無病期間のあとに晩期再発するものもあります。

治療と予後

限局性LMSに対する治療の中心は、完全切除を目的とした手術です。放射線治療は、特定の解剖学的部位で局所再発のリスクを下げる目的で用いられることがあります。進行例、切除不能例、転移例では全身療法が用いられます。従来の化学療法に対する反応率は高くなく、臨床状況に応じてドキソルビシン、イホスファミド、ゲムシタビン＋ドセタキセル、さらに新しい分子標的薬などが用いられます。予後は腫瘍径、悪性度、切除の完全性、発生部位に左右され、後腹膜や血管由来のLMSは、小さな表在性腫瘍よりも一般に成績が不良です。

発生頻度と疫学

LMSはまれな悪性腫瘍です。地域によって推定値は異なりますが、多くの地域では人口10万人あたり年間およそ1例の割合で診断されます。軟部肉腫全体の約10〜20%を占め、まれでありながら、肉腫の亜型としては比較的よくみられる部類に入ります。子宮LMSは中年成人に多く、急速に増大する子宮腫瘤を評価する際の重要な鑑別疾患です。

鑑別点、課題、特記事項

  • 平滑筋腫（良性）と平滑筋肉腫（悪性）：多くの良性平滑筋腫がLMSへ移行することはなく、両者の区別は組織学的基準と臨床経過に基づきます。
  • LMSは画像上で良性腫瘤に似ることがあり、生検や切除後にしか判別できないこともあるため、診断が難しい場合があります。
  • LMSはまれで生物学的にも不均一なため、治療方針は多職種チームで検討され、専門施設への紹介や臨床試験への参加が考慮されることがあります。
  • 研究は分子標的療法や免疫療法を検討しており、分子プロファイリングは進行例における試験的治療の選択に役立つことがあります。

起源となる組織についての一般的な背景は平滑筋の参考資料をご覧ください。肉腫全体の中での位置づけについては軟部肉腫の解説が参考になります。臨床管理の指針や全身治療の詳細は、専門的な要約や試験報告、たとえば化学療法の概説で参照される資料から確認できます。