横紋筋肉腫は、主に小児や思春期の人にみられるまれながんの一種です。骨格筋に似た細胞から発生するため、筋肉の組織でできている部位やその近くに生じます。起源は筋肉様の前駆細胞ですが、腫瘍は体のさまざまな部位に現れ、しばしば、体を動かす筋肉が骨に付着する部位で見つかります。
概要
横紋筋肉腫は軟部肉腫のグループに属します。発生部位が多様なため、症状は腫瘍の位置と大きさによって異なります。治療では複数の診療科が連携し、局所制御（手術および／または放射線治療）と全身的な化学療法を組み合わせるのが一般的です。
よくみられる徴候と症状
- 痛みのないしこりや腫れで始まることがある
- 周囲の構造が圧迫されることで起こる症状（たとえば、頭頸部に腫瘍がある場合の呼吸や視力の問題）
- 泌尿生殖器に及ぶ場合の排尿や排便の変化
- 四肢にできた場合の痛みや運動制限
主な型
組織学的な分類はいくつかありますが、典型的には次の3つの亜型がよく挙げられます。
- 胎児型 — 幼い子どもに最も多く、一般に他の型より予後が良いとされます。
- 肺胞型 — 年長児や思春期の人に多く、より進行性が強い傾向があります。
- 多形型 — 通常は成人にみられ、小児ではまれです。
診断
評価は通常、腫瘍の広がりを把握するための画像検査（超音波、CT、MRI）から始まり、その後に診断と亜型を確定するための生検が行われます。必要に応じて、病気が広がっているかを調べる追加検査も行われます。
治療
治療方針は、腫瘍の位置、大きさ、亜型、そして転移の有無によって決まります。標準的な治療では、次の方法を組み合わせることが少なくありません。
- 可能であれば腫瘍を切除する手術
- 顕微鏡レベルの病変や明らかな全身病変に対応する化学療法
- 完全切除ができない場合や切除断端が陽性の場合に、局所制御のために行う放射線治療
予後と経過観察
転帰は大きく異なります。予後に影響する要因には、組織学的亜型、腫瘍の部位、大きさ、診断時の転移の有無、患者の年齢などがあります。再発の確認と治療後の晩期合併症の管理のために、長期の経過観察が重要です。
補足
横紋筋肉腫は、横紋筋融解症とは異なります。後者は、骨格筋が壊れて内容物が血流中へ放出される、まったく別の病態です。