均衡選択（バランシングセレクション）とは：ヘテロ接合体優位が生む遺伝的多様性

均衡選択（バランシングセレクション）とは何かを解説し、ヘテロ接合体優位がもたらす遺伝的多様性の仕組みと実例をわかりやすく紹介。

均衡選択とは、異なる対立遺伝子（遺伝子の異なるバージョン）が、遺伝子の突然変異以上の頻度で集団の遺伝子プールに保持される選択過程を指します。簡単に言えば、本来なら変異が生じてもすぐには消えていくはずの対立遺伝子が、自然選択の働きによって比較的高い頻度で維持され続ける現象です。

この維持は典型的には、ある遺伝子座においてヘテロ接合体がホモ接合体よりも相対的に高い適応度（fitness）を持つ場合に起こり、結果として集団内に複数の遺伝子多型が保存されます。均衡選択は中立進化とは区別され、遺伝的多様性を能動的に維持する力として進化・生態学上重要です。

主なメカニズム

• ヘテロ接合体優位（overdominance）：ヘテロ接合体（異なる対立遺伝子を持つ個体）が両方のホモ接合体よりも高い適応度を示す場合。古典的例は鎌状赤血球症（HbS）で、ヘテロ接合体はマラリア耐性を持ちつつ重症の鎌状赤血球症になりにくいため、マラリア流行地域でHbS対立遺伝子が高頻度で維持されます。
• 頻度依存性選択：ある表現型の適応度がその頻度に依存する場合。例えば、希少な寄生者回避表現型が有利になるといった負の頻度依存は多様性を維持します。逆に正の頻度依存は多様性を減らします。
• 空間的・時間的環境変動（環境の異質性）：異なる地域や時期で選択圧が異なると、複数の対立遺伝子が適応的に維持されることがあります。移入・移出（遺伝子流動）と組み合わさると、局所適応と多様性の共存を生みます。
• 性別対立や遺伝子間対立（antagonistic selection）：同じ遺伝子座の異なるアリルが、例えば雄と雌で逆の適応的効果を持つ場合にも均衡が保たれ得ます。

代表的な実例

• ヒトのヘモグロビン遺伝子（鎌状赤血球）— ヘテロ接合体優位によるマラリア耐性。
• 主要組織適合抗原（MHC）遺伝子群 — 高い多様性は病原体認識能力を高め、均衡選択（しばしば頻度依存性や異種間維持）によって説明されることが多いです。MHCでは「種をまたぐ多型（trans‑species polymorphism）」が観察され、長期間にわたる維持を示唆します。

分子・集団遺伝学的な証拠と検出法

• 対立遺伝子の頻度分布が中間頻度に偏る（極端に低頻度や固定に向かわない）。
• 集団内多様性（π）が周辺領域に比べて高い、あるいはTajimaのDが正（中間頻度の多さを示す）になる傾向。
• 遺伝子系統の共通祖先が極めて古く、遺伝子の系統が種の分岐をまたいで保存される「trans‑species polymorphism」。
• 検定法：HKA検定、TajimaのD、Fay and Wu’s H、長期的なコアレッセンス時間を調べる方法、さらには配列中の多型と分化（FST）のパターン解析などが用いられます。

進化学的・生態学的意義

• 均衡選択は遺伝的多様性を維持し、集団が環境変化や新たな病原体に対して適応するポテンシャルを保ちます。
• 病原体との相互作用（宿主–病原体共進化）や生態的相互作用のダイナミクスを理解する上で中心的役割を果たします。
• 保全生物学では、均衡選択が働く遺伝子座を保つことが長期的な種の存続に重要な場合があるため、保護対策の設計に影響を与えることがあります。

誤解と限界

• 均衡選択が常に「永続的」に対立遺伝子を維持するわけではありません。環境変動や人口動態の変化で有利不利が逆転し、アリル頻度は変動します。
• 分子データから均衡選択を検出するには注意が必要で、人口史（ボトルネックや拡大）や遺伝子流動と区別する必要があります。
• 全ての多様性が均衡選択の結果であるわけではなく、中立的な遺伝子浮動や遺伝子重複・新規変異の寄与も大きい点に留意してください。

まとめると、均衡選択はヘテロ接合体優位や頻度依存性などのメカニズムを通じて集団内に遺伝的多様性を維持する重要な進化過程です。実証には複数の遺伝学的指標および集団遺伝学的検定が用いられ、医学生態学や保全遺伝学において実務的な意義を持ちます。

バランシングセレクションのメカニズム

ヘテロ接合体の優位性

ヘテロ接合体の優位性（ヘテロ的均衡選択）では、特定の遺伝子座でヘテロ接合体である個体は、ホモ接合体である個体よりも高い体力を持つ。このようなメカニズムで維持される多型がバランス型多型である。

鎌状赤血球貧血は、赤血球に異常をきたす遺伝性疾患である。鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビン遺伝子（HgbS）の変異体を両親から受け継ぐことで発症する。このような人は、赤血球中のヘモグロビンが酸素不足に極めて敏感に反応するため、寿命が短くなってしまう。

片方の親から鎌状赤血球の遺伝子を、もう片方の親から正常なヘモグロビン遺伝子（HgbA）を受け継いだ人は、通常の寿命を持っています。ヘテロ接合体は、毎年多くの人を死に至らしめている寄生虫マラリアに対して耐性を持っています。ヘテロ接合体の頻度が高く保たれているのは、ホモ接合体の両方に対して激しい選択が行われているからである。

ヘテロ接合体は、マラリアが存在する場所では永久的に有利（高い適合性）である。

周波数依存の選択

頻度依存選択とは、ある表現型の適合性がその頻度に依存する場合に起こる。

正の頻度依存型選択では、表現型の適合性は、それがより一般的になるにつれて増加する。負の周波数依存性選択では、表現型の適性は、それが一般的でなくなるにつれて増加する。例えば、獲物の入れ替えでは、捕食者が頻度の高い形態に集中するため、希少な形態の獲物の方がフィットする。

フィットネスは時間と空間で変化する

遺伝子型の適合性は、幼虫と成虫の間で、あるいは生息域の一部で大きく異なる場合があります。

異なるレベルでの選択行為

ある遺伝子型の適合性は、集団内の他の遺伝子型の適合性に依存することがあります。これは、（生存と繁殖の観点から）最善の行動が、その時に集団の他のメンバーが何をしているかに依存する、多くの自然な状況をカバーしています。

鎌状の赤血球。このヘテロ接合体の非致死的な状態は、アフリカやインドのヒトでは、マラリア原虫に対する抵抗性のため、バランスのとれた選択によって維持されている。

質問と回答

Q: バランシング・セレクションとは何ですか?

Q: バランシング・セレクションはなぜ起こるのでしょうか?

Q:遺伝子多型とは何ですか?

Q: バランシング・セレクションの証拠はどのようにして見つけることができますか?

Q:汎発的な集団では遺伝的変異が多いのでしょうか?

Q:自然集団について、ダーウィンやウォーレスはどのような経験をしているのか?

Q: 多型を維持するためにバランス選択が働く2つの主要な方法は何ですか?

文字で検索