Mario Renato Capecchi（1937年10月6日生まれ）は、イタリア生まれのアメリカの分子遺伝学者である。2007年ノーベル生理学・医学賞をマーティン・エバンス、オリバー・スミシーズとともに受賞した。

カペッキは、1973年に入社したユタ大学医学部の人類遺伝学と生物学の特別教授である。

業績の概要 — 遺伝子ターゲティングの確立

カペッキの主な業績は、マウスに対する「遺伝子ターゲティング（gene targeting）」の技術を確立し、特定の遺伝子を精密に改変する手法を実用化したことです。彼の研究は、胚性幹（ES）細胞を用いた遺伝子改変の方法論を確立し、特定遺伝子の機能を直接解析できる「ノックアウトマウス」や「ノックインマウス」を作製可能にしました。この業績が2007年のノーベル賞受賞理由の中心となっています。

遺伝子ターゲティングの仕組み（簡潔な説明）

  • 目的の遺伝子配列と相同な配列を持つ改変DNA（標的ベクター）を作成する。
  • そのベクターを胚性幹（ES）細胞に導入し、相同組換えにより目的遺伝子を置き換えるよう選択を行う。
  • 改変されたES細胞を胚盤胞に注入し、キメラ動物を作製する。
  • キメラを繁殖させ、改変が生殖系列に受け継がれた個体を得て純系化（ホモ接合体）する。

この一連の手法により、個々の遺伝子が生体発生や疾患に果たす役割を直接検証できるようになり、基礎研究や病態モデル作成、創薬研究に革命的な影響を与えました。

研究分野と影響

カペッキの技術は、発生生物学、神経科学、がん研究、免疫学、代謝疾患の研究など、多数の分野で広く用いられています。特定遺伝子の欠失や変異がもたらす表現型をマウスで再現することで、ヒト疾患の機序解明や治療法開発が加速しました。また、ノックアウト技術は遺伝学的機能解析の標準手法となり、多くの研究グループがこれを基盤に新たな知見を生み出しています。

その後の研究と教育活動

カペッキは遺伝子改変技術の応用だけでなく、発生遺伝学や遺伝子制御の基礎研究にも貢献しています。ユタ大学での長年の教育・指導を通じて、多くの研究者を育成しており、彼の研究室は遺伝学分野における重要な拠点の一つです。現役で研究活動と教育に携わり続け、分子遺伝学の発展に寄与しています。

受賞と評価

2007年のノーベル生理学・医学賞は、カペッキらの「マウスにおける特定遺伝子の標的改変法」の発見とその社会的・科学的影響を評価したものです。他にも多くの栄誉ある賞や学術的評価を受けており、現代遺伝学における最重要人物の一人とされています。

まとめ

Mario Renato Capecchiは、胚性幹細胞を用いた遺伝子ターゲティング技術を確立し、機能遺伝学の新たな道を切り開いた研究者です。彼の業績は基礎生物学から臨床応用に至るまで幅広い影響を与え、今日の遺伝学研究の基盤を築きました。